24 septembre 2007
Un nouveau site sur la maladie de Gaucher vient d'être mis en ligne.
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Ghislaine SURREL maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
Ce site a été créé et réalisé par les Professeurs Roland Jaussaud (Professeur de médecine interne à l'hôpital Robert Debré de Reims - rjaussaud@chu-reims.fr) et Patrick Cherin (Professeur de médecine interne à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris - patrick.cherin@psl.aphp.fr ) pour promouvoir par le biais d'Internet une information médicale fiable et scientifiquement validée dans un langage clair et compréhensible par tous les malades francophones et leur famille.
http://www.gaucher-info.fr/index.html
03 septembre 2006
Livres traitement de divers sujet concernant la maladie de Gaucher
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Ghislaine SURREL
maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
Bonjour,
Vous trouverez une série de livres traitement de divers sujet concernant la maladie de Gaucher que l'on peut lire en ligne.
Cordialement
Ghislaine Surrel
En français
http://books.google.com/books?lr=&hl=fr&q=Maladie+de+gaucher&as_brr=0
En anglais
http://books.google.com/books?lr=&hl=fr&q=Gaucher%27s+disease&btnG=Chercher+des+livres&as_brr=0
31 juillet 2006
La maladie de Gaucher : Comment est-ce qu'on vit avec la maladie de Gaucher?
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Ghislaine SURREL
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Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, leur famille et leurs amis peuvent être confrontés à toutes sortes de difficultés physiques, émotionnelles et sociales. Ils peuvent ne pas savoir que des options de traitement sont disponibles.
Une fois que le diagnostic a été établi, l'évolution de la maladie fait souvent naître un sentiment d'incertitude à propos de l'avenir, car les symptômes varient très fortement d'une personne à l'autre et peuvent progresser à tout moment. Cette incertitude vient s'ajouter aux difficultés habituelles rencontrées lors de l'élaboration de projets à court et à long terme. De plus, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher et celles qui en sont porteuses doivent prendre des décisions difficiles en ce qui concerne le mariage et les enfants. Par exemple, une personne atteinte de la maladie aura-t-elle l'énergie suffisante pour élever des enfants ? Ses enfants seront-ils atteints de la maladie ?
Gérer la douleur
La douleur provoquée par la maladie de Gaucher peut aller de modérée à sévère. Vivre avec cette douleur peut parfois se révéler éprouvant. Par exemple, à leur paroxysme, les crises osseuses peuvent limiter les activités normales, rendre les mouvements légers douloureux, provoquer des insomnies et contraindre les personnes atteintes à se faire hospitaliser. Les adultes et les parents d'enfants atteints de la maladie de Gaucher peuvent collaborer avec leur médecin afin de trouver les techniques qui soulagent au mieux la douleur. Ils peuvent également apprendre à adapter leur mode de vie, par exemple en élaborant un horaire adéquat pour les activités quotidiennes, afin de réduire leur douleur mais pas leur indépendance.
Lutter contre la fatigue
Un autre défi auquel certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher sont confrontées est la fatigue provoquée par l'anémie et par l'hypertrophie de leur foie et/ou de leur rate. Les personnes souffrant d'une anémie grave peuvent se sentir fatiguées même après une bonne nuit de sommeil. Certains enfants peuvent manquer d'énergie et d'endurance pour jouer avec les autres enfants. Ils peuvent éprouver des difficultés à rester attentifs en classe ou à se concentrer sur leurs devoirs. Les activités ordinaires peuvent nécessiter plus d'efforts de la part d'une personne atteinte de la maladie de Gaucher. Cependant, la plupart des personnes atteintes estiment qu'elles peuvent mener leurs activités normalement pour autant qu'elles se ménagent et qu'elles en tiennent compte dans leurs projets avec leur famille, leurs amis, les professeurs et toute autre personne concernée.
Accepter l'effet sur l'apparence physique
L'image corporelle peut être difficile à surmonter pour les personnes dont la rate ou le foie a augmenté de volume ou qui sont de plus petite taille que les autres. Les enfants et les adultes peuvent être victimes de moqueries ou être ridiculisés parce qu'ils sont gros, plus petits ou simplement « différents ». Ces railleries peuvent s'avérer particulièrement problématiques chez les enfants qui ont une image négative d'eux-mêmes pendant leurs années de scolarité. Dans de tels cas, une aide psychologique peut s'avérer utile.
