26 août 2005

En ligne : prix et taux de remboursement des médicaments

SANTE

(25/08/05)

La "Base des Médicaments et Informations Tarifaires" (BdMIT) comprenant notamment les médicaments remboursables aux assurés sociaux est accessible en ligne sur le site de l’assurance maladie. La BdMIT prend en compte uniquement les données tarifaires publiées au Journal officiel. Sa mise à jour a lieu tous les vendredis.

Recherche par nom de médicament
La base est accessible en effectuant par exemple une recherche par nom du médicament. Cette recherche permet de lister tous les médicaments commençant par le mot ou les lettres saisies dans la zone "nom commercial" en prenant soin de sélectionner la case "homologation assurés sociaux" pour que la recherche ne concerne que la liste des médicaments remboursables aux assurés sociaux. Par exemple, si vous saisissez "aspi" dans la zone "nom commercial" en sélectionnant la case "homologation assurés sociaux", vous obtiendrez une liste de 19 spécialités d'aspirine.

Sur le site "Ameli" (Assurance salariée) :

Accès à la base de données : recherche par nom du médicament

 Soins et remboursement des médicaments

L’autorisation de mise sur le marché

Les indications thérapeutiques remboursables

http://www.service-public.fr/accueil/sante_BdMIT.html


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25 août 2005

OstéoporoseL'os est un tissu vivant

Article classé dans la catégorie "OSTEOPOROSE".

Complication qui touche un certain nombre de patients atteints de la maladie de GAUCHER.

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Le 07/06/2004

L'alliance pour une meilleure santé osseuse

Mieux vivre l'ostéoporose a été créé pour:
-vous aider à en savoir plus sur cette maladie,
-comprendre pourquoi un traitement efficace est nécessaire pour rendre vos os plus solides en cas de diagnostic d'ostéoporose,
-vous proposer des conseils afin de conserver une vie active.

Le corps humain est constitué de 206 os qui forment le squelette.
Les fonctions du squelette sont multiples:
- Il joue un rôle de protection pour le cerveau, les organes, les viscères.
- Il intervient dans le soutien et la mobilité du corps.
- Il constitue aussi la réserve de calcium de notre organisme.

L'os est constitué d'une substance «organique» (vivante), la trame osseuse, sur laquelle se fixe une substance «minérale» (inerte), faite de cristaux d'apatite, un mélange de calcium et de phosphore, qui confèrent à l'os sa dureté et sa résistance. Pour imager la structure des os, on peut dire que la trame osseuse est comme la charpente d'un toit dont les cristaux de calcium et de phosphore sont les tuiles.

L'os est un tissu vivant qui se renouvelle au cours du temps comme n'importe lequel de nos tissus, l'os «vieilli» étant remplacé par un os plus jeune, plus résistant.

Il est constitué de protéines fibreuses (le collagène) et de cellules osseuses de deux types: les ostéoblastes et les ostéoclastes.

Les ostéoblastes sont responsables de la «fabrication» d'os nouveau (on parle de formation osseuse) et de la production des fibres de collagène de la charpente osseuse, sur lesquelles se fixent les cristaux osseux d'apatite. Les ostéoclastes sont responsables de la «destruction» de l'os vieilli (on parle de résorption osseuse).

La formation et la résorption osseuse n'évoluent pas en parallèle au cours du temps.

Pendant l'enfance et l'adolescence, au cours de la croissance, la formation d'os l'emporte sur la résorption: la masse osseuse augmente régulièrement et atteint son maximum entre 20 et 30 ans. La croissance du squelette est influencée par différents facteurs comme l'hérédité, l'apport alimentaire de calcium et l'activité physique.

A l'âge adulte, formation et résorption s'équilibrent et la masse osseuse reste stable.
Par la suite, la masse osseuse diminue avec les années, surtout chez la femme.
En effet, la formation d'os par les ostéoblastes a tendance à diminuer avec le temps, en particulier après la quarantaine, alors que la résorption osseuse par les ostéoclastes s'accélère chez la femme, vers la cinquantaine, quand survient la ménopause et l'arrêt des sécrétions ovariennes d'œstrogènes: la résorption l'emportant sur la formation d'os, la masse osseuse diminue.

Cette réduction de la masse osseuse, physiologique et conséquence normale du vieillissement, est exagérée chez certaines femmes et peut conduire à une maladie: l'ostéoporose.

Qu'est-ce que l'Ostéoporose?

Le 07/06/2004

L'alliance pour une meilleure santé osseuse

Mieux vivre l'ostéoporose a été créé pour:
-vous aider à en savoir plus sur cette maladie,
-comprendre pourquoi un traitement efficace est nécessaire pour rendre vos os plus solides en cas de diagnostic d'ostéoporose,
-vous proposer des conseils afin de conserver une vie active.

L'ostéoporose est une maladie des os qui se traduit par une fragilisation du squelette et un risque important de fractures, source de perte de taille et de douleurs si les fractures affectent les vertèbres dorsales ou lombaires. Elle peut aussi entraîner une perte de mobilité si la fracture affecte les os des membres inférieurs, en particulier le col du fémur. Vous devez bien la distinguer de l'arthrose qui est une maladie des articulations et qui s'accompagne de douleurs articulaires et d'une réduction de la mobilité des articulations.

Cette ostéoporose (maladie de l'os «poreux») est liée à un double phénomène: une réduction quantitative de la masse osseuse et des perturbations qualitatives de la structure de l'os.

Sur le plan quantitatif, l'os est moins dense et donc moins résistant; sa charpente (la trame osseuse) constituée d'un réseau enchevêtré mais organisé de travées osseuses est moins solide. L'ostéoporose est une  maladie de la trame osseuse.
Ce n'est pas une «décalcification» : si le dépôt de minéral osseux (fait de calcium et de phosphore) est moindre, c'est parce que les travées sur lesquelles se fixent les cristaux de calcium sont plus fines ou moins nombreuses.

Sur le plan qualitatif, l'os perd sa structure normale, ce qui le fragilise. Physiologiquement, la formation d'os diminue un peu avec l'âge et sa résorption est exagérée. Dans l'ostéoporose, ce processus est encore accru: certaines certaines travées s'affinent et, d'autres disparaissent; les travées se  perforent et perdent leurs connexions. Le réseau de ces travées osseuses est fragilisé si bien que l'os résiste moins aux charges qu'il supportait jusque là et il est prêt à céder au moindre choc.

