Maladie de GAUCHER : actualités

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18 juin 2005

Divergent phenotypes in Gaucher disease implicate the role of modifiers.

J Med Genet. 2005 Jun;42(6):e37. Goker-Alpan O, Hruska KS, Orvisky E, Kishnani PS, Stubblefield BK, Schiffmann R, Sidransky E. BACKGROUND: Gaucher disease is classified into neuronopathic and non-neuronopathic forms with wide phenotypic variation among...

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18 juin 2005

Application of a comprehensive protocol for the identification of Gaucher disease in Brazil

Kristiane Michelin 1 2 , Alessandro Wajner 1 2 , Fernanda T.S. de Souza 1 2 , Alexandre S. de Mello 1 , Maira G. Burin 1 , Maria Luiza S. Pereira 1 2 , Ricardo F. Pires 1 , Roberto Giugliani 1 3 , Janice C. Coelho 1 2 * 1 Medical Genetics Service, Hospital...

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18 juin 2005

Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation

Chun-An Chen , Nelson LS Tang , Yin-Hsiu Chien , Wei-Min Zhang , Jou-Kou Wang and Wuh-Liang Hwu BMC Medical Genetics 2005, 6:25 doi:10.1186/1471-2350-6-25 Published 9 June 2005 Abstract (provisional) Background Gaucher disease type I, the non-neuropathic...

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18 juin 2005

severe skeletal involvement

Tokai J Exp Clin Med. 2005 Apr;30(1):77-82 Secondary G-CSF mobilized blood stem cell transplantation without preconditioning in a patient with Gaucher disease: report of a new approach which resulted in complete reversal of severe skeletal involvement....

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18 juin 2005

Novel mutations in type 2 Gaucher disease in Chinese and their functional characterization by heterologous expression.

Hum Mutat. 2005 Jun 13;26(1):59-60 [Epub ahead of print] Tang NL, Zhang W, Grabowski GA , To KF, Choy FY, Ma SL, Shi HP. Departments of Chemical Pathology, Faculty of Medicine, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong SAR, People's Republic of China....

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