Efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans les formes neurologiques de la maladie de Gaucher: A propos de 13 cas

Afenjar A., Caubel I., Mignot C., Billette de Villemeur T., Hôpital Trousseau, Paris, France.

La maladie de Gaucher, maladie de surcharge lysosomale par déficit en glucocérébrosidase, est souvent révélée par une hépatosplénomégalie et une atteinte osseuse. Il existe des formes sans atteinte neurologique (type 1) et avec atteinte neurologique aiguë (type 2) ou subaiguë (type 3). L’enzyme de remplacement, disponible depuis 10 ans en France, a une efficacité remarquable sur les signes systémiques. L’effet sur les signes neurologiques est variable.

Nous avons étudié rétrospectivement les dossiers de 13 patients (six types 2, sept types 3) et traités par enzymothérapie. Les types 2 ont été traités en moyenne à l’âge de 7.2 mois. Quatre sont décédés en moyenne à 11 mois (atteinte du tronc cérébral et pneumopathie). Deux ont eu une évolution inattendue avec une régression partielle des signes neurologiques. Les types 3 ont été traités en moyenne à l’âge de 7.5 ans avec une stabilisation neurologique pour 5/7 (ophtalmoplégie), une amélioration pour 1/7 (syndrome cérébelleux, atteinte extrapyramidale). Un patient est décédé (épilepsie myoclonique). L’atteinte systémique

Société européenne de neurologie pédiatrique

Mercredi 4 décembre 2002

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