21 juin 2005
Naissance d’OrphaNews Europe : un concentré d’information sur l’actualité européenne des maladies rares (21/06/2005)
La famille OrphaNews s’agrandit. Ce mois-ci la communication européenne sur les maladies rares franchit un nouveau pas avec le lancement d’une nouvelle lettre d’actualité : OrphaNews Europe. http://www.orpha.net/actor/cgi-bin/OAhome.php?Ltr=EuropaNews Publiée mensuellement, en anglais, elle est produite dans le cadre de la Rare Diseases la Commission Européenne. Sa mission : recueillir et diffuser les actualités européennes spécifiques aux maladies rares, plus particulièrement en terme de politique et de recherche. OrphaNews Europe permettra d’offrir un maximum de transparence sur les différentes mesures mises en place pour les maladies rares et les médicaments orphelins aux niveaux nationaux et européens, avec le souci d’encourager les échanges entre les différents partenaires. Chaque mois, vous y trouverez les comptes-rendus des travaux de la Task Force la Commission OrphaNews Europe s’accompagne d’un nouveau site web dédié à la Rare Diseases Task Force où sont mises en ligne des informations sur les travaux de la Task Force OrphaNews est en accès libre sur le site de la Task Force. Source : Orphanews, 21/06/2005 |
20 juin 2005
Maladie de Gaucher : de l'espoir autour d'une pathologie orpheline
GÉNÉTIQUE Opération «Nez rouges» samedi pour sensibiliser sur 8 000 affections rares
la Fédération La FMO
Plus connue par son symbole, le nez rouge ou le nez de clown, «pied de nez que les malades adressent à la fatalité»,
Catherine Petitnicolas
[17 juin 2005]
Qui connaît la maladie de Gaucher, cette redoutable affection génétique liée à un trouble du métabolisme des lipides (par déficit d'une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase) et caractérisée par des complications osseuses et de sévères anomalies sanguines ? Pas grand monde. Il faut dire qu'elle fait partie de la nébuleuse des maladies «orphelines» c'est-à-dire méconnues et pour l'immense majorité, dépourvues de traitement. Depuis quelque temps, néanmoins, on en sait davantage sur la maladie de Gaucher. Pour la première fois un film Vivre avec la maladie de Gaucher (1), destiné aux patients et à leurs proches ainsi qu'aux professionnels de santé apporte une information porteuse d'espoir sur ce sujet difficile.
Huit jeunes malades y témoignent de leur vécu quotidien, de leur lutte, de leurs souffrances physiques et de leurs innombrables difficultés. Mais aussi de leurs espérances depuis l'arrivée en 1997 d'un médicament efficace (par perfusion intraveineuse de l'enzyme manquante, une fois tous les quinze jours à l'hôpital ou mieux, quand c'est possible, à domicile) dispensé en particulier par Genzyme. Une firme pionnière au niveau mondial en matière de traitements destinés à quatre maladies lysosomales (2) rares. «Le courage des patients alimente notre courage et notre désir de toujours aller de l'avant», commente Frédéric Turner, directeur général de Genzyme France, précisant que ce film a été conçu pour sensibiliser le grand public à l'existence de cette maladie et par-là même, faire penser au diagnostic. Un diagnostic qui met souvent des années avant d'être établi, vu la méconnaissance de cette pathologie rare. Alors que s'il est effectué à temps, ouvrant ainsi la porte à un éventuel traitement (certes extrêmement onéreux, de l'ordre de 200 000 euros par an), il est susceptible de transformer une vie de souffrances et de malheurs en une existence presque «comme les autres». Mais pour l'instant, seule une moitié des patients nécessite un tel traitement, les autres pouvant se contenter d'une surveillance régulière.
Parmi les maladies orphelines, la maladie de Gaucher est la plus «fréquente» des maladies lysosomales d'origine génétique même si sa prévalence reste rare à raison d'un cas pour 100 000 naissances vivantes, sauf dans la population juive ashkénaze, où elle s'élève à un cas pour 850. En France, seules 300 personnes sont dépistées dont 15% d'enfants, mais il est probable que d'autres malades ne soient pas détectés.
