25 juin 2008
Handicap:réforme de l'AAH pour un tremplin vers l'emploi?
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Ghislaine SURREL
maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
Publié le : 10/06/2008
Auteur(s) : Agence France Presse
Résumé : L'allocation adulte handicapé (AAH), dont le président Nicolas Sarkozy a annoncé la réforme pour que cette garantie de ressources devienne 'un tremplin vers l'emploi', bénéficie à plus de 800.000 personnes en France.
PARIS, 10 juin 2008 (AFP) -
L'AAH, dont le montant maximum est de 628,10 euros et qui sera revalorisée de 25% d'ici 2012, est destinée aux personnes handicapés qui ne peuvent pas du tout travailler ou qui sont "fortement éloignées de l'emploi".
La loi du 21 février 2005 sur le handicap a amélioré les possibilités de cumul avec un revenu d'activité pour cette seconde catégorie de bénéficiaires.
Mais ses "conditions d'attribution présument encore implicitement que le handicap interdit l'accès à l'emploi", regrette le gouvernement, relevant que seuls 8% des allocataires de l'AAH cumulent salaire et allocation.
La réforme devra donc prévoir "un bilan professionnel" pour toute personne demandant l'AAH. Ceux qui peuvent travailler "se verront automatiquement accorder la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé et proposer un contrat d'insertion et d'accompagnement vers l'emploi".
Le cumul avec un salaire sera simplifié. Comme le réclamaient les associations, la condition d'inactivité d'un an pour accéder à l'AAH pour les personnes ayant un taux d'invalidité entre 50 et 80% sera supprimée.
Les ressources servant à calculer le montant de l'allocation "seront désormais déclarées chaque trimestre afin que le montant d'allocation versé puisse s'ajuster plus rapidement à l'évolution de la situation du bénéficiaire".
En revanche, les associations, qui demandaient que les revenus des conjoints ne soient pas pris en compte pour le calcul de l'AAH, n'ont pas eu gain de cause sur ce point.
La réforme concernera également les handicapés "dans l'incapacité totale de travailler".
Une distinction plus claire avec les travailleurs handicapés devrait être introduite: on ne tiendra plus compte comme seul critère du taux d'incapacité et la notion de capacité à travailler sans se mettre en danger sera introduite.
Les compléments qui existent à l'AAH (la majoration pour la vie autonome de 104 euros ou le complément de ressources de 179 euros), leur seront accordés "en priorité". cds/im/lln
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http://informations.handicap.fr/art-actualites-1.0.0.0-2597.php
Handicap: mieux accompagner les travailleurs handicapés
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Ghislaine SURREL
Publié le : 10/06/2008
Auteur(s) : Agence France Presse
Résumé : Le pacte pour l'emploi destiné à développer l'emploi des handicapés, qui a été présenté par le gouvernement dans le cadre de la Conférence nationale sur le handicap, sera centré sur l'accompagnement et un partenariat avec les entreprises.
PARIS, 10 juin 2008 (AFP) - Aujourd'hui, un million de personnes handicapées bénéficient à leur initiative d'une reconnaissance de leur qualité de travailleur handicapé.
Parmi elles, 270.000 sont allocataires de l'AAH (allocation adulte handicapé), soit un tiers des bénéficiaires de cette prestation, parce qu'elles sont au chômage ou que les revenus du travail ne suffisent pas pour vivre.
En France, le taux d'emploi des personnes handicapées dans les entreprises reste inférieur aux 6% requis par la loi: en 2006, il était de 4,4% dans le privé et 3,5% dans la fonction publique. Selon le nouveau mode de calcul de ce taux, en vigueur depuis cette année, le taux dans le privé est de 2,7%.
Les entreprises sont conviées à développer des accords sur l'emploi des travailleurs handicapés comportant un plan pluriannuel d'embauche et de maintien dans l'emploi, qui sera publié dans leur rapport annuel d'activité.
L'Agefiph (fonds pour l'insertion professionnelle des personnes handicapées) va aider celles qui ont moins de 100 salariés et qui s'engagent dans un plan pluriannuel d'embauche, à rendre leurs locaux accessibles.
Les 27.000 entreprises qui n'emploient aucun handicapé aujourd'hui vont être contactées par l'Agefiph qui les aidera à réaliser au moins une embauche avant la date butoir de 2010, où les sanctions financières vont augmenter.
Une mesure spécifique concerne les personnes sourdes. A leur demande, des centres relais seront créés, expérimentalement en 2008, pour leur permettre d'accéder aux communications téléphoniques.
Les Maisons départementales du handicap (MDPH), de leur côté, devront se mobiliser pour "repérer" les handicapés en capacité de travailler et leur permettre de s'inscrire rapidement dans un parcours d'insertion professionnelle.
La personne handicapée bénéficiera d'une prestation proposée par les MDPH composée d'un bilan professionnel de 40 heures. La limite d'âge est supprimée pour l'accès à l'apprentissage.
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http://informations.handicap.fr/art-actualites-1.0.0.0-2598.php
Le plan de redressement de l´assurance maladie s´attaque aux ALD
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Ghislaine SURREL
maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
P-Y.P.
Alors que le comité d´alerte sur les dépenses d´assurance maladie n´a pas jugé bon de déclencher la procédure d´alerte, un plan de redressement devrait être présenté jeudi prochain au conseil de l´Union nationale des caisses d´assurance maladie (Uncam) par son directeur, Frédéric Van Roekeghem. Répondant à une demande du gouvernement, et conforme aux prérogatives des caisses nationales en matière d´équilibre des dépenses, ce plan – que le journal « Les Echos » a dévoilé ce matin et que Panorama du Médecin s´est procuré, vise à ramener le déficit prévu pour l´an prochain, de 6 milliards d´euros si la croissance des dépenses se poursuivait sur sa lancée, à 2,8 milliards d´euros. Si l´Uncam demande à l´Etat d´apporter des recettes nouvelles (700 millions d´euros) et de transférer à la caisse d´amortissement de la dette sociale les déficits accumulés, réduisant de 400 millions d´euros les frais financiers de l´assurance maladie, les autres mesures sont des mesures d´économies touchant tant les patients que les professionnels de santé, l´industrie pharmaceutique que les hôpitaux. Nombre d´entre elles soulèvent déjà des protestations.
