Maladie de GAUCHER : actualités

20 mai 2005

Gaucher : un grand de la médecine qui voulait faire sciences nat

La maladie de Gaucher (déficit en glucocérébrosidase aboutissant à l'accumulation de glucosylcéramide dans le système réticulo-endothélial) a été décrite pour la première fois en 1882 par Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918), un Nivernais qui a fait médecine... faute d'avoir été accepté à la faculté des sciences naturelles.

Gaucher donne son nom à la maladie de surcharge splénique en cérébrosides ainsi qu'à l'épithélioma primitif de la rate, auquel sa thèse est consacrée(photo dr)

Né dans la Nièvre en 1854, le jeune Gaucher s'intéresse pour la première fois à la médecine dans les hôpitaux des armées pendant son service militaire. Son souhait est pourtant de monter à Paris afin d'entrer à la faculté des sciences naturelles. Hélas, il n'y obtient pas de place.

(photo dr)

Entre en scène son oncle, médecin généraliste, qui le persuade alors de faire médecine. Quel bon conseil ! Quelle carrière ! Gaucher est successivement interne (et lauréat) des hôpitaux de Paris en 1882, médecin des hôpitaux en 1886, professeur agrégé à l'hôpital Saint-Antoine puis titulaire de la chaire de dermatologie et syphilologie de l'Université de Paris.

Maladies vénériennes

Il est l'auteur de nombreux articles sur les manifestations épidermiques cutanées, oculaires et nasales de la syphilis. Il fonde les « Annales des maladies vénériennes », dans lesquelles il fait une intense promotion de sa théorie selon laquelle la poliomyélite, l'appendicite et certaines malformations congénitales sont le résultat de maladies vénériennes.

Il conserve des attaches avec la médecine militaire tout au long de sa vie et est promu officier de la Légion d'honneur en 1917 pour son travail au cours de la guerre. Il meurt en 1918 à Paris, à l'âge de 73 ans.

Revenons en 1882, année où il soutient sa thèse intitulée : « De l'épithélioma, primitif de la rate ; hypertrophie idiopathique de la rate sans leucémie. » Il y décrit une hypertrophie primaire et idiopathique de la rate chez une jeune femme, qu'il attribue à une tumeur primaire de la rate avec infiltration du parenchyme normal par de grandes cellules amorphes nucléées. Il décrit la présence de signes cliniques : splénomégalie progressive massive, hémorragies sous forme de purpura ou d'épistaxis, implication secondaire du foie avec ictère et cachexie. La précision de sa description clinique conduit, un siècle plus tard, des investigateurs de la Mount Sinai Medical School (New York) à donner son nom à la maladie.

Dr E. de V.

« Lancet » du 28 juillet 2001, pp. 324-327.

1854 : un bon cru

La même année que Gaucher, en 1854, sont nés en Allemagne, en France et en Russie des bébés qui allaient devenir de grands noms de la médecine.
· Emil von Behring
(Hansdorf, 1854 - Marburg, 1917).
Après des études de médecine à Berlin, Behring devint médecin-major en 1880 ; en 1889, il commence à travailler sur les maladies infectieuses à l'institut Koch. En 1894, il est nommé professeur à l'université de Halle et, en 1895, directeur de l'Institut d'hygiène de Marburg. Il reçoit le prix Nobel de médecine en 1901 pour ses travaux sur la sérothérapie, en particulier pour la découverte des antitoxines contre la diphtérie et le tétanos. L'antitoxine diphtérique est mise sur le marché en 1892 ; son utilisation entraîne une baisse spectaculaire du taux de mortalité de la diphtérie.
· Paul Ehrlich
(Strehlen, Silésie, 1854 - Bad Homburg, 1915).
Médecin et bactériologiste allemand, Ehrlich contribue à l'essor de l'immunologie et de la chimiothérapie (notamment de la syphilis), et reçoit le prix Nobel de médecine en 1908.
· Sergueï Sergueïevitch Korsakov
(1854-1900)
Ce neurologue russe décrit la psychose qui porte son nom, le syndrome de Korsakov, fait d'une amnésie antérograde « compensée » par de faux souvenirs (fausses reconnaissances).
· Louis Capitan
(Paris, 1854 - Paris, 1929).

Médecin et préhistorien français, il est professeur au Collège de France et publie de nombreuses études sur l'art de plusieurs sites préhistoriques de Dordogne.
Voir le site internet : fr.encyclopedia.yahoo.com

13 mars 2005

Philippe Charles Ernest GAUCHER

Philippe GAUCHER est né le 26 juillet 1854 à Champigny (Nièvre).

Il a été ancien interne et lauréat des Hôpitaux de Paris, préparateur des travaux d'histologie à la Faculté de Médecine, membre de la Société Clinique de Paris. En 1882, le français Philippe Charles Ernest GAUCHER, étudiant en médecine, a décrit à une femme de 32 ans dont la rate était très agrandie. Un examen après le décès a révélé que les cellules de la rate étaient elles-mêmes très agrandies. Gaucher a décrit ses conclusions cliniques et pathologiques dans sa thèse doctorale. Les cellules agrandies (maintenant appelées "cellules Gaucher") et la rate sont révélatrices de la maladie. La description de Gaucher a permis aux autres médecins de diagnostiquer des gens atteints de la maladie de Gaucher, et introduit le terme dans littérature médicale. 
Depuis la description de Gaucher, la liste des symptômes identifiables a été agrandie. En plus d'une rate et d'un foie hypertrophiés, les gens atteints de la maladie Gaucher peuvent avoir des problèmes aux poumons, aux rein, et à l'appareil digestif; des problèmes osseux, y compris retard de croissance chez les enfants, des fractures spontanées, des saignements de nez, une anémie et une fatigue générale. Quelquefois, le système nerveux central est aussi affecté dans les cas plus sévères.