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Ghislaine SURREL

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Ichtyose congénitale dans la maladie de Gaucher de type II sévère avec mutation nulle homozygote
Voici l’observation d’un nouveau-né présentant une maladie de Gaucher de type II dont le phénotype était inhabituellement sévère avec une ichtyose congénitale, une hépatosplénomégalie , une hypotonie musculaire, des myoclonies et une insuffisance respiratoire. L’étude de la peau en microscopie électronique a montré au niveau de la couche cornée la présence de structures lamellaires considérées comme typiques de la maladie de Gaucher de type II. Le bébé est mort d’insuffisance respiratoire à 1 mois sans avoir fait de progrès neurologique. L’analyse moléculaire a permis d’identifier une mutation homozygote nulle jamais signalée auparavant du gène de la beta-glucocérébrosidase : c.1505G A. La maladie de Gaucher de type II (forme neuronopathique aiguë) est une maladie néo-natale rare de mauvais pronostic. La mutation homozygote décrite ici est responsable de la destruction du site donneur d’épissage entre les exons 10 et 11 à l’origine d’une suppression fonctionnelle de toute l’activité enzymatique : cette mutation entraîne donc la forme clinique la plus sévère de la maladie de Gaucher de type II. La microscopie électronique est utile au diagnostic précoce cat elle permet de montrer les reliquats caractéristiques du trouble métabolique de la barrière lipidique épidermique ; la beta-cérébroglucosidase est essentielle au fonctionnement de la barrière épidermique.


 

Congenital Ichthyosis in Severe Type II Gaucher Disease with a Homozygous Null Mutation
[27-04-2011]

Sabine Haverkaempera, Thorsten Marquardtc, Ingrid Hausserd, Katharina Timmea, Thomas Kuehna, Christoph Hertzbergb, Rainer Rossia

Departments of
aPediatrics and
bPediatric Neurology and Social Care, Klinikum Neukoelln, Berlin,
cDepartment of Pediatrics, University Hospital, Muenster, and
dDepartment of Dermatology, Electron Microscopy Laboratory, University Hospital, Heidelberg, Germany

Abstract

This paper describes a neonate with type II Gaucher disease. The phenotype was unusually severe with congenital ichthyosis, hepatosplenomegaly, muscular hypotonia, myoclonus and respiratory failure. Electron microscopy of the skin revealed lamellar body contents in the stratum corneum interstices, appearances considered to be typical of type II Gaucher disease. The baby died from respiratory failure 1 month postpartum having made no neurological progress. Molecular analysis identified a previously not reported homozygous null mutation, c.1505G→A of the β-glucocerebrosidase gene.

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