Les mesures assurément les plus impopulaires, concernent le dispositif des affections de longue durée (ALD). Il est en effet question d´en durcir les conditions d´accès, notamment pour les personnes souffrant d´hypertension artérielle ou de certains diabètes, et de ne le réserver qu´à celles justifiant de « pathologies véritablement longues et coûteuses ». Alors que, pour les malades en ALD, l´assurance maladie prend en charge à 100 % les médicaments à vignette bleue remboursée à 35 % pour les autres patients, le plan propose de transférer cette prise en charge sur les complémentaires. Selon l´assurance maladie, les primes des mutuelles et des compagnies d´assurance ne devraient pas en être affectées puisque le prix desdits médicaments devrait baisser. Afin d´amortir les effets de ce déremboursement pour les patients ne bénéficiant pas d´une complémentaire, l´assurance maladie pourrait leur proposer de « souscrire des contrats à coût modéré ». En revanche, il en résulterait une économie de 250 millions d´euros pour le régime obligatoire. Toutefois, si on en croit les démentis immédiats du ministre du Budget et des comptes publics, Eric Woerth, sur France Culture, le gouvernement n´aurait pas l´intention de donner suite à cette proposition. Interpellée cet après midi lors des questions d´actualité à l´Assemblée nationale, Roselyne Bachelot a répondu qu´il fallait »garder un haut niveau de prise en charge solidaire », par l´assurance maladie et les assurances complémentaires. « C´est ce que nous nous attachons à faire : il faut préserver cette prise en charge à 100 % : il faut préserver cette prise en charge à 100 % des malades atteints d´une affection de longue durée, » a assuré la ministre de la Santé. De son côté, en fin d´après midi, l´assurance maladie publiait un communiqué où elle précisait qu´"elle n´envisage aucunement de remettre en cause la prise en charge à 100% pour les affections de longue durée". "L´enjeu, écrivait-elle,est au contraire de pouvoir continuer à prendre en charge intégralement les soins délivrés aux patients souffrant de maladies graves."
Concernant le médicament, le plan de redressement propose de baisser les tarifs des produits n´améliorant pas le service médical rendu, ainsi que ceux des génériques quand ils sont supérieurs à ce qui est pratiqué dans d´autres pays. Il préconise d´expérimenter pour une ou deux classes thérapeutiques, « par exemple les inhibiteurs de la pompe à proton », des tarifs forfaitaires de remboursement. « Les économies possibles, suivant la classe choisie, peuvent dépasser les 100 millions d´euros. » Enfin, l´assurance maladie suggère de lui donner la possibilité de refuser le remboursement pour des médicaments à l´amélioration du service médicale rendu insuffisant.
Les médecins, quant à eux, seraient appelés à poursuivre les efforts de maîtrise médicalisée en 2009, à hauteur de 500 millions d´euros supplémentaires. Le directeur de l´Uncam avance l´idée de leur proposer de souscrire des contrats individuels de bonne pratique autour des recommandations que la Haute autorité de santé prépare sur les anticholestérolémiants, les traitements de l´hypertension, et les anti-ulcéreux. « Il apparait nécessaire de mieux hiérarchiser les traitements médicamenteux, tant en ce qui concerne les prescriptions, que les niveaux de prix ou les remboursements », affirme l´assurance maladie.
Il est également question d´appliquer les mesures de régulation démographique évoquées lors des Etats généraux de l´organisation de la santé. « Si nous trouvons un accord fin juillet, la hausse du tarif des généralistes pourrait intervenir au 1er mars 2009 », commente Frédéric Van Roekeghem dans l´entretien qu´il accord aux Echos.
Si le texte réaffirme la nécessité de « favoriser les échanges et la coopération entre professionnels, et des formes d´exercice plus collectives… », il pointe des secteurs d´activité, comme la radiologie ou la biologie, où « des gains de productivité réalisés permettent de dégager des marges importantes par rapport aux tarifs de la sécurité sociale… »
Les hôpitaux figurent également dans le plan du directeur de l´assurance maladie qui préconise d´une part, un plan de redressement pour les 100 établissements les plus en difficultés, et, d´autre part, de mettre « sous accord préalable » les établissements dont l´activité évolue de façon anormale. Les coûts des missions de service public des hôpitaux devraient « être clarifiés », selon l´assurance maladie, certaines dépenses de produits de santé devraient être réintégrées dans les tarifs. « La question de la pertinence des traitements doit être aussi un élément central de la politique de régulation hospitalière », écrit l´assurance maladie dont les études mettent en évidence les disparités de traitement sur le territoire.
Les réactions au plan de redressement de l´Uncam ne se sont pas fait attendre. Les premières sont venues du Parti socialiste : « le gouvernement s´attaque aux soins des personnes âgées et des malades gravement atteints », estiment Pascal Terrasse, et Claude Pigement, respectivement secrétaire national et responsable national à la Santé, qui voient derrière le plan du directeur de l´Uncam la main du gouvernement. « Nous sommes dans une logique de déremboursements massifs qui déstabilise délibérément notre système d´assurance maladie solidaire. Nous changeons de système de santé. »
A la différence du parti d´opposition, MG France, s´en prend directement à Frédéric Van Roekeghem et « dénonce la provocation du directeur de l´assurance maladie qui poursuit son œuvre de mise à mal du système de santé ». « Entre les annonces de nouvelles contraintes sans moyens pour les médecins généralistes et les annonces de déremboursement des malades les plus graves, le directeur de l´assurance maladie mène une politique en opposition avec la politique menée par le gouvernement, » juge le syndicat de généralistes.
