La maladie de Willebrand

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Les patients atteints de maladie de Gaucher sont suceptibles d'être atteints par la maladie de Willebbrant.

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Ghislaine SURREL

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La maladie de Willebrand est la plus fréquente des pathologies hémorragiques héréditaires (prévalence mondiale supérieure à 1%). Son mode de transmission est autosomique, le plus souvent dominant. Elle est due à un déficit en facteur Willebrand, protéine de localisation intraplaquettaire, endothéliale et surtout plasmatique, indispensable, d'une part, à l'adhésion des plaquettes au sous-endothélium et à leur agrégation à taux de cisaillement élevés et, d'autre part, au transport du facteur VIII. Il existe deux principaux groupes de déficits en facteur Willebrand : soit un déficit quantitatif, partiel (type 1) ou total (type 3), soit un déficit qualitatif regroupant de nombreux sous-types (variants de type 2). L'expression clinique est dominée par des hémorragies cutanéo-muqueuses d'intensité très variable. Le diagnostic biologique fait appel à plusieurs niveaux de tests spécialisés qui permettent d'établir le phénotype biologique précis indispensable à la prise en charge thérapeutique. La majorité des anomalies génétiques identifiées jusqu'à présent concernent les variants de type 2. *Auteur : Pr D. Meyer (mai 2003)*.

Liste des signes cliniques
Cette liste correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. Pour des raisons techniques, il arrive que toutes ces formes soient regroupées sous un même nom générique dans ORPHANET®, conduisant ainsi à mélanger des signes qui ne sont observés que dans certaines formes seulement.

Médicaments Substance active

DESMOPRESSIN ACETATE AVENTIS BEHRING L.L.C.

     DESMOPRESSINE ACETATE

HUMATE -P 

     FACTEUR ANTIHEMOPHILIQUE/FACTEUR VON WILLEBRAND (HUMAIN)

INNOBRAND 

     FACTEUR VIII HUMAIN THP

OCTIM 

     DESMOPRESSINE ACETATE

http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=903

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