La maladie de Gaucher se traduit par des symptômes très différents d'un malade à l'autre. Car l'accumulation de ce lipide non dégradé au sein des cellules, des macrophages, infiltre de très nombreux organes comme la moelle osseuse, la rate et le foie.
Les premiers symptômes n'apparaissent qu'après une période de quelques mois à quelques années, voire seulement à l'âge adulte, rendant l'évolution de la maladie extrêmement imprévisible. Cependant la moitié des patients ont moins de 10 ans lors du diagnostic.
Parmi les symptômes les plus fréquents, les douleurs osseuses sont au premier plan. «Plus rien n'existait autour de moi, hormis les violentes douleurs qui me terrassaient à chaque nouvelle crise», raconte Mina, cette jeune étudiante dont la maladie détectée lorsqu'elle n'avait que 11 ans, est aujourd'hui stabilisée grâce aux perfusions. «Ma vie a changé du tout au tout. Depuis, je n'ai plus ces terribles crises qui m'isolaient du monde», reconnaît-elle ajoutant «apprécier vraiment ce que l'on a aujourd'hui qui nous aide à mieux vivre».
Autre témoignage celui de Stéphanie : «Mes hanches se sont bloquées d'un coup quand j'étais à la maternelle puis j'ai commencé à avoir des bleus partout tant et si bien que les médecins ont d'abord craint une leucémie devant les premiers résultats des analyses... Mais il a fallu attendre trois longues années et des séries de traction de l'articulation de la hanche avant de connaître l'origine exacte de la maladie qui déformait aussi mon ventre, m'attirant des commentaires désobligeants alors que j'étais encore une petite fille.» Car le foie et la rate sont très augmentés – jusqu'à vingt fois la normale ! – par l'accumulation des cellules envahies par le lipide non dégradé, entraînant une distension abdominale douloureuse.
Les spécialistes des maladies lysosomales se plaisent à espérer d'une éventuelle thérapie génique capable un jour peut-être, de remplacer le gène déficient, localisé sur le chromosome 1. Mais pour Jean-Guy Duranceau, président de l'association VML (Vaincre les maladies lysosomales) qui regroupe les familles lourdement concernées par ces cinquante maladies, «il faut avant tout une recherche beaucoup plus pratique axée sur les besoins réels des malades et de leurs proches, du soulagement de la douleur à l'aide psychologique. Jusqu'ici, nos enfants ont été sacrifiés sur l'autel de la recherche pure».
(1) Réalisé par Olivier Delahaye avec l'aide de l'association Vaincre les maladies lysosomales et de Genzyme qui le distribue gratuitement. Patients et grand public pourront se procurer le DVD auprès du 01.69.75.40.30. Les professionnels de santé auprès du numéro vert 0 800 801 207.
(2) Les lysosomes, petits organites au sein de la cellule, sont autant d'usines de dégradation de vieilles molécules.
http://www.lefigaro.fr/sciences/20050617.FIG0332.html?172827
19 juin 2005
Vers une réglementation européenne des techniques médicales innovantes
Politique de recherche et de santé la Commission Européenne la Commission
La thérapie génique, la thérapie cellulaire et l’ingénierie tissulaire sont des stratégies thérapeutiques innovantes en plein développement qui, d’après
- Garantir un haut niveau de protection pour les patients européens traités par les thérapies innovantes ;
- Faciliter l’accès au marché des thérapies innovantes en mettant en place un cadre réglementaire harmonisé pour leur autorisation, leur surveillance, et l’évaluation post-autorisation.
- Favoriser la compétitivité des acteurs européens opérant dans ce domaine ;
- Mettre en place une réglementation globale, tout en permettant une flexibilité suffisante au niveau technique, afin de rester en phase avec l’évolution de la science et des technologies.