« Provocation ? », se demande la coordination médicale hospitalière (CMH). Le syndicat de François Aubart relève qu´ « en envisageant un remboursement « minoritaire » des dépenses de médicaments », le directeur de l´Uncam « ouvre la voie à la prise en charge par les complémentaires au premier euro » et « remet en cause le pacte de solidarité face à la maladie et clairement organise la privation de soins ». Et la CMH de s´interroger « sur les objectifs attendus d´une telle déclaration » à quelques mois du projet de loi « Santé, Patient, Territoire ».
Les associations de patients et d´usagers ne sont pas en reste. Le Collectif interassociatif sur la santé (Ciss) juge les mesures concernant les ALD, « injustes et choquantes » et met en doute leur efficacité économique. « …Etre malade n´est pas un choix. Payer les franchises, c´est déjà une double peine ; ne plus être remboursé à 100 %, c´est une triple peine infligée aux malades. » Le collectif parle de scandales et estime que « il appartient maintenant aux politiques de faire leur choix. »
http://www.egora.fr/commun/script/winbreve.asp?newsid=47321&news_ref=559
Alors que le comité d´alerte sur les dépenses d´assurance maladie n´a pas jugé bon de déclencher la procédure d´alerte, un plan de redressement devrait être présenté jeudi prochain au conseil de l´Union nationale des caisses d´assurance maladie (Uncam) par son directeur, Frédéric Van Roekeghem. Répondant à une demande du gouvernement, et conforme aux prérogatives des caisses nationales en matière d´équilibre des dépenses, ce plan – que le journal « Les Echos » a dévoilé ce matin et que Panorama du Médecin s´est procuré, vise à ramener le déficit prévu pour l´an prochain, de 6 milliards d´euros si la croissance des dépenses se poursuivait sur sa lancée, à 2,8 milliards d´euros. Si l´Uncam demande à l´Etat d´apporter des recettes nouvelles (700 millions d´euros) et de transférer à la caisse d´amortissement de la dette sociale les déficits accumulés, réduisant de 400 millions d´euros les frais financiers de l´assurance maladie, les autres mesures sont des mesures d´économies touchant tant les patients que les professionnels de santé, l´industrie pharmaceutique que les hôpitaux. Nombre d´entre elles soulèvent déjà des protestations.
Les mesures assurément les plus impopulaires, concernent le dispositif des affections de longue durée (ALD). Il est en effet question d´en durcir les conditions d´accès, notamment pour les personnes souffrant d´hypertension artérielle ou de certains diabètes, et de ne le réserver qu´à celles justifiant de « pathologies véritablement longues et coûteuses ». Alors que, pour les malades en ALD, l´assurance maladie prend en charge à 100 % les médicaments à vignette bleue remboursée à 35 % pour les autres patients, le plan propose de transférer cette prise en charge sur les complémentaires. Selon l´assurance maladie, les primes des mutuelles et des compagnies d´assurance ne devraient pas en être affectées puisque le prix desdits médicaments devrait baisser. Afin d´amortir les effets de ce déremboursement pour les patients ne bénéficiant pas d´une complémentaire, l´assurance maladie pourrait leur proposer de « souscrire des contrats à coût modéré ». En revanche, il en résulterait une économie de 250 millions d´euros pour le régime obligatoire. Toutefois, si on en croit les démentis immédiats du ministre du Budget et des comptes publics, Eric Woerth, sur France Culture, le gouvernement n´aurait pas l´intention de donner suite à cette proposition. Interpellée cet après midi lors des questions d´actualité à l´Assemblée nationale, Roselyne Bachelot a répondu qu´il fallait »garder un haut niveau de prise en charge solidaire », par l´assurance maladie et les assurances complémentaires. « C´est ce que nous nous attachons à faire : il faut préserver cette prise en charge à 100 % : il faut préserver cette prise en charge à 100 % des malades atteints d´une affection de longue durée, » a assuré la ministre de la Santé. De son côté, en fin d´après midi, l´assurance maladie publiait un communiqué où elle précisait qu´"elle n´envisage aucunement de remettre en cause la prise en charge à 100% pour les affections de longue durée". "L´enjeu, écrivait-elle,est au contraire de pouvoir continuer à prendre en charge intégralement les soins délivrés aux patients souffrant de maladies graves."
Concernant le médicament, le plan de redressement propose de baisser les tarifs des produits n´améliorant pas le service médical rendu, ainsi que ceux des génériques quand ils sont supérieurs à ce qui est pratiqué dans d´autres pays. Il préconise d´expérimenter pour une ou deux classes thérapeutiques, « par exemple les inhibiteurs de la pompe à proton », des tarifs forfaitaires de remboursement. « Les économies possibles, suivant la classe choisie, peuvent dépasser les 100 millions d´euros. » Enfin, l´assurance maladie suggère de lui donner la possibilité de refuser le remboursement pour des médicaments à l´amélioration du service médicale rendu insuffisant.
Les médecins, quant à eux, seraient appelés à poursuivre les efforts de maîtrise médicalisée en 2009, à hauteur de 500 millions d´euros supplémentaires. Le directeur de l´Uncam avance l´idée de leur proposer de souscrire des contrats individuels de bonne pratique autour des recommandations que la Haute autorité de santé prépare sur les anticholestérolémiants, les traitements de l´hypertension, et les anti-ulcéreux. « Il apparait nécessaire de mieux hiérarchiser les traitements médicamenteux, tant en ce qui concerne les prescriptions, que les niveaux de prix ou les remboursements », affirme l´assurance maladie.
Il est également question d´appliquer les mesures de régulation démographique évoquées lors des Etats généraux de l´organisation de la santé. « Si nous trouvons un accord fin juillet, la hausse du tarif des généralistes pourrait intervenir au 1er mars 2009 », commente Frédéric Van Roekeghem dans l´entretien qu´il accord aux Echos.