De nombreux facteurs contribuent à la survenue de cette maladie. L'hérédité joue un rôle majeur (existence d'une ostéoporose maternelle a fortiori avec fracture du col du fémur). Une ménopause trop précoce augmente la période de vie sans sécrétions hormonales ovariennes et consécutivement le risque d'ostéoporose. Les autres facteurs de risque reconnus sont: la maigreur, la petite taille, l'abus d'alcool, le tabagisme, la faible consommation de lait et de produits laitiers, la prise prolongée de fortes doses de « cortisone».

Les fractures sont les principales complications de l'ostéoporose. Les premières affectent souvent les poignets, généralement à la suite d'une simple chute. Plus tard, les vertèbres, dorsales ou lombaires, peuvent se fracturer et être responsables d'un dos voûté et douloureux. A long terme, le risque est grand de voir se produire une fracture du col du fémur, tant redoutée en raison de ses complications. Pour éviter ces fractures, il est important de traiter l'ostéoporose le plus tôt possible.

Les risques de fractures
(poignet/vertèbres/col fémoral)

Le 07/06/2004

L'alliance pour une meilleure santé osseuse

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-comprendre pourquoi un traitement efficace est nécessaire pour rendre vos os plus solides en cas de diagnostic d'ostéoporose,
-vous proposer des conseils afin de conserver une vie active.

Nombre de femmes ostéoporotiques en France

Environ 3,5 à 4 millions de femmes ostéoporotiques

  • 30% des femmes après 50 ans

  • 50% des femmes après 60 ans

Inserm, coll. Expertise Collective, 1996, 248ème édition

Fractures ostéoporotiques en France

Type de fracture

Nombre/an

Age moyen de survenue

Poignet

35 000

55 ans

Vertèbres

40 à 70 000

68 ans

Col du fémur

50 000

> 80 ans

Baudoin C., Fardellone P. et al., Osteoporosis International, 1996 ; 6:1-10

Risque fracturaire chez les hommes
et les femmes à 50 ans

Sites de fracture

Femmes

Hommes

Poignet

16 %

2,5 %

Vertèbres

15,6 %

5 %

Fémur

17,5 %

6 %

Tous sites confondus

40 %

13 %

Melton et coll., J. Bone Miner Res 7, 1992 : 1005-1010

Conséquences d'une fracture de hanche

Les  risques pour les patients ayant souffert d'une fracture de hanche sont les suivants:

  • 20% de décès dans l'année qui suit

  • 27% de mise en institution (moyen ou long séjour)

  • 40% d'invalidité (marche avec assistance)

  • 75% de perte relative d'autonomie dans les activités de la vie quotidienne

Cooper et al. Arch Intern Med 1989; 149 :2445-8

Conseils de prise pour efficacité optimale

Le 07/06/2004

L'alliance pour une meilleure santé osseuse

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-vous proposer des conseils afin de conserver une vie active.

Votre traitement anti-ostéoporotique est un traitement de longue durée. La perspective de prendre un traitement pour longtemps peut sembler décourageante. Cependant, il est important de le prendre régulièrement et correctement, sans oubli, pour en obtenir le maximum d'efficacité. Dans le cas contraire, les bénéfices thérapeutiques seraient moindres que vous et votre médecin ne l'espériez.

  • N'oubliez donc pas de le prendre régulièrement, si possible à heure fixe, afin de l'intégrer dans vos habitudes, pour que la prise du médicament devienne «automatique».
     

  • Gardez le médicament dans un endroit pratique, pour ne pas l'oublier.
     

  • Respectez les conditions de prise du médicament telles qu'elles sont inscrites dans la notice : une mauvaise prise de votre traitement est susceptible d'en diminuer l'efficacité.
     

  • En cas de difficultés, parlez-en à votre médecin qui vous donnera les conseils les mieux adaptés à votre mode de vie.
     

  • En cas d'effet secondaire que vous ne comprenez pas, parlez-en à votre médecin, qui en cherchera la cause et jugera de la nécessité d'arrêter ou de poursuivre le traitement.
     

  • N'arrêtez pas le traitement sous prétexte de ne pas en ressentir les effets: c'est un traitement de longue durée dont l'efficacité sur la réduction du risque de fractures est bien démontrée.
     

  • N'oubliez pas de consulter votre médecin suffisamment tôt pour faire renouveler votre ordonnance avant que vous ne soyez à court de médicament.
     

Quelques astuces pour que cela devienne une habitude:

Certains médicaments se prennent à raison d'un comprimé par jour, d'autres à raison d'un comprimé par semaine; il est important de respecter leurs conditions de prise: la notice que vous trouverez dans la boîte du médicament vous explique comment le prendre correctement et il est important de la lire.


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L'ostéoporose

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Complication qui touche un certain nombre de patients atteints de la maladie de GAUCHER.

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Le 19/02/2004

Par Claudia Eberhard-Metzger - Illustrations de Christoph Blumrich

Même s’ils sont très légers, nos os sont deux fois plus durs que le granit.
Le squelette d’un adulte, avec ses 206 os, ne représente que 12 % de notre poids. Les cellules osseuses stockent le calcium, qui donne sa stabilité à nos os. L’ostéoporose apparaît lorsque la densité osseuse diminue. Les femmes sont particulièrement touchées en raison de la baisse sensible de leur taux d’oestrogènes à la ménopause.

Le squelette du corps humain se compose de plus de deux cents os qui le soutiennent et le maintiennent en position debout.

Or les os ne sont pas une charpente inerte, mais un tissu vivant qui se renouvelle constamment. Et comme tout ce qui vit, l’os peut lui aussi être malade. L’une des maladies osseuses les plus fréquentes chez l’adulte est l’ostéoporose : elle est devenue un véritable fléau dans les pays industriels. L’Organisation mondiale de la santé (OMS) la considère comme l’une des dix maladies les plus importantes. D’où vient ce mal, qui atteint surtout les femmes et qui progresse silencieusement jusqu’au jour où, pour une raison anodine, un os se brise ?

