La maladie de Gaucher : Comment est-ce qu'on vit avec la maladie de Gaucher?

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Ghislaine SURREL

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Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, leur famille et leurs amis peuvent être confrontés à toutes sortes de difficultés physiques, émotionnelles et sociales. Ils peuvent ne pas savoir que des options de traitement sont disponibles.

Une fois que le diagnostic a été établi, l'évolution de la maladie fait souvent naître un sentiment d'incertitude à propos de l'avenir, car les symptômes varient très fortement d'une personne à l'autre et peuvent progresser à tout moment. Cette incertitude vient s'ajouter aux difficultés habituelles rencontrées lors de l'élaboration de projets à court et à long terme. De plus, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher et celles qui en sont porteuses doivent prendre des décisions difficiles en ce qui concerne le mariage et les enfants. Par exemple, une personne atteinte de la maladie aura-t-elle l'énergie suffisante pour élever des enfants ? Ses enfants seront-ils atteints de la maladie ?

Gérer la douleur
La douleur provoquée par la maladie de Gaucher peut aller de modérée à sévère. Vivre avec cette douleur peut parfois se révéler éprouvant. Par exemple, à leur paroxysme, les crises osseuses peuvent limiter les activités normales, rendre les mouvements légers douloureux, provoquer des insomnies et contraindre les personnes atteintes à se faire hospitaliser. Les adultes et les parents d'enfants atteints de la maladie de Gaucher peuvent collaborer avec leur médecin afin de trouver les techniques qui soulagent au mieux la douleur. Ils peuvent également apprendre à adapter leur mode de vie, par exemple en élaborant un horaire adéquat pour les activités quotidiennes, afin de réduire leur douleur mais pas leur indépendance.

Lutter contre la fatigue
Un autre défi auquel certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher sont confrontées est la fatigue provoquée par l'anémie et par l'hypertrophie de leur foie et/ou de leur rate. Les personnes souffrant d'une anémie grave peuvent se sentir fatiguées même après une bonne nuit de sommeil. Certains enfants peuvent manquer d'énergie et d'endurance pour jouer avec les autres enfants. Ils peuvent éprouver des difficultés à rester attentifs en classe ou à se concentrer sur leurs devoirs. Les activités ordinaires peuvent nécessiter plus d'efforts de la part d'une personne atteinte de la maladie de Gaucher. Cependant, la plupart des personnes atteintes estiment qu'elles peuvent mener leurs activités normalement pour autant qu'elles se ménagent et qu'elles en tiennent compte dans leurs projets avec leur famille, leurs amis, les professeurs et toute autre personne concernée.

Accepter l'effet sur l'apparence physique
L'image corporelle peut être difficile à surmonter pour les personnes dont la rate ou le foie a augmenté de volume ou qui sont de plus petite taille que les autres. Les enfants et les adultes peuvent être victimes de moqueries ou être ridiculisés parce qu'ils sont gros, plus petits ou simplement « différents ». Ces railleries peuvent s'avérer particulièrement problématiques chez les enfants qui ont une image négative d'eux-mêmes pendant leurs années de scolarité. Dans de tels cas, une aide psychologique peut s'avérer utile.

Considérations spéciales pour les enfants
Les parents et les professeurs peuvent avoir tendance à « chouchouter » les enfants atteints de la maladie de Gaucher car, comme ils grandissent moins vite, ils paraissent plus jeunes que leurs copains de classe. L'hypertrophie du foie ou de la rate, la prédisposition aux fractures osseuses et d'autres symptômes potentiels peuvent rendre les enfants atteints de la maladie de Gaucher moins agiles ou les empêcher de pratiquer un sport de contact. Ces enfants peuvent apprendre à découvrir des activités qui leur conviennent mieux telles que la natation, le vélo ou la danse. Les adolescents atteints de la maladie de Gaucher peuvent souffrir d'un retard pubertaire, bien qu'il ne soit généralement plus perceptible vers la fin de l'adolescence. Toutefois, l'adolescence est une période de la vie où l'image de soi et l'acceptation par les pairs sont très importantes pour une attitude mentale saine. Jusqu'à ce que les adolescents aient « rattrapé » les jeunes de leur âge, des difficultés psychologiques peuvent s'ajouter à une période déjà tourmentée sur le plan émotionnel.