Avant de présenter une proposition officielle dans le courant de l’année,
http://pharmacos.eudra.org/F2/advtherapies/index.htm
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/050607.html#3132
Maladies orphelines: dix ans pour sortir de l'ombre
vendredi 17 juin 2005, 17h37
PARIS (AP) - En France, quatre millions de personnes souffrent d'une maladie orpheline, une pathologie rare souvent mal connue des médecins et du public. A l'occasion du 10e anniversaire de la campagne nationale de solidarité de la Fédération des maladies orphelines qui sera célébré à partir de samedi, le directeur général de la FMO revient sur un combat difficile. "Dix ans, c'est peu et beaucoup à la fois", a expliqué à l'Associated Press Gilles Boustany, directeur général de la Fédération des maladies orphelines. "Il y a dix ans, on n'entendait pas du tout parler de maladies orphelines. La victoire de la Fédération est d'avoir fait émerger cette problématique qui concerne quatre millions de personnes en France, un problème de santé publique considérable". Une maladie orpheline est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2000, méconnue du corps médical et des administrations de santé, délaissée par la recherche et ne bénéficiant de peu, voire d'aucun traitement ou prise en charge. Au nombre des pathologies orphelines, la maladie des os de verre, ou encore celle des enfants de la lune, des enfants trop sensibles aux rayons ultraviolets pour pouvoir sortir le jour. "Il existe environ 8.000 maladies orphelines, toutes différentes", souligne Gilles Boustany. "Depuis 10 ans, quelques familles et associations existantes se sont réunies et ont mis leurs forces en commun pour faire émerger ces maladies et le problème de santé publique qu'elles représentent". Errance diagnostique, errance thérapeutique, manque de spécialistes et de structures adaptées: il y a dix ans, le parcours d'un parent d'enfant atteint de maladie orpheline était souvent difficile. Un parcours que le combat des associations de malades a permis d'humaniser. "En huit ans, notre site (http://www.maladies-orphelines.fr) a permis d'aider 20.000 personnes, ce qui témoigne du nombre élevé de gens en errance", observe Gilles Boustany. Un numéro de téléphone (0 820 800 008) est par ailleurs mis à la disposition du public. Conscient des difficultés que rencontrent les personnes touchées, le Philippe Douste-Blazy a présenté en novembre 2004 alors qu'il était ministre de la Santé un "plan maladies rares" très détaillé. "La création de centres de réference labellisés est la seule mesure qui ait vu le jour", regrette Gilles Boustany. "Aujourd'hui, 34 centres seulement sont labellisés pour 8.000 maladies". Depuis le début du mois, dans plus de 200 villes de France, près de 2.000 bénévoles, les Nez Rouges, proposent au public un nez de clown -moyennant au moins trois euros- qui symbolise le pied de nez que les malades adressent à la fatalité et témoigne de la lutte engagée par la FMO. Samedi 18 juin, à Paris, Fontaine des Innocents, une grande fête de solidarité débutera par un pique-nique auquel les bénévoles, les malades et le pubic sont conviés. D'autres manifestations sont attendues en province ce jour-là et dans les semaines suivantes. La FMO fédère une centaine d'associations de personnes atteintes ou concernées par les maladies orphelines. Elle s'est fixé pour mission de financer des programmes de recherche scientifique, de développer un service d'écoute destiné aux familles et de tisser un réseau entre les différentes associations. Pour connaître la liste des villes participant au 10e anniversaire des Nez Rouges: Sur le Net: http://www.maladies-orphelines.fr tél: 01 43 25 29 19 AP http://fr.news.yahoo.com/050617/5/4gtlc.html
18 juin 2005
Vivre avec la maladie de Gaucher
nouveautés, informations presse...
Conférence de presse du 14 juin 2005
15424 : Frédéric Turner (DG Genzyme France), Dr Patrick Chérin, Jean-Guy Duranceau (Président de l’Association VML), Dr Nathalie Guffon (pédiatre)
Genzyme annonce la distribution du premier film consacré à la maladie de Gaucher. Elaborer un outil destiné aux professionnels de santé mais aussi à un large public sur cette maladie orpheline est une démarche originale tant ces pathologies, la plupart dépourvue de traitement, sont méconnues. Pour la première fois, un film destiné aux professionnels de santé, aux patients et à leur entourage apporte une information complète que la maladie de Gaucher.
