Maladie de SANFILIPPO : L'Association Vaincre les maladies Lysosomales lance Appel aux dons pour continuer l'essai thérapeutique

Si cet email ne s'affiche pas correctement, vous pouvez le visualiser sur www.vml-asso.org/Don/Mathilde.htm Mail d’urgence Au delà du 30 juin 2007, merci de ne plus diffuser ce mail
	VML - Association loi de 1901 à but non lucratif Reconnue d’utilité publique

				Une situation exceptionnelle Mathilde a débuté avec 23 autres enfants un essai clinique en janvier.
		Son objectif : tester un médicament permettant de réduire les atteintes à son cerveau. En juin, faute de financement pour l’achat des médicaments, Mathilde devra interrompre cette étude à la moitié du chemin.
	Si chacun d’entre nous fait un don de 10 euros, Mathilde et ses 23 petits compagons pourront aller au terme de cet essai thérapeutique					Vous pouvez faire un don en ligne sur le site internet de VML : www.vml-asso.org ou par courrier VML 2 ter, avenue de France 91300 MASSY

Une maladie rare d’une extrème gravité,
un espoir pour 150 enfants en France.

Vous souhaitez une explication...

La situation

Une maladie orpheline : la maladie de Sanfilippo (ou MPS III)
La maladie de Sanfilippo est une maladie héréditaire du métabolisme. C’est une maladie dite de surcharge lysosomale. Elle résulte d’un déficit enzymatique qui empêche la dégradation normale d’une substance appelée “héparane sulfate”. D’autres substances, en particulier des gangliosides, sont accumulées dans le cerveau.
Progressivement, les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo connaissent une détérioration de leurs fonctions, à la fois mentales et physiques. C’est une maladie d’une extrême gravité. Elle se caractérise par une diminution considérable de l’espérance de vie des enfants.

Les perspectives d’un médicament existant : le miglustat
Le miglustat est un produit commercialisé pour le traitement de la maladie de Gaucher de type 1. Il est actuellement en cours d’évaluation pour trois autres maladies lysosomales. Le miglustat agit en diminuant la quantité de gangliosides, molécules qui s’accumulent de façon secondaire dans certaines maladies lysosomales. Il a la propriété de passer la barrière hématoméningée (système de protection du cerveau).

Un Espoir : diminuer les atteintes neurologiques
Des études chez des modèles souris MPS III pour la maladie de Sanfilippo ont permis de constater qu’en plus de l’accumulation de l’héparane sulfate on observait une accumulation importante de gangliosides (GM2 et GM3) dans le cerveau (beaucoup plus que dans d’autres MPS). Or le traitement de ces souris par le miglustat a montré une réduction importante de ces gangliosides accumulés dans le cerveau. Bien que l’on ne sache pas vraiment par quels mécanismes l’accumulation de ces gangliosides a lieu, l’idée de tester l’efficacité d’un traitement par miglustat chez les malades Sanfilippo est apparue naturelle.

Un engagement : l’association VML avec une équipe médicale spécialisée
Moteur de l’initiative, VML travaille depuis deux ans avec l’équipe du Docteur Nathalie GUFFON, coordonateur du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme à l’hôpital Edouard Herriot de Lyon, à mettre en oeuvre un protocole d’essai clinique en France. En novembre 2006, les Autorités de Santé donnaient leur accord. En janvier 2007, les premiers enfants sont inclus dans l’essai. Ils seront 24, âgés de 2 à 11 ans.
Pour permettre la mise en oeuvre de cet essai dans les conditions optimales d’évaluation, et parce que seul compte l’avenir des enfants, VML a dû s’engager à financer en grande partie l’achat du médicament.
Et la charge est très lourde. Sans ressources complémentaires, les fonds seront insuffisants pour aller au-delà de 6 mois d’essai. Et la durée minimale est d’un an.
C’est la raison pour laquelle une demande exceptionnelle vous est formulée en ce début d’année 2007. Un petit effort de chacun peut permettre un pas très important pour la vie au quotidien de tous ces jeunes malades. C’est leur offrir la possibilité d’attendre un peu plus l’arrivée un jour d’un traitement définitif.

Aidez-les à rendre l’avenir présent !
Relayez notre combat
Diffusez ce mail à votre entourage
au delà du 30 juin 2007, il sera malheureusement trop tard

NB : Lorque vous diffusez ce mail, pour une meilleure lisibilité, supprimez les entêtes de transfert et envoyez votre mail au format HTML. Merci.

Si vous avez des doutes sur l'authenticité de ce message vous pouvez vérifier l'original sur le site de l'association www.vml-asso.org/Don/Mathilde.htm

Votre don sera exclusivement dédié à la recherche médicale. Vous recevrez début 2008 un reçu fiscal pour tous vos dons effectués en 2007.
VML est reconnue d’utilité publique (décret du 6/12/2006)
VML souligne qu’aucun de ses fichiers donateurs ne fait l’objet de prêt ou de vente à d’autres associations

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