La transmission autosomique récessive

15 mai 2006

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Ghislaine SURREL

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La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un lipide) dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse, et, plus rarement, le cerveau.

La transmission autosomique récessive

La transmission autosomique récessive touche aussi bien les garçons que les filles et de ce fait, elle n'est pas liée au sexe.

On dit qu'elle est récessive car si nous avons un seul chromosome porteur du gène malade nous ne développerons pas la maladie et nous serons porteurs sains.

Par contre, si deux de nos chromosomes sont porteurs du gène responsable, nous développerons la maladie.

Il est donc logique de comprendre que pour qu'il y ait possibilité d'avoir un enfant malade il faut que le père et la mère soient tous deux respectivement « porteurs sains ».

En statistique, 50% des enfants seront porteurs sains et seront donc susceptibles, un jour, de transmettre le gène à leur descendance.

Un enfant sur quatre sera totalement indemne et non porteur et un enfant sur quatre sera malade.

Cette forme de transmission génétique concerne la leucodystrophie métachromique,

Chaque descendant d’un couple dont les deux conjoints sont porteurs du gène (hétérozygotes) a un risque sur quatre « 25 % » d’être atteint. Pour la descendance des apparentés au sujet atteint, en l’absence de consanguinité, ce risque est très faible.