Dans ce film « Vivre avec la maladie de Gaucher », 8 patients témoignent de leur vie avec cette maladie. Ils évoquent les difficultés qu’ils ont à surmonter au quotidien et ce que leur apporte concrètement la prise en charge thérapeutique. Des animations didactiques permettent également de mieux comprendre des points spécifiques comme la transmission génétique, le mécanisme de la maladie ou encore la méthode de diagnostic.
Ce film s’adresse à tous ceux qui sont ou seront confrontés à le maladie afin de les encourager à faire face à cette pathologie aussi rare qu’invalidante, que l’on connaît et que l’on soigne pourtant de mieux en mieux. Un diagnostic configuré par une simple prise en sang, s’il est effectué à temps, peut transformé une vie en souffrances incomprises en une vie « comme les autres ». Encore faut-il y penser. C’est tout le propos de ce film
« Vivre avec la maladie de Gaucher » est disponible depuis le 14 juin 2005 et a été réalisé en collaboration avec l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomiales). Les patients et le grand public peuvent se procurer le DVD auprès de leur médecin traitant ou de l’association VML au 01 69 75 40 30.
Les professionnels de santé l’obtiennent sur simple demande au 0800 801 207
Contact : Genzyme France 01 30 87 25 25
Publié le 14 juin 2005 par Rédaction
http://www.affinite-sante.com/index.php/article/575
15 juin 2005
Dossier Maladies orphelines
Bonjour
Sur le site Doctissimo, une nouvelle version du dossier sur les maladies orphelines :
http://www.doctissimo.fr/html/sante/mag_2001/mag0126/dossier/sa_4000_maladies_orphelines_niv2.htm
Ghislaine Surrel
Dossier Maladies orphelines
Bonjour
Sur le site Doctissimo, une nouvelle version du dossier sur les maladies orphelines :
http://www.doctissimo.fr/html/sante/mag_2001/mag0126/dossier/sa_4000_maladies_orphelines_niv2.htm
Ghislaine Surrel
03 juin 2005
Les lauréats du prix Galien 2005 : Protelos, Velcade... et le service de santé des Armées
Les lauréats du prix Galien sont Protelos (catégorie « Médicaments utilisés en médecine de ville »), Velcade (catégorie « Médicaments réservés à l'usage hospitalier et/ou d'usage restreint ») et le service de santé des Armées (volet « Recherche »). POUR L'ANNÉE 2005, le jury du prix Galien a une nouvelle fois fait preuve d'un bel éclectisme en récompensant des spécialités qui couvrent de vastes champs de la recherche thérapeutique. Dans la catégorie « Médicaments utilisés en médecine de ville », les jurés ont choisi le ranélate de strontium (Protelos des Laboratoires Servier) qui, on le sait, est un médicament innovant dans l'ostéoporose de la femme ménopausée. Dans la catégorie des médicaments réservés à l'usage hospitalier et/ou d'usage restreint, c'est le bortézomib (Velcade) des Laboratoires Janssen-Cilag qui a été choisi : ce médicament est un inhibiteur de protéasome, nouvelle classe pharmacologique très prometteuse d'antinéoplasiques. Enfin, le volet recherche a consacré trois unités du service de santé des Armées pour leurs travaux sur les antidotes des intoxications par neurotoxiques organophosphorés : un enjeu majeur à l'heure de la menace bioterroriste. > Dr ALAIN MARIÉ Le jury 2005 Président : Pr André Vacheron, consultant de cardiologie à l'hôpital Necker, président de l'Académie nationale de médecine. CHU Henri-Mondor. |
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Le Quotidien du Médecin du : 03/06/2005 |
Minima sociaux : mieux concilier équité et reprise d'activité
24 mai 2005
Des fondations scientifiques pour rattraper le retard de la France
RECHERCHE Un euro versé par l'État pour chaque euro investi par les entreprises ou les citoyens
Marc Mennessier
[24 mai 2005]
Dix nouvelles fondations de recherche créées en l'espace de quelques mois (voir tableau ci-contre), sans compter une bonne demi-douzaine de projets «encore dans les tuyaux» : le ministre délégué à la Recherche, François d'Aubert, s'est félicité hier du bilan de l'action gouvernementale destinée à inciter les entreprises et les citoyens à investir davantage dans la recherche scientifique.