Les médecins définissent l’ostéoporose comme une «maladie du squelette qui se caractérise par une faible masse osseuse, une détérioration de la micro-architecture du tissu osseux et un accroissement du risque fracturaire».

La masse osseuse diminue lorsqu’il y a déséquilibre entre la phase de construction et la phase de destruction de la masse osseuse, et que la perte osseuse est plus importante. Des cellules spéciales se chargent du travail : les ostéoblastes puisent dans le sang le calcium et autres minéraux et les fixent dans l’os, ce qui lui donne sa résistance ; les ostéoclastes empêchent une croissance incontrôlée de l’os et résorbent la substance osseuse.
Ce remodelage osseux permanent est influencé par les hormones sécrétées par la thyroïde et par les parathyroïdes, par la vitamine D et par un certain nombre d’autres facteurs. Les hormones sexuelles de la femme et de l’homme jouent aussi un rôle important parce qu’elles stimulent le métabolisme osseux et ont une influence favorable sur les cellules responsables de la formation des os. Les premières trente ou quarante années de notre vie sont consacrées aux travaux de construction. C’est vers 35 ou 40 ans que le corps atteint sa densité osseuse maximale. Le pic de la masse osseuse dépend des prédispositions génétiques, de l’alimentation - une ration suffisante de calcium et de vitamine D est essentielle - et de l’activité physique : plus les os «travaillent», plus la quantité de masse osseuse augmente.

Un os sain et fort se compose d ’une solide enveloppe extérieure qui renferme une charpente intérieure formée d’innombrables petites travées reliées les unes aux autres, les trabécules. Bien que fragiles, ces trabécules garantissent une solidité maximale avec un minimum de matériau. Les dents mises à part, l’os est la substance la plus dure du corps humain.

Avec l’âge, la collaboration entre les «spécialistes» du renouvellement osseux ne fonctionne plus de façon optimale. Les «constructeurs» ne sont plus en mesure de travailler à la même cadence que les «destructeurs» ; les ostéoclastes prennent la direction des opérations et le processus de résorption se poursuit. L’os perd peu à peu de sa densité. Jusqu’ à un certain point, cette étape correspond à un processus de vieillissement normal. Un os ne devient poreux que lorsque la substance osseuse a diminué de plus de 30 à 40% et que le risque fracturaire augmente. La micro-architecture de l’os présente alors d’importantes modifications : les trabécules s’affaiblissent, les liaisons verticales et horizontales sont interrompues et des fissures et des trous apparaissent dans la charpente. Plus elle perd de sa stabilité, plus les risques de fractures augmentent. Dans les cas extrêmes, un choc, même léger, un mouvement brusque ou un panier de provisions plein suffisent à provoquer l’accident : l’os ne supporte pas la pression subie et se brise. Les fractures du col du fémur sont des accidents typiques de l’ostéoporose (à la suite d’une chute sur le côté, par exemple), ainsi que les fractures de l’avant-bras ou du poignet, qui surviennent quelquefois lorsque l’on tente de se raccrocher quelque part pour ne pas tomber. Les vertèbres peuvent même se fêler lors d’une quinte de toux. Elles sont en effet fortement exposées aux lésions. Si un grand nombre d’entre elles se fêlent, les médecins parlent de fractures compressives, le dos rond apparaît, c’est la «bosse de douairière» des femmes âgées. La taille du corps peut alors diminuer de près de vingt centimètres.
D’après les statistiques, on enregistre chaque année dans l’Union européenne 400 000 fractures du col du fémur, 340 000 fractures de l’avant-bras et 270 000 lésions de la colonne vertébrale, toutes ces pathologies étant très douloureuses. L’ostéoporose coûte à elle seule trois millions d’euros par an aux hôpitaux européens. Au-delà de la cinquantaine, une femme sur trois et un homme sur six subiront une fracture liée à l’ostéoporose. Les facteurs qui favorisent l’ostéoporose sont l’hérédité, la prise prolongée de corticoïdes, une alimentation pauvre en calcium,des troubles digestifs avec diarrhées persistantes, une carence en vitamine D et le manque d ’activité physique. Les femmes souffrent davantage d’ostéoporose que les hommes, parce que, à la ménopause, l’effet protecteur des œstrogènes sur les os diminue. Le squelette féminin, plus fragile, perd plus rapidement de sa masse osseuse.

Chez les patients à haut risque, une mesure de la densité osseuse à l’aide d’une imagerie moderne et de la médecine nucléaire permet de détecter à un stade précoce une déminéralisation, une «décalcification» de l’os. Sur un cliché radiographique conventionnel, une ostéoporose n’est visible que lorsque le contenu minéral osseux a diminué de plus de 30%.
Mais l’ostéodensitométrie ne suffit ni à la diagnostiquer, ni à prévoir avec certitude un risque d’ostéoporose. Et comme il n’existe pas à ce jour d’examens spécifiques permettant de déceler d’éventuelles modifications ostéoporotiques, il n’est pas facile d’établir un diagnostic d’ostéoporose tant qu’il n’y a pas de déformations osseuses ou de fractures. Ces dernières sont par contre très visibles sur un cliché radiographique.

La mesure la plus efficace contre l’ostéoporose reste encore la prévention. Une alimentation riche en calcium est essentielle. Les aliments qui en contiennent le plus sont le lait et les produits laitiers, certaines eaux minérales ainsi que les légumes verts comme le chou, le brocoli et le poireau. L’organisme peut stocker de 1 à