Si le texte réaffirme la nécessité de « favoriser les échanges et la coopération entre professionnels, et des formes d´exercice plus collectives… », il pointe des secteurs d´activité, comme la radiologie ou la biologie, où « des gains de productivité réalisés permettent de dégager des marges importantes par rapport aux tarifs de la sécurité sociale… »
Les hôpitaux figurent également dans le plan du directeur de l´assurance maladie qui préconise d´une part, un plan de redressement pour les 100 établissements les plus en difficultés, et, d´autre part, de mettre « sous accord préalable » les établissements dont l´activité évolue de façon anormale. Les coûts des missions de service public des hôpitaux devraient « être clarifiés », selon l´assurance maladie, certaines dépenses de produits de santé devraient être réintégrées dans les tarifs. « La question de la pertinence des traitements doit être aussi un élément central de la politique de régulation hospitalière », écrit l´assurance maladie dont les études mettent en évidence les disparités de traitement sur le territoire.
Les réactions au plan de redressement de l´Uncam ne se sont pas fait attendre. Les premières sont venues du Parti socialiste : « le gouvernement s´attaque aux soins des personnes âgées et des malades gravement atteints », estiment Pascal Terrasse, et Claude Pigement, respectivement secrétaire national et responsable national à la Santé, qui voient derrière le plan du directeur de l´Uncam la main du gouvernement. « Nous sommes dans une logique de déremboursements massifs qui déstabilise délibérément notre système d´assurance maladie solidaire. Nous changeons de système de santé. »
A la différence du parti d´opposition, MG France, s´en prend directement à Frédéric Van Roekeghem et « dénonce la provocation du directeur de l´assurance maladie qui poursuit son œuvre de mise à mal du système de santé ». « Entre les annonces de nouvelles contraintes sans moyens pour les médecins généralistes et les annonces de déremboursement des malades les plus graves, le directeur de l´assurance maladie mène une politique en opposition avec la politique menée par le gouvernement, » juge le syndicat de généralistes.
« Provocation ? », se demande la coordination médicale hospitalière (CMH). Le syndicat de François Aubart relève qu´ « en envisageant un remboursement « minoritaire » des dépenses de médicaments », le directeur de l´Uncam « ouvre la voie à la prise en charge par les complémentaires au premier euro » et « remet en cause le pacte de solidarité face à la maladie et clairement organise la privation de soins ». Et la CMH de s´interroger « sur les objectifs attendus d´une telle déclaration » à quelques mois du projet de loi « Santé, Patient, Territoire ».
Les associations de patients et d´usagers ne sont pas en reste. Le Collectif interassociatif sur la santé (Ciss) juge les mesures concernant les ALD, « injustes et choquantes » et met en doute leur efficacité économique. « …Etre malade n´est pas un choix. Payer les franchises, c´est déjà une double peine ; ne plus être remboursé à 100 %, c´est une triple peine infligée aux malades. » Le collectif parle de scandales et estime que « il appartient maintenant aux politiques de faire leur choix. »
28 avril 2008
ALD : les nouvelles conditions de prise en charge ne facilitent pas la tâche des hépatologues
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Ghislaine SURREL
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La cholécystectomie sous cœlioscopie provoque de fréquentes altérations du bilan hépatique
Article classé dans la catégorie : "Lithiase biliaire".
Problème auquel les patients atteints de la maladie de Gaucher peuvent être confrontés.
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Ghislaine SURREL
maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
| H.Erhan Güven et coll. Liver enzyme alterations after laparoscopic cholecystectomy. J Gastrointest Liv Dis 2007 ; 16 (4). |
Dr Charles Hagège |
Un bilan hépatique a été pratiqué en préopératoire et 24 heures après l´intervention chez 86 patients qui ont subi une cholécystectomie sous cœlioscopie aux suites simples et 26 une cholécystectomie sous laparotomie, entre janvier 2003 et décembre 2005. On constate une élévation significative des ASAT, ALAT, Gamma-GT et LDH dans le groupe cœlioscopie entre le bilan préopératoire et post opératoire. De plus cette élévation est significativement plus intense que celle observée en post opératoire dans le groupe laparoscopie. Les auteurs attribuent ces altérations du bilan hépatique à un effet délétère du pneumopéritoine sur le flux sanguin hépatique et concluent que l´indication d´une cholécystectomie sous cœlioscopie devrait être discutée chez les patients déjà porteurs d´une hépatopathie. http://www.egora.fr/commun/script/winbreverocheVHC.asp?newsid=45877
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26 avril 2008
Dental profile of patients with Gaucher disease
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Ghislaine SURREL
maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
Stuart L Fischman1 , Deborah Elstein2 , Harold Sgan-Cohen3 , Jonathan Mann3 and Ari Zimran2
1Department of Oral Diagnostic Sciences, State University of New York, Buffalo NY, USA
2Gaucher Clinic, Shaare-Zedek Medical Center, Hebrew University-Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel
3Department of Community Dentistry, Hebrew University-Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel
author email corresponding author email
BMC Oral Health 2003, 3:4doi:10.1186/1472-6831-3-4
The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.biomedcentral.com/1472-6831/3/4
| Received: | 11 June 2003 |
| Accepted: | 23 July 2003 |
| Published: | 23 July 2003 |
© 2003 Fischman et al; licensee BioMed Central Ltd. This is an Open Access article: verbatim copying and redistribution of this article are permitted in all media for any purpose, provided this notice is preserved along with the article's original URL.
Abstract
Background
This study was conducted to determine whether patients with Gaucher disease had significant dental pathology because of abnormal bone structure, pancytopenia, and coagulation abnormalities.
Methods
Each patient received a complete oral and periodontal examination in addition to a routine hematological evaluation.
Results
Gaucher patients had significantly fewer carious lesions than otherwise healthy carriers. Despite prevalence of anemia, there was no increase in gingival disease; despite the high incidence of thrombocytopenia, gingival bleeding was not noted; and despite radiological evidence of bone involvement, there was no greater incidence loss of teeth or clinical tooth mobility.
Conclusions
These data represent the first survey of the oral health of a large cohort of patients with Gaucher disease. It is a pilot study of a unique population and the results of the investigation are indications for further research. Based on our findings, we recommend regular oral examinations with appropriate dental treatment for patients with Gaucher disease as for other individuals. Consultation between the dentist and physician, preferably one with experience with Gaucher disease, should be considered when surgical procedures are planned.
