La maladie de Gaucher : mieux la connaître pour mieux la soigner
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Ghislaine SURREL
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Le 20/06/2005 |
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PARIS, 16 juin (APM Santé) - Maladie génétique rare, la maladie de Gaucher est une affection chronique et invalidante du métabolisme des lipides liée à un déficit d'activité d'une enzyme et responsable de manifestations osseuses et hématologiques. Cette maladie a fait l'objet d'un film retraçant le témoignage de 8 patients, destiné aux médecins et au public, ainsi que d'une présentation, mardi, lors d'une conférence de presse organisée à Paris. L'enzyme en question, la glucocérébrosidase, est chargée de dégrader un lipide complexe, le glucocérébroside. Chargées ainsi en excès de cette substance, les cellules de Gaucher (qui sont des macrophages) envahissent progressivement le foie, la rate et les os. C'est l'accumulation de ces cellules qui provoque la majorité des symptômes. La maladie porte le nom d'un médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918), le premier à décrire cette pathologie, avec le cas d'une jeune femme de 32 ans dont la rate était hypertrophiée. LA PLUS FRÉQUENTE DES MALADIES LYSOSOMALES La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales d'origine génétique et s'observe plus souvent dans la population juive ashkénaze où la prévalence (nombre total de cas par an) est d'une personne atteinte sur 850 naissances. Celle estimée au sein de la population générale s'élève à un cas pour 50.000 naissances, soit environ 300 personnes en France dont 15% d'enfants. Trois formes cliniques ont été décrites, la plus fréquente étant la maladie de Gaucher de type 1, les deux autres types 2 et 3 présentant en plus des atteintes neurologiques. La maladie est d'origine génétique, c'est-à-dire qu'elle est liée à une mutation du gène de la glucocérébrosidase localisé sur le chromosome de la paire n°1. La transmission s'effectue sur le mode autosomique récessif : pour que la maladie se développe, il faut que le gène reçu de la mère et celui provenant du père soient tous les deux mutés. Si un seul des parents est porteur sain (un seul chromosome atteint), ils auront 50% de chance de donner naissance à des enfants non atteints et 50% de risque d'avoir des enfants porteurs sains à leur tour. Le porteur sain possède un seul chromosome atteint sur les deux et reste asymptomatique : il ne développe pas la maladie mais possède un risque de la transmettre à ses enfants. Si les deux parents sont porteurs sains, la probabilité de donner naissance à un enfant malade (les deux chromosomes sont touchés) est de 25%, 50% d'avoir un enfant porteur sain et 25% un enfant non atteint. DES SIGNES OSSEUX ET SANGUINS Les signes révélateurs de la maladie n'apparaissent qu'après une période d'évolution de quelques mois à années, voire beaucoup plus tard à l'âge adulte, rendant l'évolution de cette affection imprévisible. Le type 1 de la maladie de Gaucher représente 95% des cas et se caractérise par une absence d'atteinte neurologique (comme c'est le cas pour le type 3 et le type 2, ce dernier constituant la forme la plus sévère, entraînant un décès dans les deux premières années de vie). Chez les enfants, une grosse rate peut être le seul signe clinique initial (la taille de cet organe variant en général de 5 à 20 fois la normale). Le foie augmente également de volume secondairement à l'accumulation des cellules de Gaucher (taille de 2 à 4 fois la normale). L'atteinte osseuse est la plus invalidante et peut prendre de multiples formes :- douleurs osseuses épisodiques et aiguës caractéristiques de la crise osseuse, responsable d'une invalidité de plusieurs jours ;- douleurs osseuses chroniques ;- ostéopénie ;- déformation, trouble du remodelage des os longs ;- ostéoporose généralisée ;- risque élevé de fracture ;- nécrose osseuse ;- retard de croissance chez l'enfant. Au niveau sanguin, l'anomalie la plus courante est une thrombopénie (diminution du nombre de plaquettes dans le sang), conséquence de la séquestration des plaquettes par la rate, pouvant entraîner des hémorragies, parfois aggravées par un déficit en facteurs de coagulation. Le diagnostic de la maladie de Gaucher est confirmé par le dosage de l'activité de la bêta-glucosidase acide (ou glucocérébrosidase) dans le sang. L'âge du diagnostic est en moyenne établi à 21 ans mais s'étale de 1 à 73 ans./ajr Copyright © 2005 APM Santé, tous droits réservés.
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