Considérations spéciales pour les enfants
Les parents et les professeurs peuvent avoir tendance à « chouchouter » les enfants atteints de la maladie de Gaucher car, comme ils grandissent moins vite, ils paraissent plus jeunes que leurs copains de classe. L'hypertrophie du foie ou de la rate, la prédisposition aux fractures osseuses et d'autres symptômes potentiels peuvent rendre les enfants atteints de la maladie de Gaucher moins agiles ou les empêcher de pratiquer un sport de contact. Ces enfants peuvent apprendre à découvrir des activités qui leur conviennent mieux telles que la natation, le vélo ou la danse. Les adolescents atteints de la maladie de Gaucher peuvent souffrir d'un retard pubertaire, bien qu'il ne soit généralement plus perceptible vers la fin de l'adolescence. Toutefois, l'adolescence est une période de la vie où l'image de soi et l'acceptation par les pairs sont très importantes pour une attitude mentale saine. Jusqu'à ce que les adolescents aient « rattrapé » les jeunes de leur âge, des difficultés psychologiques peuvent s'ajouter à une période déjà tourmentée sur le plan émotionnel.
Il est important d'encourager les enfants plus gravement atteints par la maladie de Gaucher à s'intéresser à diverses choses, à avoir des activités et à développer des aptitudes sociales saines. Les enfants compensent souvent leur incapacité à faire certaines choses en excellant dans d'autres domaines. Les médecins et les familles peuvent collaborer afin de trouver les activités les mieux appropriées aux enfants atteints de la maladie de Gaucher. La plupart des écoles sont prêtes à mettre au point des activités et des programmes de remplacement pour les enfants dont les capacités physiques sont limitées.
Problèmes auxquels les parents d'enfants atteints de la maladie de Gaucher peuvent être confrontés
Élever un enfant atteint de la maladie de Gaucher est la source de défis spécifiques. Les parents veulent élever leurs enfants et protéger leur santé sans les priver des avantages de la participation aux activités scolaires et sociales. Les médecins et les autres professionnels des soins de santé peuvent aider les familles à trouver le bon équilibre. Ils peuvent aider les parents à choisir les activités qui s'adaptent le mieux aux capacités d'un enfant et, ainsi, réduire le risque de blessures. De plus, ils peuvent participer à la mise au point d'un programme de traitement et de surveillance qui s'inscrit dans les activités familiales.
Les médecins, les professionnels des soins de santé et les ressources communautaires peuvent également s'avérer une aide précieuse dans la recherche de solutions aux problèmes posés par la nouvelle dynamique familiale. Par exemple, à mesure qu'un enfant atteint de la maladie de Gaucher devient le centre d'attention, le couple peut être mis à rude épreuve et les frères et s_urs ou les parents peuvent se sentir coupables ou envieux. En collaborant, les parents et les professionnels des soins de santé peuvent apprendre à affronter ces défis et bien d'autres encore.
Problèmes auxquels les adultes atteints de la maladie de Gaucher peuvent être confrontés
Les personnes confrontées pour la première fois à l'âge adulte aux symptômes invalidants peuvent éprouver des difficultés à accepter le diagnostic. Elles peuvent se souvenir d'une époque où elles étaient capables de concilier sans problèmes famille, carrière et vie sociale.
Les limitations physiques imposées par la maladie de Gaucher peuvent gêner l'indépendance et la mobilité des personnes atteintes. Les adultes gravement touchés par la maladie de Gaucher doivent intégrer des compromis dans leur vie. Ces adaptations peuvent compliquer l'acceptation de la maladie. Mais les personnes atteintes de la maladie de Gaucher peuvent aussi s'habituer tellement aux symptômes qu'elles ne réagissent plus face au déclin de la qualité de leur vie.
Dépasser le refus
Les personnes de tout âge atteintes de la maladie de Gaucher peuvent éprouver des difficultés à accepter qu'elles sont atteintes d'une maladie chronique. Certaines peuvent refuser d'admettre que leurs symptômes sont graves ; d'autres peuvent ne pas croire que la surveillance et le traitement leur apporteront un soulagement. Le refus de courte durée est une réaction normale face à la surprise, à la peur et à l'incertitude qui entourent un diagnostic récent. Le refus peut aider certaines personnes car il leur permet de continuer à exercer leurs activités normalement. Cependant, le refus de longue durée peut s'avérer dangereux pour la prise en charge de la maladie de Gaucher, en particulier si le refus empêche une personne de se faire soigner correctement ou s'il retarde les soins. Un tel retard peut être à l'origine d'une plus grande progression de la maladie, d'une aggravation des symptômes et d'un endommagement potentiellement irréversible de l'organisme.
Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher et leur famille ont à leur disposition de nombreuses ressources qui peuvent les aider à gérer ces émotions : associations de personnes atteintes de la maladie de Gaucher (De quelles ressources disposent les patients et leurs familles?), groupes d'entraide, thérapie individuelle et familiale.
http://www.lysomed.be/patient/gaucher/lyso_pt_ga_dealwith_fr.asp
La maladie de Gaucher : Comment la maladie de Gaucher affecte-t-elle le corps ?
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Ghislaine SURREL
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Les signes et les symptômes de la maladie de Gaucher résultent de l'accumulation des cellules de Gaucher dans l'organisme. Les cellules de Gaucher s'accumulent généralement dans la rate, le foie et la moelle osseuse. Elles peuvent aussi s'amasser dans le système lymphatique, les poumons, la peau, les yeux, les reins, le coeur et le système nerveux.
Cellules de Gaucher dans la rate
L'accumulation des cellules de Gaucher dans la rate provoque sa dilatation (splénomégalie) et son hyperactivité. La rate peut atteindre jusqu'à 25 fois sa taille normale et faire saillie sur l'abdomen, ce qui donne l'impression que la personne atteinte est obèse ou enceinte.
Lorsque la rate devient hyperactive, elle a tendance à dégrader les globules rouges plus rapidement qu'ils ne sont produits, ce qui entraîne une carence appelée anémie. Les globules rouges transportent l'oxygène depuis les poumons jusqu'à toutes les autres cellules de l'organisme. Comme les personnes atteintes d'anémie ne possèdent pas suffisamment de globules rouges, elles souffrent d'un manque d'oxygène. C'est pour cette raison que les personnes dont la maladie de Gaucher a touché la rate manquent parfois d'énergie et d'endurance.
Une hyperactivité de la rate peut également provoquer une réduction du nombre des plaquettes (une affection appelée thrombocytopénie). Une diminution du nombre des plaquettes réduit la capacité de l'organisme à coaguler le sang, ce qui augmente la tendance aux hémorragies et aux ecchymoses. Par conséquent, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher peuvent saigner plus fréquemment et plus abondamment du nez et des gencives que les autres personnes. Chez les femmes, les règles peuvent également être plus abondantes et durer plus longtemps.
De plus, l'hyperactivité de la rate peut entraîner une diminution des globules blancs à la suite d'un filtrage excessif. Il est normal que le nombre de globules blancs dans l'organisme fluctue selon la présence ou l'absence d'envahisseurs. Par exemple, le nombre de globules blancs peut augmenter afin de lutter contre des bactéries ou des virus. Cependant, une diminution des globules blancs due à la présence de cellules de Gaucher dans la rate peut atténuer la capacité de l'organisme à combattre les infections. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher sont donc plus souvent malades que les autres.
Avant que l'enzymothérapie substitutive (ETS) soit disponible, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher devaient souvent subir l'ablation de leur rate hypertrophiée (une intervention chirurgicale appelée splénectomie). Chez les patients splénectomisés, les médecins ont noté une augmentation de l'accumulation des cellules de Gaucher dans le foie. Par conséquent, la splénectomie n'est (généralement) plus recommandée comme traitement de la maladie de Gaucher.
Cellules de Gaucher dans le foie
Les cellules de Gaucher peuvent également s'accumuler dans le foie. Le foie augmente alors de volume (un état appelé hépatomégalie). L'accumulation des cellules de Gaucher peut également provoquer une cirrhose, une cicatrisation du foie ou d'autres types de dysfonctionnements de cet organe. Les patients peuvent être prédisposés à la formation de calculs biliaires.
Cellules de Gaucher dans les os
Chez la plupart des personnes souffrant de la maladie de Gaucher, les os sont touchés. Cette atteinte est généralement progressive et peut devenir l'un des aspects les plus invalidants de la maladie.
L'accumulation des cellules de Gaucher dans la moelle osseuse peut endommager les os de plusieurs façons. Elle peut réduire le débit sanguin, détruire le tissu osseux (nécrose aseptique ou nécrose avasculaire) et entraîner des problèmes permanents de mobilité.
L'accumulation des cellules de Gaucher dans la moelle peut aussi entraîner une diminution de la masse osseuse (ostéopénie). Les minéraux (calcium et phosphore) qui agissent conjointement pour maintenir la résistance et la forme normale des os perdent de leur efficacité. Dès lors, les os sont sujets aux infections, ils sont plus fins, plus fragiles et se fracturent plus facilement.