1,5 kg

de calcium dans les os. Si l’alimentation ne lui en fournit pas suffisamment, le corps puise dans ses réserves osseuses, ce qui affaiblit l’os et favorise à la longue l’apparition de l’ostéoporose. La vitamine D est également très importante pour la santé de l’os. Essentiellement présente dans le poisson de mer, elle permet d’assimiler le calcium de l’intestin. La vitamine D se forme aussi dans notre peau sous l’effet des rayons ultraviolets. Une exposition en plein air de dix minutes pendant les mois d’été suffit à couvrir nos besoins quotidiens en vitamine D. Une activité sportive et des exercices musculaires réguliers peuvent également réduire le risque d’ostéoporose. Vu les résultats négatifs publiés récemment, les experts ne recommandent plus par contre de traitement hormonal préventif chez les femmes ménopausées. Il est certes prouvé qu’une hormonothérapie substitutive peut freiner la perte de masse osseuse chez les femmes ménopausées, mais les risques sont supérieurs aux avantages thérapeutiques. Pour traiter une ostéoporose existante, la médecine actuelle dispose d’une série de médicaments efficaces permettant d’éviter les risques de fracture. Les médicaments classiques contre l’ostéoporose sont les bisphosphonates, les calcitonines, les fluorides et les modulateurs sélectifs de l'activation des récepteurs aux œstrogènes (les SERM). Ils préviennent la diminution du tissu osseux, la freinent ou favorisent le renouvellement osseux. Les biphosphonates recouvrent l’os d’une sorte de film protecteur, bloquant ainsi l’action destructrice des ostéoclastes. Les ostéoblastes poursuivent leur activité, ce qui a un effet positif sur la densité osseuse. Les SERM font eux aussi partie des substances relativement nouvelles. Leur impact est sensiblement le même que celui des œstrogènes, sans en avoir toutefois les effets secondaires. La prescription de médicaments n’est cependant que l’un des trois piliers du traitement de l’ostéoporose. Une alimentation variée et riche en calcium ainsi qu’une activité physique renforçant la musculature sont tout aussi importantes. L’association de ces trois mesures permettra de conserver longtemps leur stabilité aux os.


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Imagerie : un nouveau système d'IRM dynamique des vertèbres cervicales évalué en Allemagne

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Le 11/08/2005

APM

BERLIN, 3 août (APM Santé) - L'équipe de neuroradiologie du Pr Michael Forsting du centre hospitalier universitaire (CHU) d'Essen en Allemagne a lancé une étude pour évaluer un nouveau système d'imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM), qui permet de visualiser les vertèbres cervicales en mouvement.

BERLIN, 3 août (APM Santé) - L'équipe de neuroradiologie du Pr Michael Forsting du centre hospitalier universitaire (CHU) d'Essen en Allemagne a lancé une étude pour évaluer un nouveau système d'imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM), qui permet de visualiser les vertèbres cervicales en mouvement.

Ces travaux sont menés en coopération avec deux fabricants allemands : Hightech Electronic, qui a développé le système électromagnétique, et Siemens Medical Solutions (SMS), la branche des appareils médicaux du groupe d'électronique Siemens, en charge de l'aspect commercial.

L'appareil est conçu pour observer les vertèbres cervicales et permet d'enregistrer en moins de dix minutes les changements de configuration des vertèbres et des disques intervertébraux entre différentes positions (rétroflexion, antéflexion, flexion latérale, rotation), a indiqué à APM Santé Michael Forsting.

"Nous avons lancé début juillet une étude pour évaluer l'efficacité de cette méthode. L'objectif est d'inclure une cinquantaine de personnes ayant été opérées des vertèbres cervicales. Les données préliminaires obtenues sur les quinze premiers participants ont été très concluantes. Je pense que d'ici fin août, lorsque nous disposerons d'une trentaine de cas, nous pourrons déjà publier des résultats", a-t-il estimé.

L'avantage de cette méthode réside dans le fait qu'elle fournit des prises de vues dynamiques offrant "une qualité et une quantité d'informations incomparables" avec celles obtenues à partir d'images statiques.

Une deuxième étude devrait être lancée d'ici la fin de l'année avec des personnes ayant subi un traumatisme cervical, notamment lors d'accidents de la route.

"Les vertèbres cervicales représentent près de 30% des tomographies neurologiques et orthopédiques. Dans un cas sur dix, aucun diagnostic ne peut être tiré des images statiques", a-t-il précisé./ap/mr


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22 août 2005

Un nouveau facteur de risque dans la maladie de Parkinson : la mutation du gène de la glucocérébrosidase

Article classé dans la catégorie : "Parkinson et Gaucher".

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Rapporté par Luc Defebvre (Lille) d'après la communication :
[S08.001] Glucocerebrosidase Mutations as a Risk Factor for Parkinsonism
Ellen Sidransky, Ozlem Goker-Alpan, Alicia Lwin, Raphael Schiffmann, Bethesda, MD
AAN 2004 – 56th American Academy of Neurology – San Francisco, 24 avril – 1er mai 2004
Retrouvez l'abstract en ligne


Il semble exister un lien entre la maladie de Gaucher liée à une mutation du gène de la glucocérébrosidase et la maladie de Parkinson. Une évaluation clinique, anatomopathologique, avec également un screening de la mutation du gène de la glucocérébrosidase a été menée par cette équipe de Bethesda dans une série de 17 patients présentant une maladie de Gaucher avec une maladie de Parkinson. Il existait dans plusieurs cas des corps de Lewy dans la substance noire mais aussi dans les structures hippocampiques (couches CA2-CA4) classiquement affectées dans la maladie de Gaucher et la maladie à corps de Lewy. L’étude en immunofluorescence confirma une co-localisation de l’alphasynucleine et de la glucocérébrosidase. Une histoire familiale de maladie de Parkinson fut notée dans 5 des 17 cas. Dans 7 familles de patients présentant une maladie de Gaucher isolée, certains membres avaient développé un syndrome parkinsonien souvent associé à une démence. Le gène de glucocérébrosidase fut donc ensuite étudié dans une série de patients parkinsoniens (analyse de 57 cerveaux). Dans 12 cas (21 %) il y avait une altération de la glucocérébrosidase avec 8 cas de mutation incluant 2 forme homozygote. Onze de ces patients décédés avaient présenté une maladie de Parkinson sévère ou à début précoce. En conclusion, cette étude semble démontrer qu’une altération de la glucocérébrosidase, même dans sa forme hétérozygote, peut contribuer à l’apparition d’une maladie de Parkinson, constituant donc un facteur de risque héréditaire supplémentaire de cette maladie.


Date de publication : 27-04-2004

http://www.sf-neuro.org/index1.php3?pageID=6a23a62eb97a1b8a5db6f3c0a74bcdcf&from=moteur_recherche&page=&cle=gaucher&combinaison=OR


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Mutations du gène de la glucocérébrosidase chez des patients parkinsoniens nord-américains d’origine juive.

