Gaucher type I: Effet de l'enzymothérapie substitutive sur l'os

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Ghislaine SURREL

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Début 2007, un groupe d'experts a publié une analyse sur l'évolution de la densité minérale osseuse chez des patients enregistrés dans le registre international Gaucher (ICGG). Ce registre a été mis en place en 1991 par le laboratoire Genzyme afin de suivre les patients recevant ou non un traitement par enzymothérapie substitutive. Le registre contient aujourd'hui des informations sur environ 5 000 malades (données anonymes) répartis dans 54 pays.

Les données de l'étude sur la densité minérale osseuse proviennent de 502 patients, dont 342 sont traités par enzymothérapie, les autres ne l'étant pas. La majorité des patients vivent aux USA et en Israël. La répartition entre les femmes et les hommes est quasi comparable, l'âge retenu pour être inclus dans l'étude est compris entre 18 et 70 ans chez les hommes, et entre 18 et 50 ans chez les femmes (au-delà, les résultats sont faussés par une situation de postménopause responsable chez la femme d'ostéoporose). Les patients traités par un biphosphonate (médicament empêchant la résorption ou destruction osseuse) ont été exclus de l'étude.

Les mesures de la densité minérale osseuse par ostéodensitométrie osseuse chez les patients ayant une maladie de Gaucher sont comparées à une moyenne standard de personnes non malades de même âge et de même sexe. L'étude porte sur une évolution sur 8 ans. Les malades traités ont reçu des doses d'enzyme de 15, 30 ou  60 U/kg/15 jours.

Avant toute initiation au traitement, la densité minérale osseuse est nettement plus faible chez les patients ayant une maladie de Gaucher que chez les sujets sains de la population générale, ce qui montre bien l'atteinte osseuse de la maladie. Une légère différence est relevée entre le groupe de malades qui n'est pas traité (densité osseuse un peu moins faible) et le groupe de patients qui, par la suite recevra un traitement. Après 8 ans, le groupe de patients non traités garde une densité minérale osseuse plus faible (différence avec la population générale relativement identique), alors que les patients traités augmentent progressivement leur densité minérale osseuse. cette augmentation est d'autant plus importante que la dose du traitement est plus élevée. La densité minérale osseuse du groupe de malades traités avec une dose de 60 U/kg/15 jours est pratiquement similaire à la population générale, 8 ans après l'initiation du traitement.

Les auteurs ont également établi des courbes distinctes entre hommes et femmes sur le risque d'ostéoporose en fonction de l'âge, de la durée du traitement (pas de traitement, après 4 ou 8 ans de traitement) et de la dose, et ce toujours par rapport à la population générale. Il en ressort clairement que la courbe de risque la plus proche de celle de la population générale correspond aux malades traités depuis 8 ans par une dose de 60 U/kg/15 jours. Pour exemple, la diminution du risque à 30 ans entre 4 ou 8 ans de traitement (pour une dose de 60 U/kg/15 jours) est d'environ 2,5% (pour les femmes et les hommes) et à 50 ans, de 6% (pour les hommes) ou 8% (pour les femmes).

Ces résultats sont des moyennes qui permettent de montrer l'évolution en général. Ils ne corrspondent pas forcément à l'évolution clinique individuelle qui, malheureusement peut parfois être différente. De plus, certaines études récentes montrent que le risque de tassement vertébral et de fracture ne dépend pas uniquement de la densité minérale osseuse. D'autres facteurs entrent en jeu: agencement des travées osseuses, synthèse protéique, etc.

Il est donc important de continuer à être régulièrement suivi selon les recommendations émises par les groupes d'experts, afin d'adapter au mieux le traitement.

Publication: Effect of enzyme replacement therapy with Imiglucerase on BMD in type 1 Gaucher disease - R.J. Wenstrup and all. - Journal of Bone and Mineral Research - Vol 22 n°1, 2007, pp 119-126.

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