Maladie de Gaucher : un diagnostic à ne pas manquer.

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Revue de presse n°235
	l'actualité en rhumatologie
	du 14 juin 2005

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Maladie de Gaucher : un diagnostic à ne pas manquer.

La maladie de Gaucher donne dans 96% des cas des anomalies radiographiques osseuses. Il peut s’agir :
- d’une déminéralisation ostéopénique voire d'une ostéoporose dans 42% des cas.
- d’une ostéonécrose aseptique dans 27% des cas.
- d’une fracture vertébrale ou d’un os long dans 15% des cas.
- de lésions lytiques dans 9% des cas.
- d’infarctus osseux dans 25% des cas.
- d’infiltration médullaire dans 41% des cas.
- de déformation fémorale en flacon de Erlenmeyer dans 52% des cas.

Devant ces anomalies radiographiques, comment ne pas manquer le diagnostic de maladie de Gaucher ? Il s’agit d’une affection héréditaire de transmission autosomale récessive. Seul le type 1 arrive en général à l’âge adulte. La distribution de cette maladie est ubiquitaire, la prévalence est de l’ordre de 1/40 000 dans la population générale avec une prédilection ethnique notamment dans la population juive ashkénaze où la prévalence est de l’ordre de 1/500 à 1/1000. Il s’agit d’un déficit génétique en βglucocérébrosidase qui aboutit à une accumulation de glycosphingolipide dans les lysosomes, cellules du système réticulo-endothélial, principalement les macrophages. La maladie débute souvent par une thrombopénie ; elle est liée à une séquestration splénique. La rate augmente progressivement de taille. Une pancytopénie peut s’installer progressivement par infiltration osseuse médullaire. Les infarctus osseux sont à l’origine de crises douloureuses aiguës, elles concernent un malade sur trois. Il existe au plan biologique fréquemment une élévation importante de l’enzyme de conversion, une hyperferritinémie, parfois une hypergammaglobulinémie polyclonale à l’électrophorèse et un syndrome inflammatoire au moment des infarctus osseux. L’élévation de la phosphatase acide tartrate est résistante et c’est un bon signe d’évolutivité de la maladie.
Le diagnostic se fait par le dosage enzymatique de la βglucocérébrosidase dont le taux est inférieur à 30% de la valeur normale, ce qui permet d’affirmer de façon formelle le diagnostic. La biologie moléculaire n’est pas nécessaire au diagnostic. Le myélogramme montrant les cellules de Gaucher (le macrophage surchargé en lipides dans le cytoplasme a un aspect strié caractéristique) peut aussi permettre le diagnostic. La maladie de Gaucher symptomatique a maintenant son traitement, soit l'enzyme recombinante (imiglucérase) administrée par perfusions veineuses toutes les 15 semaines et/ou le miglustat qui est un inhibiteur de la glucosylcéramide synthétase utilisable par voie orale, indiqué dans les formes légères à modérées de Gaucher de type 1.

Rédacteur : Eric Hachulla

> Hachulla E, Javier RM. Maladie de Gaucher de type 1. Synoviale 2005;140:7-10