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Par Patrick Cherin (Médecine Interne, CHU Pitié-Salpétrière, Paris)

Article commenté :
Pilot association study of the beta-glucocerebrosidase N370S allele and Parkinson's disease in subjects of Jewish ethnicity.
Clark LN, Nicolai A, Afridi S, Harris J, Mejia-Santana H, Strug L, Cote LJ, Louis ED, Andrews H, Waters C, Ford B, Frucht S, Fahn S, Mayeux R, Ottman R, Marder K. Taub Institute for Research on Alzheimer's Disease and the Aging Brain, Columbia University, New York, New York, USA. lc654@columbia.edu
Mov Disord. 2005 Jan;20(1):100-3.
Retrouvez l’abstract en ligne


La maladie de Gaucher est une affection génétique autosomique récessive liée à un déficit en une enzyme lysosomale : la « glucocérébrosidase », qui catalyse la dégradation d’un glycolipide complexe : le glucocérébroside. L’accumulation lysosomale de glucocérébrosides dans les cellules du système réticulo-endothélial est à l’origine d’une maladie de surcharge avec dysfonctionnement multiviscéral. La mutation N370S du gène codant pour la glucocérébrosidase est la plus fréquente chez les patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 (responsable d’une organomégalie avec hépatosplénomégalie, thrombopénie et manifestations osseuses), et semble protecteur vis-à-vis d’une atteinte neurologique.
Plusieurs auteurs ont récemment rapporté des cas de syndromes parkinsoniens au cours de la maladie de Gaucher de type 1 dont les caractéristiques étaient différentes de celles de la maladie de Parkinson idiopathique. Ces syndromes parkinsoniens semblent en effet présenter plusieurs atypies : âge de début plus jeune, tremblement de repos moins fréquent et réponse à la L-DOPA faible voir inexistante pour certains auteurs.
Réciproquement, des mutations du gène de la glucocérébrosidase sont retrouvées de façon anormalement fréquente chez les patients atteints de maladie de Parkinson idiopathique. Aharon-Peretz et al. (2004) dans une population de juifs ashkénases : chez 99 patients diagnostiqués « maladie de Parkinson idiopathique », ont noté une mutation du gène de la glucocérébrosidase dans 31% des cas (dont la mutation N370S dans 83% de ces cas) contre 4,1% chez 73 patients atteints de maladie d’Alzheimer et 6,2% chez 1543 sujets témoins. De façon similaire, Golker-Alpan et al. (2004) ont retrouvé un nombre anormalement élevé de syndromes parkinsoniens chez des sujets hétérozygotes obligatoires pour une mutation du gène de la glucocérébrosidase.
Ces résultats sont toutefois à nuancer au vu d’une étude récente. Clark et al. (2005), ont ainsi étudié la mutation N370S dans une population de 160 patients parkinsoniens nord-américains d’origine juive et 92 sujets contrôles de même origine. Les auteurs ont retrouvé la mutation N370S dans 10,7% des cas issus de la population de patients parkinsoniens nord-américains d’origine juive versus 4,3% des sujets contrôles. Il s’agissait de 17 patients parkinsoniens nord-américains d’origine juive porteurs de l’allèle N370S, incluant 2 sujets homozygotes et 15 hétérozygotes. Cette différence (10,7 % versus 4,3 %) était cependant non significative sur le plan statistique, justifiant la réalisation d’études de plus grande ampleur.

Date de publication : 31-05-2005

http://www.sf-neuro.org/index1.php3?pageID=fde21fd713b851430203b3f8077bf4d7&from=moteur_recherche&page=&cle=gaucher&combinaison=OR


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Maladie de Gaucher et parkinsonisme

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Par Patrick Cherin (Médecine Interne, CHU Pitié-Salpétrière, Paris)

Article commenté :
Gaucher disease and parkinsonism.
Sidransky E.
Mol Genet Metab. 2005 Apr;84(4):302-4. Epub 2005 Jan 26.
Retrouvez l’abstract en ligne


La maladie de Gaucher est une affection génétique autosomique récessive, appartenant au groupe des maladies de surcharge du lysosome. Elle se caractérise par un déficit en une enzyme lysosomiale : la « glucocérébrosidase », qui catalyse la 1ère étape de la transformation d’un glycolipide : le glucosylcéramide (glucocérébroside) en glucose et céramide. Les manifestations cliniques de la maladie sont secondaires à l’accumulation de glucosylcéramide dans les lysosomes des monocytes et macrophages tissulaires du système réticulo- endothélial à l’origine d’une hépatosplénomégalie, une dysfonction organique et une détérioration squelettique.
Il existe 3 types de maladie de Gaucher: Le type 1 ou forme non neuropathique chronique, est le plus fréquent et touche aussi bien l'enfant que l'adulte. Son évolution est chronique, sans atteinte neurologique. L'association d'une organomégalie et de manifestations osseuses est très évocateur du diagnostic qui est confirmé par le dosage de l’activité de la glucocérébrosidase sur leucocytes circulants, culture de fibroblastes cutanés obtenus par simple biopsie, ou les urines.
Plusieurs auteurs ont également rapporté des cas de syndromes parkinsoniens au cours de la maladie de Gaucher de type 1 dont les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et neuropathologiques étaient différentes de celles de la maladie de Parkinson idiopathique, suggérant que l’association n’est pas fortuite L’incidence de la maladie de Parkinson semble particulièrement élevée chez les patients atteints de maladie de Gaucher (2,3 à 6,9 % pour certaines études) alors que la prévalence de la maladie de Parkinson dans la population occidentale est évaluée en moyenne à 1/1000 et à un peu plus de 1 % après 60 ans. De plus, les syndromes parkinsoniens décrits présentaient plusieurs atypies : âge de début plus précoce, tremblement de repos semblait moins fréquent et réponse faible à la L-DOPA. L’analyse neuropathologique des quelques cas de patients présentant l’association syndrome parkinsonien–maladie de Gaucher a permis de mettre en évidence une astrogliose des régions CA2, CA3 et CA4 des hippocampes et des couches 3, 5 et 4b du cortex ainsi que la présence fréquente de corps de Lewy dans le cortex et l’hippocampe.
Par ailleurs, des mutations du gène de la glucocérébrosidase sont retrouvées de façon anormalement fréquente chez les patients atteints de maladie de Parkinson idiopathique. En effet, Lwin et al. (2004) ont montré, dans une étude post mortem que 14% des patients avec « maladie de Parkinson idiopathique » avaient une mutation pathogène du gène de la glucocérébrosidase à l’état hétéro- voir homozygote versus 0,6 % des contrôles (Lwin et al., 2004). Par ailleurs, 5 patients (62,5%) étaient porteurs d’au moins une mutation N370S, considérée comme protectrice vis-à-vis de l’atteinte neurologique de la maladie de Gaucher. Les patients porteurs de ces mutations présentaient des atypies neuropathologiques comme la présence fréquente de corps de Lewy dans le cortex. Aharon-Peretz et al. (2004) dans une population de juifs ashkénases : chez 99 patients avec « maladie de Parkinson idiopathique », ont observé une mutation du gène de la glucocérébrosidase dans 31% des cas contre 4,1% des 73 patients avec maladie d’Alzheimer et 6,2% des sujets témoins. Là encore, la mutation N370S était retrouvée dans 83% des patients porteurs de mutations. Golker-Alpan et al. (2004) ont retrouvé un nombre anormalement élevé de syndromes parkinsoniens chez des sujets hétérozygotes obligatoires pour une mutation du gène de la glucocérébrosidase. Ces résultats sont toutefois à nuancer au vu de deux études récentes : Clark et al. (2005), n’ont retrouvé la mutation N370S dans 10,7% des cas seulement dans une population de patients parkinsoniens nord-américains d’origine juive (différence non significative par rapport au groupe contrôle dans lequel la mutation était retrouvée dans 4,3% des cas). De même, Sato et al., (2004), n’ont retrouvé une mutation du gène de la glucocérébrosidase dans 5,6% des patients parkinsoniens canadiens d’origine caucasienne versus 0,8 % des sujets contrôles. En conclusion, quoique différant dans leurs résultats, ces études indépendantes suggèrent que les mutations du gène de la glucocérébrosidase sont retrouvées avec une fréquence anormalement élevée chez les patients Parkinsoniens, sans qu’un lien physiopathologique soit clairement établi.