L'atteinte osseuse dans la maladie de Gaucher peut entraîner l'apparition de zones anormalement dures (sclérose) le long du corps des os ou des modifications structurelles telles que l'aplatissement de la partie supérieure du fémur (os de la cuisse). Par exemple, si les os sains se caractérisent par une forme arrondie, un fémur touché par la maladie de Gaucher peut présenter une forme aplatie à l'extrémité de sa tête. Cet état est appelé « déformation en flacon d'Erlenmeyer » car l'os possède une forme similaire à celle d'un instrument de laboratoire appelé « flacon d'Erlenmeyer ». La forme inhabituelle indique une formation anormale de nouveau tissu osseux (remodelage) à cause de la présence de cellules de Gaucher dans la moelle.
 Radiographie d’un fémur normal |
 Radiographie d’un fémur en forme de flacon d’Erlenmeyer |
Pour voir la différence entre un fémur normal et un fémur atteint d'une déformation en forme de flacon d'Erlenmeyer, il suffit de comparer ces deux radiographies. Cette déformation peut être douloureuse ou provoquer chez le patient une claudication due au fait que l'articulation n'est plus lisse.
Crises osseuses
Les crises osseuses surviennent lorsqu'une région où les cellules de Gaucher ont altéré le débit sanguin normal manque tout à coup d'oxygène. Ces épisodes se caractérisent par une douleur aiguë intense (décrite par certains comme une sensation de « crise cardiaque dans l'os ») qui peut durer de quelques heures à quelques jours. Les crises osseuses sont provoquées par un gonflement à l'intérieur et autour de l'os (oedème) et par une réduction de l'apport de sang à l'os (occlusion vasculaire).
Autres symptômes possibles
Autres symptômes possibles de la maladie de Gaucher :
Retard de croissance : les enfants chez qui la maladie de Gaucher n'est pas traitée grandissent plus lentement. Chez les filles non traitées, la puberté est souvent retardée et les règles n'apparaissent qu'à un âge avancé de l'adolescence.
Pigmentation brun ocre de la peau ou taches plates, rondes et rouges tirant sur le pourpre : en particulier autour des yeux.
Perte de l'appétit : l'augmentation de volume de la rate et/ou du foie peut exercer une pression sur l'estomac et, ainsi, donner aux personnes atteintes de la maladie de Gaucher l'impression d'être rassasiées après avoir mangé très peu.
Problèmes intestinaux
Trois types de maladie de Gaucher
Les spécialistes de la maladie de Gaucher la divisent en trois catégories : les types 1, 2 et 3, selon les symptômes et l'évolution de la maladie. Les trois types possèdent un point commun : ils peuvent s'aggraver au fil du temps (ce qui signifie qu'ils sont progressifs). La maladie de Gaucher de type 1 est la forme la plus courante et n'atteint pas le système nerveux central. L'évolution de la maladie de Gaucher de type 1 est variable, certaines personnes ne manifestent aucun symptôme et vivent une vie normale, d'autres sont particulièrement gênées et présentent des symptômes qui peuvent mettre leur vie en péril. Les types 2 et 3 de la maladie de Gaucher sont moins fréquents et touchent moins de 1 % de l'ensemble des personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Les types 2 et 3 de la maladie de Gaucher se caractérisent par une atteinte neurologique en plus des symptômes associés au type 1. L'atteinte neurologique présente dans le type 3 est moins sévère que celle associée au type 2. Un enfant atteint du type 2 de la maladie de Gaucher ne dépasse généralement pas l'âge de 2 ans, à cause de l'atteinte grave du système nerveux central. Chez les personnes atteintes du type 3 de la maladie de Gaucher, les signes et les symptômes apparaissent au début ou à la fin de l'enfance ; ces enfants qui atteignent l'adolescence peuvent vivre jusque la trentaine ou la quarantaine.
| Type 1 | Type 2 | Type 3 | |
| Fréquence | Population générale : 1 sur 40.000 à 60.000 Juifs ashkénazes : 1 sur 450 |
< 1 sur 100.000 | < 1 sur 100.000 |
| Effets neurologiques | Aucun | Graves | Modérés à graves |
| Apparition des symptômes | À tout âge | Première année de la vie | Enfance |
| Évolution de la maladie | Progressive | Progression rapide | Progressive |
http://www.lysomed.be/patient/gaucher/lyso_pt_ga_body_fr.asp
La maladie de Gaucher : Que'est-ce que la maladie de Gaucher?
