Maladie de GAUCHER : actualités

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AMELIORATION DE LA PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE DE GAUCHER : MISE EN PLACE D'UNE ENZYMOTHéRAPIE DE SUBSTITUTION A DOMICILE

par Delphine GOUDRY, Christian ROSE, Guilhem BOUSQUET, Michel MAHIEU, Jean-Marc TRIVIER Centre Hospitalier Saint-Vincent, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique, Boulevard de Belfort, BP 387, 59020 Lille cedex Pharm Hosp 2003 ; 38 (154) : 143-150....

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20 mai 2005

Pulmonary Hypertension In Gaucher Disease by Pramod K Mistry

Pramod K Mistry MD, PhD, National Gaucher Disease Program Yale School of Medicine , New Haven , Connecticut The current status of severe PH in type 1 Gaucher disease reflects extra-ordinary achievements of enzyme therapy after its introduction only a...

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20 mai 2005

Mutations in the glucocerebrosidase gene and Parkinson's disease in Ashkenazi Jews.

N Engl J Med. 2004 Nov 4;351(19):1972-7. Related Articles, Links Comment in: N Engl J Med. 2004 Nov 4;351(19):1937-40. N Engl J Med. 2005 Feb 17;352(7):728-31; author reply 728-31. N Engl J Med. 2005 Feb 17;352(7):728-31; author reply 728-31. N Engl J...

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20 mai 2005

Incidence of malignancies among patients with type I Gaucher disease from a single referral clinic.

Blood Cells Mol Dis. 2005 May-Jun;34(3):197-200. Related Articles, Links Zimran A, Liphshitz I, Barchana M, Abrahamov A, Elstein D. Gaucher Clinic, Shaare Zedek Medical Center, P.O. Box 3235, Jerusalem 91031, Israel. BACKGROUND: It has been implied that...

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20 mai 2005

C-reactive protein and NT-proBNP as surrogate markers for pulmonary hypertension in Gaucher disease.

Blood Cells Mol Dis. 2005 May-Jun;34(3):201-5. Related Articles, Links Elstein D, Nir A, Klutstein M, Rudensky B, Zimran A. Gaucher Clinic, Shaare Zedek Medical Center, P.O. Box 3235, Jerusalem 91031, Israel. BACKGROUND: N-terminal pro-Brain Natriuretic...

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20 mai 2005

C-reactive protein and NT-proBNP as surrogate markers for pulmonary hypertension in Gaucher disease.

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20 mai 2005

Biomarkers in lysosomal storage diseases: a review.

Acta Paediatr Suppl. 2005 Mar;94(447):39-42; discussion 37-8. Related Articles, Links Cox TM. Department of Medicine, University of Cambridge, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK. jbg20@medschl.cam.ac.uk A biomarker is generally an analyte that indicates...

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20 mai 2005

Identification and use of biomarkers in Gaucher disease and other lysosomal storage diseases.

Acta Paediatr Suppl. 2005 Mar;94(447):43-6; discussion 37-8. Related Articles, Links Aerts JM, Hollak CE, van Breemen M, Maas M, Groener JE, Boot RG. Departments of Biochemistry, Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands....

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20 mai 2005

Clinical evaluation of biomarkers in Gaucher disease.

Acta Paediatr Suppl. 2005 Mar;94(447):47-50; discussion 37-8. Related Articles, Links Deegan PB, Cox TM. Department of Medicine, University of Cambridge, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK. pbd21@medschl.cam.ac.uk Novel or candidate biomarkers require...

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20 mai 2005

Substrate reduction therapy for lysosomal storage diseases.

Acta Paediatr Suppl. 2005 Mar;94(447):69-75; discussion 57. Related Articles, Links Cox TM. Department of Medicine, University of Cambridge, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK. jbg20@medschl.cam.ac.uk The treatment of disordered lipoprotein metabolism...

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