Date de publication : 25-07-2005

http://www.sf-neuro.org/index1.php3?pageID=e6240b22addbbcba5b7be5db18861e0c&from=moteur_recherche&page=&cle=maladie%20de%20gaucher&combinaison=OR


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DIAGNOSTIC D'UNE HANCHE DOULOUREUSE

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E. VIGNON Avril 1997

Il est en règle facile parce qu’il s’agit le plus souvent d’une coxarthrose que l’on reconnaît sur la radio simple. Il faut néanmoins savoir qu’une douleur de hanche ne correspond pas toujours à une atteinte de la coxo-fémorale et que des arthropathies autres que l’arthrose peuvent être en cause.

DIAGNOSTIC POSITIF

C’est reconnaître l’origine articulaire de la douleur. Ce n’est pas toujours évident puisque par exemple aux USA environ 10% des prothèses sont posées sur des hanches normales. Le diagnostic repose sur un ensemble d’arguments :

1. Topographie de la douleur :

Evocatrice :

  • douleur du pli de l’aine, irradiant souvent à la face antéro-interne de la cuisse vers le genou (et pas en dessous du genou).

Moins fréquente et moins évocatrice :

  • isolée au niveau du genou

  • sur le grand trochanter ou la fesse

  • face postérieure de la cuisse, simulant une sciatique

2. Des signes d’examen clinique

  • Limitation douloureuse des mouvements de la hanche

  • Flexum de hanche, à distinguer d’un pseudo-flexum par flexum du genou, d’un Laségue permanent et d’un psoitis.

  • Syndrome clinostatique : impossibilité de soulever le membre inférieur étendu chez un sujet en décubitus dorsal.

  • Atrophie de la cuisse sans modification du réflexe rotulien

  • Boiterie

3. La radiographie du bassin de face.

C’est l’étape principale du diagnostic.

Le plus souvent elle montre des lésions de la coxo-fémorale qui permettent le diagnostic étiologique.

Ou bien elle montre des lésions osseuses du cotyle, du fémur ou d’une branche pubienne :

Fracture, lésions lytiques ou condensantes généralement métastatiques.

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

Il ne se pose que si la radiographie est normale. Il faut alors, pour orienter correctement les examens complémentaires, discuter les possibilités suivantes :

  • La simple irradiation d’une arthrose lombaire (des articulaires postérieures en particulier).

  • Une sciatique, une cruralgie ou une méralgie paresthésique (atteinte du fémoro-cutané avec hypoesthésie et paresthésie du bord externe de la cuisse)

  • Une tumeur du petit bassin ou de la fesse.

  • Une lésion osseuse décelable seulement par la scintigraphie ou l’IRM.

  • Une artérite (rare).

DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE 

  • Il est généralement fait sur la clinique et la radiographie simple, complétées au besoin par des examens biologiques et une ponction articulaire.

  • La liste des possibilités est limitée : (1)coxarthrose, (2)coxite, (3)ostéonécrose aseptique de la tête fémorale, (4) tendinite du moyen fessier, (5)algodystrophie, (6)tumeurs synoviale ( chondromatose, synovite villonodulaire hémopigmentée, synovialosarcome).

  • Si la radiographie est normale, le diagnostic reposera sur l’IRM qui est l’examen de choix et qui tend à remplacer la scintigraphie suivie de la tomodensitométrie. L’arthrographie n’a plus d’intérêt aujourd’hui. La biopsie synoviale sous arthroscopie ou arthrotomie est rarement nécessaire.

A. La coxarthrose

Le diagnostic repose sur la radiographie simple (en s’assurant qu’il s’accorde avec la clinique et la biologie car la coxarthrose est banale et peut être asymptomatique).

Le cliché montre la coxarthrose, son stade évolutif, la topographie du pincement et éventuellement des lésions favorisantes (dysplasie et subluxation, protrusion acétabulaire, séquelle d’épiphysite ou d’épiphysiolyse, Paget..)

Une radiographie simple normale permet d’éliminer une coxarthrose.