Background
Gaucher disease, the most prevalent lysosomal storage disorder, is a result of the genetic defect in production of the enzyme β-glucocerebrosidase, and the consequent accumulation of the glycolipid, glucocerebroside, in the cells of the monocyte-macrophage system [1]. The clinical heterogeneity, which marks all forms of Gaucher disease, is attributable, to a large extent, to the more than 200 mutations, including point mutations, insertions, deletions, and cross-overs, within the glucocerebrosidase gene [2]. Classically, three clinical forms have been delineated, based on the absence (type I) or presence (types II and III) of neurological signs.
Type I, the non-neuronopathic form, is the most common, with an ethnic predilection for Ashkenazi Jews. Onset of symptoms is noted in all ages; neonates as well as in the elderly. Clinical heterogeneity is characteristic of type I and the course of the disease is variable. Many patients with this type are virtually asymptomatic all of their lives and are diagnosed because of evaluation for an unrelated medical problem or because of a family screening of a symptomatic relative [3]. The presence of the single most common mutation, N370S (1226G) on one allele appears to be protective of development of a neuronopathic form, and the genotype N370S/N370S is the most common among type I patients [2]. Most other Ashkenazi Jewish patients are compound heterozygotes for the N370S (1226G) mutation.
Type II presentation is more acute and typically more uniform, with onset of both visceral signs and neurological involvement during the first six months of life. This includes hypertonic posturing, strabismus, trismus, and retroflexion of the head[4]. Aspiration pneumonia and laryngospasm are often the cause of death, which generally occurs by two years of age.
Type III may be considered a heterogeneous conglomerate of patients who present some features in childhood and who demonstrate at least one neurological sign. Early cases of this "sub-acute" form of Gaucher disease were recognized in the Norbottnian-Vesterbottnian territories in northern Sweden. Symptoms were of mild to moderate severity and included bone involvement and visceral enlargement as well as central nervous system findings of spasticity, seizures, and oculomotor apraxia. A new variant, called type IIIc, has been described in a few families from Japan, Israel, and Spain. These patients present with none of the above common visceral signs, but only with oculomotor apraxia and a progressive calcification of the aortic and/or mitral heart valves which has proven to be fatal in all of the non-Israeli cases [5].
The earliest sign of Gaucher disease is splenomegaly. In cases where the spleen may not be palpable, this will be demonstrable on ultrasound examination [6]. Untreated, there may be progressive organ enlargement, leading to hypersplenism. In children, growth retardation may be seen [7]. Anemia and thrombocytopenia, causing easy fatigability and a tendency towards bleeding, are among the earliest presenting signs and most prominent features of Gaucher disease [1]. Most symptomatic patients have some degree of liver involvement, usually presenting as hepatomegaly with or without abnormal liver function tests. The severity of liver involvement appears to be correlated with severe manifestations in other organs [8].
Bone involvement is among the more variable of the symptoms attributed to Gaucher disease. It is probably the most debilitating, particularly the recurrent and sudden onset of painful "bone crises" that may require narcotic medication for relief. The occurrence of pathological fractures or fractures following slight trauma (e.g., broken ribs after an embrace), avascular necrosis of the heads of femur and humerus, and compression fractures of the spine are well-documented complications of Gaucher disease [9].
There are no markers that accurately predict which symptoms will occur in any particular patient. The degree of bone involvement may not be correlated with the severity of organomegaly or any of the hematological parameters of Gaucher disease [10,11]. Conversely, asymptomatic bone disease, such as the Erlenmeyer flask deformity of the distal femur, medullary infarcts, and osteopenia, are often only secondary findings in cases of massive visceral involvement. Thus, bone involvement may or may not be a presenting feature of Gaucher disease.
The mandible, a long bone, has been noted in anecdotal case reports as a nidus of Gaucher cell infiltration and/or bone crisis [12-17]. In our study of a subset of 28 patients with Gaucher disease (of an initial cohort of 87 patients), 25 patients displayed radiologic evidence of bone involvement in the jaw, including widening of the marrow spaces, endosteal scalloping, and cortical thinning [18]. A tendency to bleeding is one of the more common presenting signs; hence, prolonged or excessive bleeding after tooth extraction or other similar invasive dental procedures may induce a patient to seek medical attention. Therefore, we initiated this study to ascertain whether patients with Gaucher disease demonstrate greater dental pathology because of poor underlying bone structure, whether pancytopenia affects gingival health, and whether these features of symptomatic Gaucher disease affect oral health.
Methods
The Shaare Zedek Medical Center referral clinic includes more than 350 patients with Gaucher disease All Ashkenazi Jewish patients who appeared for routine medical follow-up examination between March and June of 1996 were invited to participate in the study. Of these 146 patients, 87 consented to have an oral examination. This study received approval of the Helsinki Committee (Institutional Review Board). Patients were also asked to sign an informed consent form.
The diagnosis of Gaucher disease was based on bone marrow aspirate and/or enzyme assay, and confirmed by molecular analysis. The severity of the disease was assessed by the use of a severity score index (SSI) ranging from 0–30; indicative of asymptomatic to very severe involvement [19].
Carriers of Gaucher disease were also enrolled in the study. Patients were accompanied by first degree relatives who had previously been diagnosed as carriers of Gaucher disease both by enzyme analysis and molecular analysis.
Each patient received a complete oral examination by an oral pathologist, using a portable dental chair, with a dental examining light. The oral examination procedure consisted of a complete soft tissue examination and a clinical examination for decayed, missing and filled surfaces of teeth (DMFS). As recommended by the World Health Organization, the DMFS index did not include radiographs [20]. Patients were encouraged to present for panoramic radiographic examination. Twenty eight of the 87 patients agreed. A periodontal examination (GI) was performed, using a modification of the Löe and Sillness Index [21]. Gingival probing was not done. Hematological tests were conducted as part of the routine Gaucher-related follow-up, including complete blood count and coagulation tests, prothrombin time (PT) and partial thromboplastin time (PTT). No additional hematologic tests were ordered other than those customarily required for the routine medical evaluation.