«Nous avons fait en un an près de trois fois mieux qu'en dix ans», a-t-il souligné, en faisant référence à la période 1990-2001 où, d'après les statistiques du Journal officiel, une centaine de fondations ont été reconnues d'utilité publique dont seulement quatre avaient pour vocation à financer des projets scientifiques.
Alors que l'on dénombre 14 000 fondations au Danemark, plus de 10 000 en Allemagne et près de 9 000 au Royaume-Uni, la France arrive loin derrière avec seulement 2 000 structures de ce type, toutes missions confondues. Sans parler des États-Unis, où une fiscalité avantageuse (exonération totale des dons), a permis l'émergence de véritables institutions comme les fondations Rockfeller ou Bill Gates dotées chacune d'un budget de plusieurs milliards de dollars. Pour amorcer la pompe, le gouvernement français s'est bien entendu appuyé sur le levier fiscal. Même si les avantages accordés aux donateurs restent moindres qu'outre-Atlantique, les améliorations apportées par la loi du 1er août 2003 sur le mécénat et les fondations sont significatives. Le taux de réduction d'impôt passe à 60% des sommes versées dans la limite de 20% du revenu imposable pour les particuliers ou de 0,5% du chiffre d'affaires pour les entreprises.
Plus enclines à investir dans le mécénat sportif ou culturel, ces dernières ont toutefois mordu à l'hameçon puisqu'une cinquantaine d'entre elles participent à huit des dix fondations récemment créées. Or, «entre 1990 et 2001, seules 24% des fondations créées l'ont été à l'initiative d'entreprises», rappelle François d'Aubert.
Au total, l'apport des entreprises s'élève à 51 millions d'euros en tenant compte de l'abondement de trois fondations existantes (Institut Pasteur, Institut des hautes études scientifiques, Fondation Supélec) qui s'apprêtent à lancer de nouvelles actions.
En incluant les 10 millions d'euros versés par l'association ELA à la fondation du même nom, spécialisée dans la lutte contre les leucodystrophies d'origine génétique, ce chiffre représente environ 8% du financement d'institutions de recherches publiques par le privé. Ce qui, selon le ministre, «n'est pas négligeable». De son côté, l'Etat a mis la main au pot en versant «un euro public pour chaque euro privé» placé dans le capital des nouvelles fondations ou des trois existantes. A ce jour, les deux tiers de l'enveloppe de 150 millions d'euros, incluse dans la loi de finances 2004, ont d'ores et déjà été engagés, le tiers restant étant destiné aux fondations actuellement en cours de création. A noter que cette dotation publique peut être dépensée sur une période de cinq ans.
«Le dispositif donne un coup de fouet à la recherche partenariale, se réjouit François d'Aubert, qui mise sur l'effet boule de neige. Au bout du compte, les laboratoires publics vont recevoir des financements supplémentaires provenant de dons privés qui transiteront par les fondations, via des appels à projets.» Un bon moyen d'accroître la dépense privée de recherche et développement jusqu'à 2% du produit intérieur brut d'ici à 2010, conformément à la stratégie de Lisbonne, contre 1,2% actuellement.
Sur les dix nouvelles fondations, cinq sont dédiées à la santé et deux au développement durable, parfois sur des sujets éminemment polémiques comme l'impact des radiofréquences sur la santé. Pour
http://www.lefigaro.fr/sciences/20050524.FIG0330.html?085430
