Maladie de Gaucher

28 août 2005

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Ghislaine SURREL

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La maladie de gaucher est une affection familiale du métabolisme des lipides à caractère autosomique récessif, due a une accumulation de glucocérébrosides dans les cellules réticulo-endothéliales du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques et de la moëlle osseuse et qui se manifeste par une hépatosplénomégalie, des anomalies de la pigmentation cutanée, des lésions squelettiques, et une pinguecula

Pinguecula :Petite zone de la conjonctive (membrane tapissant le devant de l’œil et la partie interne des paupières), en relief et de coloration jaunâtre, apparaissant sous la forme d'une saillie dont le volume est comparable à celui d'une petite lentille. La pinguécula est constituée de tissu conjonctif et d’une association de cellules épithéliales (cellules de recouvrement des tissus exposés à l'air.

Hypersplénismes : Syndrome se caractérisant par une nette diminution du nombre des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes dans le sang, secondaire à une activité trop importante de la rate dont le volume est généralement augmenté (hypertrophie).

Formes cliniques

On répertorie trois formes cliniques de la maladie de Gaucher :

Le type I, la forme clinique non neuropathique de l’adulte. ( hypersplénismes, spénomégalie, lésions osseuses)
Le type II, la forme neuropathique aiguë de l’enfant ( spénomégalie, troubles neurologiques graves), le pronostic pour le type II est le décès généralement dans les deux premières années de vie.
Le type III , associe les formes de l’adulte (type I) avec un dysfonctionnement neurologique généralement léger.

Le diagnostic

Des cellules caractéristiques (cellules de Gaucher) sont retrouvées dans la moelle osseuse. La maladie peut-être diagnostiquée avant la naissance par l’intermédiaire de l’amniocentèse.

Le traitement :

Un traitement de substitution enzimatique issu de la biotechnologie pour la maladie de Gaucher de type I est disponible depuis 1991. Ce traitement a transformé le pronostic de l’immense majorité des patients atteints de maladie de Gaucher de type I. L’amélioration des paramètres cliniques et hématologiques est objective en 6 à 12 mois, tandis que la réponse osseuse est plus longue à obtenir. L’atteinte neurologique des maladies de Gaucher de type II et III ne répond pas à ce traitement.

Autosome : Toutes les cellules du corps humain, sauf les cellules sexuelles, contiennent un nombre déterminé de chromosomes permettant la transmission des caractères héréditaires d’un individu à sa descendance.
Chez l’être humain, ce nombre est de 46 : 44 chromosomes autosomes, et 2 chromosomes sexuels (X.X. chez la femme et X.Y. chez l’homme).
La caractéristique propre des 44 autosomes est de transmettre des caractères héréditaires qui ne sont pas liés au sexe.