La seule exception à cette règle est la coxarthrose destructrice rapide où la radio peut être normale au début. Le tableau clinique est celui d’une coxite , avec même souvent une légère élévation de

la VS

et de

la CRP. L

’IRM montre alors un épanchement articulaire qui se révèle mécanique à la ponction, ce qui permet le diagnostic.

B. Coxite

·         Le diagnostic est le plus souvent évident car la coxite survient dans le cadre d’une polyarthrite rhumatoïde ou d’une spondylarthropathie connue.

  • Le problème n’existe que pour une coxite isolée. On la reconnaît sur les douleurs inflammatoires, éventuellement la fièvre et les frissons, l’élévation de

    la VS

    et

    la CRP

    , la radiographie qui montre le pincement articulaire diffus ou supéro-interne, l’ostéoporose épiphysaire avec éventuellement érosions et géodes osseuse et avec la ponction articulaire qui montre un liquide inflammatoire.

  • Si la radiographie est normale : l’arthrite ne peut être affirmée que par la ponction articulaire précédée d’une échographie ou d’une IRM pour visualiser l’épanchement.

  • S’il s’agit d’une coxite infectieuse, le contexte, la bactériologie du sang et du liquide synovial sont généralement suffisants.

  • Dans les autres cas il s’agit soit d’une tuberculose soit d’un rhumatisme inflammatoire chronique débutant. Le diagnostic peut être fait avec la biologie ( Latex et Waaler Rose, anticorps anti-nucléaires, recherche de BK dans crachats et urines), la radio des poumons et l’aspect des sacro-iliaques. Dans le cas contraire, la biopsie synoviale sera nécessaire.

C. L’ostéonécrose aseptique de la tête fémorale (ONA).

C’est une nécrose osseuse ischémique du pole supérieur de la tête fémorale.

  • On la reconnaît sur la radiographie simple : l’os nécrosé prend un aspect condensé très difficile à voir sur la radio au début. Il se sépare de l’os sous-chondral donnant un aspect en coquille d’oeuf très caractéristique. L’affaissement du séquestre osseux entraîne un aplatissement localisé du contour de la tête fémorale et un élargissement localisée de l’interligne articulaire. La nécrose entraîne soit une arthrose secondaire soit plus rarement une évolution destructrice rapide.

  • Au début, les signes radiographiques peuvent être absents ou très difficile à affirmer. On fait alors le diagnostic sur l’IRM qui montre un signal spécifique, et qui a remplacé le scanner précédé ou non d’un scintigraphie (cette dernière montrait une hyperfixation de la hanche avec parfois une zone centrale hypofixante évocatrice).

  • Les signes cliniques sont ceux d’une arthrose avec parfois un début précis correspondant à la fracture du séquestre. Il n’y a pas de signes biologique particulier.

  • L’ONA peut être primitive ou secondaire (éthylisme, corticothérapie, fracture et luxation de hanche, radiothérapie, maladie des caissons, drépanocytose, maladie de Gaucher).

  • La pathogénie est mal connue : embols graisseux ou compression de la microcirculation par métaplasie adipeuse de la moelle osseuse.

  • Le traitement est celui de la coxarthrose. A un stade très précoce, certains utilisent un forage du séquestre à travers le col fémoral.

D. La tendinite du moyen fessier (ou trochantérite ou périarthrite de hanche)

·         Elle se traduit par une douleur au niveau du grand trochanter, pouvant irradier vers la face externe de la cuisse, augmentée par la marche (escaliers surtout), le décubitus latéral, l’abduction forcée.

·         La mobilité de la hanche est normal, parfois douloureuse.

·         La radiographie est normale ou montre une calcification au niveau du grand trochanter.

·         Pas de signe biologique d’inflammation.

·         L’infiltration avec un corticoide retard, sur le point douloureux, apporte la guérison qui est toujours favorable en quelques mois.

·         En cas de calcification , possibilité de bursite aiguë simulant une coxite avec élévation de

la VS.

E. Algodystrophie

·         Rare au niveau de la hanche. Idiopathique ou sur traumatisme ou grossesse.

·         Elle se manifeste par des douleurs très vives, causant une impotence et une boiterie importantes contrastant avec un faible enraidissement de la hanche .

·         Le diagnostic repose (1) sur la radiographie simple qui montre une ostéoporose souvent impressionnante de l’épiphyse fémorale sans pincement de l’interligne, et (2) une VS normale.

·         Au début la radio est souvent normale. Le diagnostic est alors fait sur l’IRM qui montre un signal assez spécifique (et l’absence d’autres causes possibles). Elle remplace la scintigraphie (hyperfixation) suivie du scanner.

·         Elle guérit sans séquelle en 2 à 6 mois.

F. La chondromatose synoviale (ou ostéochondromatose)

·         C’est une métaplasie cartilagineuse puis osseuse de la synoviale, avec des nodules qui tombent dans la cavité articulaire et finissent par engendrer une arthrose.

·         Très rare, Elle se manifeste chez l’adulte jeune par des douleurs mécaniques avec des épisodes de blocage.

·         Sa cause est inconnue. Il n’y a pas de signes biologiques inflammatoires ou autres.

·         La radiographie est normale ou montrent un chapelet de chondromes ossifiés.

·         Quant la radio est normale, le diagnostic est fait par l’IRM ou le scanner, rarement par la biopsie synoviale.

·         Le traitement est d’abord symptomatique (avec des infiltrations intra-articulaires de corticoide), puis chirurgical avec la synovectomie ou la prothèse.

G. La synovite villonodulaire hémopigmentée.

  • Extrêmement rare. Elle correspond à un pannus inflammatoire polymorphe qui envahit la cavité articulaire et l’os sous-chondral aux points d’insertion osseuse de la synoviale, provoquant une arthrose secondaire.

  • Elle se révèle chez l’adulte jeune par des douleurs mécaniques avec des épisodes aiguës correspondant à des blocages ou une hémarthrose. A un stade évolué, la radio montre des encoches et des géodes osseuses marginales souvent volumineuses. Au début le diagnostic repose sur l’IRM qui montre un signal assez spécifique (à cause du fer) et la biopsie synoviale. Le traitement repose sur la synovectomie et la synoviorthése isotopique.

http://spiral.univ-lyon1.fr/polycops/Rhumatologie/Rhumatologie-6.html


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21 août 2005

ZAVESCA

13 décembre 2002

Bonjour,

Il s’agit sûrement d’un effet secondaire du ZAVESCA.

