RAMEDIS : une base de données sur les maladies rares du métabolisme

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Ghislaine SURREL

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RAMEDIS (RAre MEtabolic DISeases database) est une base de données sur les maladies rares du métabolisme basée sur la déclaration de cas individuels. Elle combine des informations cliniques, biochimiques et moléculaires autorisant la recherche de corrélations génotype-phénotype. Actuellement, elle contient des données relatives à 735 patients atteints de 91 maladies différentes. L’utilisation de RAMEDIS devrait permettre d’améliorer les connaissances épidémiologiques des maladies métaboliques, d’intégrer de nouvelles données cliniques et génétiques, d’identifier de nouvelles maladies, et de proposer des stratégies thérapeutiques.

Orphanews, du 6 juin 2006

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