Results
The population studied consisted of 87 patients with Gaucher disease (37 males and 50 females). The mean age was 30.7 (range: 4–68) years. Twenty-eight patients (32%) had been splenectomized prior to the time of the oral examination. Fifty-three (61%) of these patients were receiving enzyme replacement therapy with Cerezyme® (Genzyme Therapeutics Inc., Cambridge MA), the recombinant form. [22]. Thirty-one carriers (14 males and 17 females) were examined. Their mean age was 43.7 (range 26–68) years.
The hematological parameters of the patients are presented in Table 1. Some patients presented with an abnormally prolonged PTT (65%), thrombocytopenia (42%) and anemia (38%). Although a few patients reported a history of oral bleeding associated with dental extractions and/or shedding of deciduous teeth, spontaneous oral bleeding was not reported.
Table 1. Hematological parameters of patients with Gaucher disease
The oral health status of the patients with Gaucher disease, as compared to the carriers, is presented in Table 2. For most dental parameters measured, the findings in the patients were better than those of the carriers. Patients had lower levels of caries experience (DMFS) than carriers (36.8 as compared to 49.4). This difference was statistically significant at a level of p = 0.048. The largest difference was for the MS component (missing surfaces). Among patients, this was 9.5, half the level found among carriers (18.9). This difference reached high statistical significance (p = 0.008). The differences for the filled and decayed surface components of the DMFS index did not reach statistical significance. There was no difference in gingival disease between the patients and the carriers.
Table 2. Age adjusted mean oral health indices (+/- SD) for patients and carriers of Gaucher disease.
No correlation was detected between the DMFS and GI indices and the clinical signs of Gaucher disease, including anemia, thrombocytopenia, status post-splenectomy, and decreased coagulation times; nor with the SSI.
Discussion
The dental health of the patients, as measured by the DMFS index, was better than that of the carriers. The patients had approximately half the number of carious surfaces and half the number of missing surfaces compared to the carrier cohort. Since the carriers and the patients are members of the same families, one might assume a similar socio-economic environment and access to oral health care. The insignificant difference in filled surfaces, a measure of dental treatment, supports this hypothesis. The patients, however, were aware of their Gaucher disease status and may have had a higher health awareness, including a greater concern for their oral health. A healthier diet and better personal oral hygiene might explain the observed differences in DS and MS scores.
As Gaucher disease results in anemia, tendency to bleeding, and poor healing, a correlation between Gaucher disease and gingival disease was anticipated, but no such association was found. As suggested above, the reason for this could be that the patients were aware of their "at risk" status and may have practiced better oral hygiene.
A certain selection bias is recognized in this study. The patients were told that an American professor of dentistry was conducting a project related to oral health. This introduction implicitly suggested an "expert consultation", and may have induced some patients to participate. At the same time, patients satisfied with their current level of oral care may have declined this invitation. The sample was taken only from those patients under care of the Shaare Zedek Medical Center Gaucher Disease clinic.
This is a "pathfinder investigation" and the authors are aware of the limitations. An initial study will have many imperfections and represents a compromise with optimal design. Such a study need not be perfect. [23]. Considering the rarity of Gaucher disease and the unique opportunity to study this population in this specialized clinic, never the less these results are of interest and we believe of significant value.
These data represent the first survey of the oral health of a large cohort of patients with Gaucher disease. Although the literature cites case reports of oral signs and symptoms, this population was devoid of significant abnormalities, suggesting that patients previously reported in the literature represent those who sought consultation for oral symptoms and were not typical of this special need population.
These results are preliminary, but valuable, indications of the oral health status of Gaucher disease patients. Future studies should include an evaluation of the oral hygiene status (plaque level and calculus scores), oral health education, and a disciplined review of the patients' professional dental care. A comparison of oral health findings in a cohort of healthy Israeli Ashkenazi Jews is also indicated.
Conclusions
Based on these findings, we recommend regular and thorough oral examination, with appropriate dental treatment, for patients with Gaucher disease as for other individuals. Enzyme replacement therapy, either with the placental-derivative Ceredase® (Genzyme Therapeutics Inc, Cambridge MA) or the recombinant product Cerezyme®, reduces the complications of hypersplenism, improving hemoglobin and increasing platelet counts [24,25], as well as decreasing the tendency to infections [26].
Because many of the Gaucher disease patients (42%) had thrombocytopenia, the dentist should consult with the patient's primary care physician when the treatment plan includes procedures likely to cause bleeding. This would include scaling, root planing and curettage, extractions, periodontal surgery, and other oral surgical procedures. It would be preferable for this consultation to include a physician experienced in managing Gaucher disease or a hematologist. In addition, partial factor deficiencies, such as of factors IX and XI, are not uncommon in Ashkenazi Jews [27]. This deficiency should also be considered in patients with Gaucher disease. Antibiotic prophylaxis before and after deep scaling and similar procedures has been suggested for splenectomized patients as well as in patients with a history of systemic infections [28].
Competing interests
none declared
Authors' contributions
SF participated in the design of the study, performed the clinical examinations, and drafted the manuscript.
DE participated in the design of the study and assisted in preparation of the manuscript.
H S-C participated in the design of the study, the review and analysis of the data, and drafting of the manuscript.
JM participated in the design of the study, provided financial support for the study, and assisted in preparation of the manuscript.
AZ directs the Gaucher clinic at the Shaare-Zedek Medical Center. He participated in the design of the study, provided the medical data for the patients, and assisted in preparation of the manuscript.
All authors read and approved the final manuscript.
Acknowledgements
The authors thank Shelley Yogev who served as research assistant.
http://www.biomedcentral.com/1472-6831/3/4
25 avril 2008
Droits et démarches (Santé, Internet) : Une certification de qualité pour les sites français de santé
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Ghislaine SURREL
maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
Information médicale
(9/04/2008)
348 sites internet français spécialisés sur le thème de la santé ont obtenu la certification "HONcode".
