La maladie de Gaucher est caractérisée par une accumulation de glucosylcéramides dans les lysosomes, liée à une diminution de l’activité de la béta-glucocérébrosidase acide. Cette baisse d’activité dépend de la quantité d’enzyme mutante mature qui parvient...

Dans la maladie de Gaucher, l’enzymothérapie substitutive a prouvé son efficacité sur les manifestations systémiques mais la taille de l’enzyme de supplémentation ne lui permet pas de traverser la barrière hémato-encéphalique et de traiter l’atteinte...