Ghislaine SURREL

Contraceptif masculin
A l'origine, le contraceptif est un traitement qui soigne les patients atteints d'un trouble rare du métabolisme, appelé maladie de Gaucher. En effectuant des tests sur des souris, Frances Platt, biochimiste à l'Université Oxford, au Royaume-Uni, a remarqué que le N-butyldeoxynojirimycine (NB-DNJ) rendait les mâles infertiles. Elle a observé les souris à qui on avait donné du NB-DNJ au microscope et s'est aperçue que le composé déformait leurs spermatozoïdes des souris, qui avaient la queue enroulée autour de la tête. Ainsi handicapés, les spermatozoïdes éprouvent alors beaucoup de difficultés à rejoindre l'ovule et quand ils y parviennent, ils sont alors incapables de le fertiliser. Frances Platt a noté qu'après avoir été absorbé, le contraceptif agit rapidement, ne change pas les niveaux d'hormones et n'a pas d'effets secondaires. Son action contraceptive n'est pas irréversible et il ne produit aucun effet sur des souris femelles. Les chercheurs décrivent les résultats de leurs travaux dans les Comptes rendus de l'Académie américaine des sciences du 10 décembre. Une fois le traitement interrompu, la fertilité des souris mâles revient dans un délai de trois semaines, parce que leurs spermatozoïdes ne vivent pas plus de 21 jours. Frances Platt parle plutôt de 40 jours chez l'homme. Reste à tester ce contraceptif sur l'homme. Les expériences débuteront au début de l'année prochaine et dureront près de trois ans.
http://fr.news.yahoo.com/021211/23/2w04p.html


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19 août 2005

La maladie de Gaucher : mieux la connaître pour mieux la soigner

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Ghislaine SURREL

maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr

pescados_1_et_2

Le 20/06/2005

APM

PARIS, 16 juin (APM Santé) - Maladie génétique rare, la maladie de Gaucher est une affection chronique et invalidante du métabolisme des lipides liée à un déficit d'activité d'une enzyme et responsable de manifestations osseuses et hématologiques.

Cette maladie a fait l'objet d'un film retraçant le témoignage de 8 patients, destiné aux médecins et au public, ainsi que d'une présentation, mardi, lors d'une conférence de presse organisée à Paris.

L'enzyme en question, la glucocérébrosidase, est chargée de dégrader un lipide complexe, le glucocérébroside. Chargées ainsi en excès de cette substance, les cellules de Gaucher (qui sont des macrophages) envahissent progressivement le foie, la rate et les os. C'est l'accumulation de ces cellules qui provoque la majorité des symptômes.

La maladie porte le nom d'un médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918), le premier à décrire cette pathologie, avec le cas d'une jeune femme de 32 ans dont la rate était hypertrophiée.

LA PLUS FRÉQUENTE DES MALADIES LYSOSOMALES

La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales d'origine génétique et s'observe plus souvent dans la population juive ashkénaze où la prévalence (nombre total de cas par an) est d'une personne atteinte sur 850 naissances. Celle estimée au sein de la population générale s'élève à un cas pour 50.000 naissances, soit environ 300 personnes en France dont 15% d'enfants.

Trois formes cliniques ont été décrites, la plus fréquente étant la maladie de Gaucher de type 1, les deux autres types 2 et 3 présentant en plus des atteintes neurologiques.

La maladie est d'origine génétique, c'est-à-dire qu'elle est liée à une mutation du gène de la glucocérébrosidase localisé sur le chromosome de la paire n°1.

La transmission s'effectue sur le mode autosomique récessif : pour que la maladie se développe, il faut que le gène reçu de la mère et celui provenant du père soient tous les deux mutés. Si un seul des parents est porteur sain (un seul chromosome atteint), ils auront 50% de chance de donner naissance à des enfants non atteints et 50% de risque d'avoir des enfants porteurs sains à leur tour. Le porteur sain possède un seul chromosome atteint sur les deux et reste asymptomatique : il ne développe pas la maladie mais possède un risque de la transmettre à ses enfants.

Si les deux parents sont porteurs sains, la probabilité de donner naissance à un enfant malade (les deux chromosomes sont touchés) est de 25%, 50% d'avoir un enfant porteur sain et 25% un enfant non atteint.

DES SIGNES OSSEUX ET SANGUINS

Les signes révélateurs de la maladie n'apparaissent qu'après une période d'évolution de quelques mois à années, voire beaucoup plus tard à l'âge adulte, rendant l'évolution de cette affection imprévisible. Le type 1 de la maladie de Gaucher représente 95% des cas et se caractérise par une absence d'atteinte neurologique (comme c'est le cas pour le type 3 et le type 2, ce dernier constituant la forme la plus sévère, entraînant un décès dans les deux premières années de vie).

Chez les enfants, une grosse rate peut être le seul signe clinique initial (la taille de cet organe variant en général de 5 à 20 fois la normale). Le foie augmente également de volume secondairement à l'accumulation des cellules de Gaucher (taille de 2 à 4 fois la normale).

L'atteinte osseuse est la plus invalidante et peut prendre de multiples formes :- douleurs osseuses épisodiques et aiguës caractéristiques de la crise osseuse, responsable d'une invalidité de plusieurs jours ;- douleurs osseuses chroniques ;- ostéopénie ;- déformation, trouble du remodelage des os longs ;- ostéoporose généralisée ;- risque élevé de fracture ;- nécrose osseuse ;- retard de croissance chez l'enfant.

Au niveau sanguin, l'anomalie la plus courante est une thrombopénie (diminution du nombre de plaquettes dans le sang), conséquence de la séquestration des plaquettes par la rate, pouvant entraîner des hémorragies, parfois aggravées par un déficit en facteurs de coagulation.

Le diagnostic de la maladie de Gaucher est confirmé par le dosage de l'activité de la bêta-glucosidase acide (ou glucocérébrosidase) dans le sang. L'âge du diagnostic est en moyenne établi à 21 ans mais s'étale de 1 à 73 ans./ajr

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