Souhaitant aider l’internaute à accéder à une information fiable en matière de santé, la Haute Autorité de santé (HAS) a choisi la fondation "Health on the net" qui utilise 8 critères pour évaluer ces sites en prenant en compte notamment la qualification des rédacteurs, la confidentialité des informations personnelles transmises par l’internaute, la citation des sources, la transparence du financement ou encore le respect de la séparation entre publicité et éditorial. La certification est délivrée pour 1 an avec une réévaluation annuelle systématique de chaque site qui fait en parallèle l’objet d’une surveillance pendant toute la durée de la certification. En complément, la HAS a élaboré 2 guides d’accompagnement accessibles en ligne "internet santé : faites les bons choix" et "la recherche d’informations médicales sur internet" destinés à aider les internautes en quête d’informations médicales de qualité.
La HAS est chargée non seulement d’évaluer scientifiquement l’intérêt médical des médicaments, des dispositifs médicaux et des actes professionnels, de proposer ou non leur remboursement par l’assurance maladie, mais aussi de veiller à la qualité de l’information médicale diffusée.
Liens contextuels
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La certification des sites santé - Haute Autorité de santé (HAS)
Internet santé : faites les bons choix [pdf] - Haute Autorité de santé (HAS)
La recherche d’information médicale sur internet [pdf] - Haute Autorité de santé (HAS)
Espace grand public
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La certification des sites santé
Elle est opérationnelle en France depuis novembre 2007.
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14 avril 2008
FOSAVANCE 70 mg/5 600 UI comprimé
Vous trouverez des articles traitant du même sujet dans la catégorie "Ostéoporose" . Problème auquel les patients atteints de la maladie de gaucher sont souvent confrontés. Liens utiles à la fin des catégories. Ghislaine SURREL maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr Alendronate monosodique (biphosphonate) et colécalciférol (vitamine D) en association Liste I FOSAVANCE 70 mg/5 600 UI comprimé est indiqué dans le traitement de l'ostéoporose postménopausique chez les patientes à risque d'insuffisance en vitamine D et ne recevant pas d'apport supplémentaire en vitamine D. FOSAVANCE réduit le risque de fractures vertébrales et de la hanche. Ce dosage s'ajoute à FOSAVANCE 70 mg/2 800 mg. En pratique : La posologie recommandée est de 1 comprimé une fois par semaine. FOSAVANCE doit être pris strictement après le lever, au moins 30 minutes avant l'absorption des premiers aliments, boissons ou médicaments de la journée (incluant les antiacides, les médicaments contenant du calcium et les vitamines), avec un grand verre d'eau du robinet (pas d'eau minérale). Les patientes ne doivent ni croquer le comprimé ni le laisser se dissoudre dans leur bouche en raison du risque potentiel d'ulcérations oropharyngées. Les patientes ne doivent pas s'allonger jusqu'à l'absorption des premiers aliments de la journée qui devront être pris au moins 30 minutes après la prise du comprimé. Les patientes ne doivent pas s'allonger pendant au moins 30 minutes après la prise de FOSAVANCE. Enfin, ce médicament ne doit pas être pris au coucher ou avant le lever. Identité administrative : Liste I Boîte de 4 comprimés, CIP 382 018.1 Prix public TTC = 34,16 euros Boîte de 12 comprimés, CIP 382 019.8 Prix public TTC = 91,86 euros Remboursable à 65 % dans le traitement de l'ostéoporose postménopausique pour réduire le risque de fractures vertébrales et de hanche : . chez les patientes ayant fait une fracture par fragilité osseuse ; . en l'absence de fracture, chez les femmes ayant une diminution importante de la densité osseuse (T score < - 3) ou ayant un T score inférieur ou égal à - 2,5 associé à d'autres facteurs de risque de fracture, en particulier : un âge > 60 ans, une corticothérapie systémique ancienne ou actuelle à une posologie supérieure ou égale à 7,5 mg/jour d'équivalent prednisone, un indice de masse corporelle < 19 kg/m2, un antécédent de fracture de l'extrémité du col du fémur chez un parent du premier degré (mère), une ménopause précoce (avant l'âge de 40 ans). Agréé aux collectivités Laboratoire Merck Sharp Dohme-Chibret En savoir plus : Se reporter à la monographie VIDAL de FOSAVANCE 70 mg/5 600 UI Lettre du laboratoire aux médecins 11/01/2008 - L'Officiel du médicament / Nouveau dosage Source: RCP - Journal officiel - Laboratoire _______________________________________________________________________________________________________________________
ADROVANCE 70 mg/5 600 UI comprimé
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Ghislaine SURREL
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Alendronate monosodique (biphosphonate) et colécalciférol (vitamine D) en association
Liste I ADROVANCE 70 mg/5 600 UI
ADROVANCE 70 mg/5 600 UI comprimé est indiqué dans le traitement de l'ostéoporose postménopausique chez les patientes à risque d'insuffisance en vitamine D et ne recevant pas d'apport supplémentaire en vitamine D.
ADROVANCE réduit le risque de fractures vertébrales et de la hanche.
Ce dosage s'ajoute à ADROVANCE 70 mg/2 800 mg.
En pratique :
La posologie recommandée est de 1 comprimé une fois par semaine.
ADROVANCE doit être pris strictement après le lever, au moins 30 minutes avant l'absorption des premiers aliments, boissons ou médicaments de la journée (incluant les antiacides, les médicaments contenant du calcium et les vitamines), avec un grand verre d'eau du robinet (pas d'eau minérale).
Les patientes ne doivent ni croquer le comprimé ni le laisser se dissoudre dans leur bouche en raison du risque potentiel d'ulcérations oropharyngées.
Les patientes ne doivent pas s'allonger jusqu'à l'absorption des premiers aliments de la journée qui devront être pris au moins 30 minutes après la prise du comprimé.
