MALADIE DE GAUCHER TYPE I

MALADIE DE GAUCHER CHRONIQUE DU GRAND ENFANT OU DE L'ADULTE
MALADIE DE GAUCHER CHRONIQUE SANS ATTEINTE CEREBRALE
MALADIE DE GAUCHER TYPE I
DEFICIT EN BETA-GLUCOCEREBROSIDASE

MALADIE(S) RARE(S)
PRONOSTIC SANS TRAITEMENT : GRAVE
PRONOSTIC AVEC TRAITEMENT : GRAVE

DONNEES FREQUENTES

• SEXE MASCULIN 
• SEXE FEMININ 
• ETAT GENERAL ALTERE
• SPLENOMEGALIE CROISSANCE RAPIDE 
• . HYPERSPLENISME [in]
• METEORISME //ABDOMEN BALLONNEMENT 
• HEPATOMEGALIE MODEREE 
• . HEPATOMEGALIE TRANCHANTE 
• . HEPATOMEGALIE LISSE 
• . HEPATOMEGALIE TARDIVE 
• MANIFESTATIONS OSTEO-ARTICULAIRES DE LA MALADIE DE GAUCHER//MALADIE DE GAUCHER DE L'ADULTE ET DU GRAND ENFANT (F. CLINIQUE DE-)
• MANIFESTATIONS CUTANEO-MUQUEUSES DE LA MALADIE DE GAUCHER//MALADIE DE GAUCHER DE L'ADULTE ET DU GRAND ENFANT (F. CLINIQUE DE-)
• SANG HEMATO GR HYPOCHROMIE (CCMH < 32 G/100ML) 
• APLASIE MEDULLAIRE //ANEMIE APLASTIQUE
• . ERYTHROBLASTOSE MEDULLAIRE (> OU = 50%) 
• . MYELOGRAMME CELLULES DE GAUCHER 
• SANG CHIMIE PHOSPHATASES ACIDES INSENSIBILITE AU L. TARTRATE 
• SANG CHIMIE PHOSPHATASES ACIDES INSENSIBILITE AUX IONS CUIVRE 
• SANG CHIMIE PHOSPHATASES ACIDES BAISSE TRANSITOIRE APRES SPLENECTOMIE 
• EVOLUTION MODE CHRONIQUE PROGRESSIF 

DONNEES SPECIFIQUES

• HEREDITE RECESSIVE  [fr]
• HEREDITE AUTOSOMIQUE  [fr]
• REGARD INEXPRESSIF  [fr]
• FOND D'OEIL RETINE ANNEAU GRIS PERIMACULAIRE  [fr]
• JUIFS ASHKENAZES  [fr]
• SPLENOMEGALIE [fr]
• HEPATOMEGALIE [fr]
• OEIL CONJONCTIVE BULBAIRE SAILLIE JAUNE-BRUN  [fr]
• PEAU COULEUR BRUN-JAUNE  [fr]
• DIAGNOSTIC ANTENATAL  [fr]
• . HISTOCHIMIE CELLULES AMNIOTIQUES BETA-GLUCOCEREBROSIDASE DEFICIT  [fr]
• ANEMIE (HB BASSE)//SANG HEMATO GR ANEMIE  [fr]
• PHOSPHATASES ACIDES TOTALES ELEVEES  [fr]
• HISTOCHIMIE FIBROBLASTES BETA-GLUCOCEREBROSIDASE TRES BASSE  [fr]
• URINES CHIMIE GLUCOCEREBROSIDE TRES ELEVE  [fr]
• HISTOCHIMIE RATE GLUCOCEREBROSIDE ELEVE, BETA-GLUCOCEREBROSIDASE TRES BASSE  [fr]
• HISTOLOGIE RATE, FOIE, GANGLION CELLULE DE GAUCHER  [fr]

FORMES CLINIQUES / COMPLICATIONS

• AGES INDIFFERENTS OU INDETERMINES  [in]
• EPISTAXIS //HEMORRAGIE NASALE  [in]
• ICTERE  [ex]
• CIRRHOSES  [in]
• HYPERTENSION PORTALE (SYNDROME) [ex]
• . ASCITE [ex]
• . HEMORRAGIES DIGESTIVES  [in]
• ADENOPATHIE SUPERFICIELLE  [ra]
• MONOCYTOSE ELEVEE (700-3000/MM3)  [co]
• CHOLESTEROLEMIE ELEVEE (2,3-4 G/L) (5,7-10,3 MMOL/L)  [ra]
• PERICARDITE LIQUIDIENNE [ex]
• BRONCHOPNEUMONIE AIGUE [ra]
• MILIAIRE PULMONAIRE //RADIO POUMON MICRONODULAIRE  [in]
• RADIO POUMON RETICULO-NODULAIRE  [co]
• RADIO POUMON RETICULATION  [co]
• RADIO POUMON NORMALE  [ra]
• RADIO POUMON FIBROSE INTERSTITIELLE [ra]
• HISTOLOGIE REIN DEPOTS LIPIDES  [in]

MALADIES ASSOCIEES

• HEMOBILIE //FISTULE BILIO-VASCULAIRE [ex]

EFFETS DE LA MALADIE SUR L'ACCOUCHEMENT ET LE POST-PARTUM

• ANTECEDENTS RECENTS ACCOUCHEMENT //DEBUT POST-PARTUM  [fr]
• . HEMORRAGIE DU POST-PARTUM  [fr]

EFFETS DE LA MALADIE SUR L'ENFANT

• ENFANT ATTEINT DE LA MALADIE  [in]
• GREEWALD J.C. ... - GAUCHER'S DISEASE (IN) LEDICAL, SURGICAL, GYNECOLOGIC COMPLICATIONS OF PREGNANCY - WILLIAMS AND WILKINS CO. ED., 1960, PP 414-415 

REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES

• GAJDOS A. - MALADIE DE GAUCHER - ENZYMOPATHIES, TOME IV, MASSON, 1971, PP 149-157 
• SCHAPIRA G. ... - MALADIE DE GAUCHER - PATHOLOGIE MOLECULAIRE, MASSON, 1974, PP 160-162 
• NAVEL M. - MALADIE DE GAUCHER DANS SA FORME AIGUE DU NOURRISSON - THESE NANTES, !973 
• ROMIEUX A. - LA MALADIE DE GAUCHER CHEZ L'ADULTE - THESE NANTES, 1975 
• LIBERT J. ... - LES SPHINGOLIPIDOSES - E.M.C. PED (3), 1980, 4059 M 10 

COMMENTAIRES

• DEFICIT HEREDITAIRE EN BETA-GLUCOCEREBROSIDASE 

NOSOLOGIE

• GENETIQUE [np]
• GASTRO-ENTEROLOGIE DES ORGANES PLEINS [np]
• RHUMATOLOGIE [np]
• CARDIOLOGIE, ANGEIOLOGIE [ns]
• ENDOCRINOLOGIE [np]

MALADIE(S) MERE(S)

• MALADIES DE GAUCHER //GLUCOCERAMIDOSES //CEREBROSIDOSES

http://www.med.univ-rennes1.fr/cgi-bin/adm/reponse.pl?prg=1&cod=M01737

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