Il est important d'encourager les enfants plus gravement atteints par la maladie de Gaucher à s'intéresser à diverses choses, à avoir des activités et à développer des aptitudes sociales saines. Les enfants compensent souvent leur incapacité à faire certaines choses en excellant dans d'autres domaines. Les médecins et les familles peuvent collaborer afin de trouver les activités les mieux appropriées aux enfants atteints de la maladie de Gaucher. La plupart des écoles sont prêtes à mettre au point des activités et des programmes de remplacement pour les enfants dont les capacités physiques sont limitées.

Problèmes auxquels les parents d'enfants atteints de la maladie de Gaucher peuvent être confrontés
Élever un enfant atteint de la maladie de Gaucher est la source de défis spécifiques. Les parents veulent élever leurs enfants et protéger leur santé sans les priver des avantages de la participation aux activités scolaires et sociales. Les médecins et les autres professionnels des soins de santé peuvent aider les familles à trouver le bon équilibre. Ils peuvent aider les parents à choisir les activités qui s'adaptent le mieux aux capacités d'un enfant et, ainsi, réduire le risque de blessures. De plus, ils peuvent participer à la mise au point d'un programme de traitement et de surveillance qui s'inscrit dans les activités familiales.

Les médecins, les professionnels des soins de santé et les ressources communautaires peuvent également s'avérer une aide précieuse dans la recherche de solutions aux problèmes posés par la nouvelle dynamique familiale. Par exemple, à mesure qu'un enfant atteint de la maladie de Gaucher devient le centre d'attention, le couple peut être mis à rude épreuve et les frères et s_urs ou les parents peuvent se sentir coupables ou envieux. En collaborant, les parents et les professionnels des soins de santé peuvent apprendre à affronter ces défis et bien d'autres encore.

Problèmes auxquels les adultes atteints de la maladie de Gaucher peuvent être confrontés
Les personnes confrontées pour la première fois à l'âge adulte aux symptômes invalidants peuvent éprouver des difficultés à accepter le diagnostic. Elles peuvent se souvenir d'une époque où elles étaient capables de concilier sans problèmes famille, carrière et vie sociale.

Les limitations physiques imposées par la maladie de Gaucher peuvent gêner l'indépendance et la mobilité des personnes atteintes. Les adultes gravement touchés par la maladie de Gaucher doivent intégrer des compromis dans leur vie. Ces adaptations peuvent compliquer l'acceptation de la maladie. Mais les personnes atteintes de la maladie de Gaucher peuvent aussi s'habituer tellement aux symptômes qu'elles ne réagissent plus face au déclin de la qualité de leur vie.

Dépasser le refus
Les personnes de tout âge atteintes de la maladie de Gaucher peuvent éprouver des difficultés à accepter qu'elles sont atteintes d'une maladie chronique. Certaines peuvent refuser d'admettre que leurs symptômes sont graves ; d'autres peuvent ne pas croire que la surveillance et le traitement leur apporteront un soulagement. Le refus de courte durée est une réaction normale face à la surprise, à la peur et à l'incertitude qui entourent un diagnostic récent. Le refus peut aider certaines personnes car il leur permet de continuer à exercer leurs activités normalement. Cependant, le refus de longue durée peut s'avérer dangereux pour la prise en charge de la maladie de Gaucher, en particulier si le refus empêche une personne de se faire soigner correctement ou s'il retarde les soins. Un tel retard peut être à l'origine d'une plus grande progression de la maladie, d'une aggravation des symptômes et d'un endommagement potentiellement irréversible de l'organisme.

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher et leur famille ont à leur disposition de nombreuses ressources qui peuvent les aider à gérer ces émotions : associations de personnes atteintes de la maladie de Gaucher (De quelles ressources disposent les patients et leurs familles?), groupes d'entraide, thérapie individuelle et familiale.

http://www.lysomed.be/patient/gaucher/lyso_pt_ga_dealwith_fr.asp