Les patientes ne doivent pas s'allonger pendant au moins 30 minutes après la prise de ADROVANCE.
Enfin, ce médicament ne doit pas être pris au coucher ou avant le lever.
Identité administrative :
Liste I
Boîte de 4 comprimés, CIP 382 021.2
Prix public TTC = 34,16 euros
Boîte de 12 comprimés, CIP 382 022.9
Prix public TTC = 91,86 euros
Remboursable à 65 % dans le traitement de l'ostéoporose postménopausique pour réduire le risque de fractures vertébrales et de hanche :
. chez les patientes ayant fait une fracture par fragilité osseuse ;
. en l'absence de fracture, chez les femmes ayant une diminution importante de la densité osseuse (T score < - 3) ou ayant un T score inférieur ou égal à - 2,5 associé à d'autres facteurs de risque de fracture, en particulier : un âge > 60 ans, une corticothérapie systémique ancienne ou actuelle à une posologie supérieure ou égale à 7,5 mg/jour d'équivalent prednisone, un indice de masse corporelle < 19 kg/m2, un antécédent de fracture de l'extrémité du col du fémur chez un parent du premier degré (mère), une ménopause précoce (avant l'âge de 40 ans).
Agréé aux collectivités
Laboratoire Beaufour Ipsen Pharma
En savoir plus :
Se reporter à la monographie VIDAL d'
11/01/2008 - L'Officiel du médicament / Nouveau dosage
Source: RCP - Journal officiel - Laboratoire
ACTONELCOMBI, combinaison de comprimé de risédronate 35 mg et de sachets de calcium/vitamine D
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Ghislaine SURREL
maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
ACTONELCOMBI est une combinaison, dans un même conditionnement, de comprimé dosé à 35 mg de risédronate monosodique, et de sachets de granulés effervescents de calcium/vitamine D, dosés à 1 000 mg/880 UI, goût citron. * chez les patientes nécessitant une supplémentation en calcium/vitamine D3 à la posologie de 1 000 mg/880 UI ; Agréé aux collectivitésRisédronate monosodique : biphosphonate
Calcium et colécalciférol (vitamine D) en association
Liste I
ACTONELCOMBI est indiqué dans le traitement de l'ostéoporose postménopausique pour réduire le risque de fractures vertébrales, et dans le traitement de l'ostéoporose postménopausique avérée pour réduire le risque de fractures de hanche.
ACTONELCOMBI est uniquement destiné aux patients pour lesquels la quantité de calcium et de vitamine D3 apportée est adaptée.
ACTONELCOMBI se présente sous forme de conditionnement mensuel. Chaque conditionnement mensuel contient 4 unités de conditionnement hebdomadaire, chacune constituée de 1 comprimé pelliculé de risédronate monosodique 35 mg et de 6 sachets de calcium/vitamine D3 1000 mg/880 UI granulés effervescents, goût citron .
En pratique :
Chez l'adulte, la dose recommandée est de 1 comprimé de risédronate monosodique 35 mg le premier jour, suivi de 1 sachet de calcium/vitamine D3 par jour les 6 jours suivants. Cette séquence hebdomadaire est ensuite répétée chaque semaine, en commençant par 1 comprimé de risédronate monosodique 35 mg.
Il ne faut jamais prendre le comprimé et le sachet le même jour.
Le comprimé de risédronate monosodique 35 mg doit être pris par voie orale, le même jour chaque semaine. Il doit être avalé entier, sans être croqué et sans le laisser fondre dans la bouche.
Afin d'obtenir une absorption optimale, les patients doivent prendre le comprimé avec un verre d'eau plate au moins 30 minutes avant le premier repas de la journée et avant d'autres médicaments ou boissons (autre que de l'eau). Les patients ne doivent pas s'allonger au cours des 30 minutes qui suivent la prise du comprimé.
Si une prise de risédronate monosodique 35 mg est oubliée, celle-ci sera prise le lendemain matin en respectant la posologie. Dans ce cas particulier, les patients doivent donc prendre leur sachet de calcium/vitamine D3 le lendemain.
Le sachet de calcium/vitamine D3 doit être pris chaque jour pendant 6 jours en commençant le lendemain de la prise du comprimé de risédronate monosodique 35 mg.
Le contenu de chaque sachet doit être versé dans un verre d'eau, agité et bu immédiatement une fois l'effervescence terminée.
Si le patient oublie une prise de calcium/vitamine D3, il doit continuer de prendre un sachet chaque jour à partir du jour où il s'est aperçu de son oubli.
Il ne faut pas prendre 2 sachets le même jour.
Tout sachet de calcium/vitamine D3 non utilisé à la fin du cycle hebdomadaire ne doit pas être utilisé.
Identité administrative :
Liste I
Boîte de 4 unités hebdomadaires, CIP 381 305.7
Prix public TTC = 38,47 euros
Boîte de 12 unités hebdomadaires, CIP 382 845.5
Prix public TTC = 104,80 euros
Remboursable à 65 % dans le traitement de l'ostéoporose postménopausique pour réduire le risque de fractures vertébrales et de hanche :
* chez les patientes ayant fait une fracture par fragilité osseuse ;
* en l'absence de fracture, chez les femmes ayant une diminution importante de la densité osseuse (T-score < - 3) ou ayant un T-score inférieur ou égal à - 2,5 associé à d'autres facteurs de risque de fracture, en particulier : un âge > 60 ans, une corticothérapie systémique ancienne ou actuelle à une posologie supérieure ou égale à 7,5 mg/jour d'équivalent prednisone, un indice de masse corporelle < 19 kg/m2, un antécédent de fracture de l'extrémité du col du fémur chez un parent du premier degré (mère), une ménopause précoce (avant l'âge de 40 ans).
Laboratoire Procter et Gamble Pharmaceuticals France
En savoir plus :
Se reporter à la monographie VIDAL d'
18/01/2008 - L'Officiel du médicament / Nouvelle spécialité pharmaceutique
Source: RCP - Journal officiel - Laboratoire