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Ghislaine SURREL
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La maladie de Gaucher est une affection génétique, héréditaire. Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l'activité de la glucocérébrosidase (une enzyme) n'atteint pas un niveau suffisant. Les enzymes sont des substances qui aident le corps à dégrader notamment les cellules usées. À cause de cette déficience enzymatique, un lipide appelé glucocérébroside (ou glucosylcéramide) s'accumule dans le corps. Cette accumulation dans les organes et les os peut entraîner l'apparition de symptômes, dont la gravité peut aller de légère à sévère et qui peuvent apparaître à tout moment, depuis la petite enfance jusqu'à l'âge adulte.
Pourquoi est-elle appelée la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher doit son nom au médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher qui a été le premier à décrire la maladie en 1882, chez un patient dont le foie et la rate avaient augmenté de volume. En 1924, un médecin allemand a isolé un composé gras dans la rate d'individus atteints de la maladie de Gaucher. Dix ans plus tard, un autre médecin français a identifié ce composé comme étant du glucocérébroside, un élément présent dans les parois des globules blancs et rouges. En 1965, le Docteur Roscoe O. Brady et ses collaborateurs des National Institutes of Health ont démontré que l'accumulation de glucocérébroside est due à une déficience de la glucocérébrosidase, une enzyme. Les recherches du Docteur Brady ont été à la base de la mise au point d'un traitement spécifiquement conçu pour cibler ces cellules. Ce traitement, appelé enzymothérapie substitutive (ETS) réduit la plupart des symptômes non-neurologiques de la maladie de Gaucher.
Photo 1: Philippe Charles Ernest Gaucher
Cellules de Gaucher
Le corps humain contient des cellules appelées macrophages qui dégradent les fragments cellulaires en les décomposant en vue de leur recyclage. Ce processus de recyclage se déroule à l'intérieur de compartiments cellulaires appelés lysosomes. La glucocérébrosidase, une enzyme, est présente à l'intérieur des lysosomes et est responsable de la dégradation du glucocérébroside en un sucre appelé glucose et en un lipide appelé céramide. Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l'activité de cette enzyme est déficiente, ce qui empêche la dégradation d'une quantité suffisante de glucocérébroside. Au lieu de cela, le glucocérébroside reste dans les lysosomes, agrandit les macrophages et empêche leur fonctionnement normal. Les grands macrophages contenant l'excédent de glucocérébroside sont appelés des cellules de Gaucher.
Photo 2: Cellule normale et cellule de Gaucher
http://www.lysomed.be/patient/gaucher/lyso_pt_ga_howmanypeople_fr.asp
Combien de personnes sont atteintes de la maladie de Gaucher ?
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Ghislaine SURREL
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Moins d'une personne sur 40.000 à 60.000 est atteinte de la maladie de Gaucher parmi la population générale, soit moins de 10.000 personnes dans le monde.
Parmi les Juifs de descendance ashkénaze (Europe de l'Est), l'incidence est plus élevée : jusqu'à 1 personne sur 450. La fréquence plus élevée de la maladie de Gaucher parmi cette population a engendré l'idée fausse voulant que la maladie de Gaucher soit une « maladie génétique juive ». En fait, toute personne peut être affectée, quelles que soient son ethnie et sa race. Bien que la maladie de Gaucher soit relativement rare, elle est aussi fréquente que l'hémophilie parmi la population générale. La maladie de Gaucher est la plus fréquente d'un groupe de maladies appelées maladies de surcharge lysosomale. Les maladies de surcharge lysosomale se caractérisent par l'accumulation (surcharge) de certains lipides ou hydrates de carbones dans des compartiments cellulaires appelés lysosomes. Autres exemples de maladies de surcharge lysosomale : mucopolysaccharidose de type I (également appelée syndrome de Hurler, de Hurler-Scheie ou de Scheie), maladie de Fabry, maladie de Pompe, maladie de Niemann-Pick et maladie de Tay-Sachs.
http://www.lysomed.be/patient/gaucher/lyso_pt_ga_howmanypeople_fr.asp
La maladie de Gaucher : Comment attrape-t-on la maladie de Gaucher ?
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La maladie de Gaucher est héréditaire
Nous héritons de deux copies de chaque gène, une de chacun de nos parents. Les gènes contiennent des informations à propos de notre bagage génétique, par exemple à propos des caractéristiques physiques telles que la couleur des yeux et la taille. Tous les gènes dont une personne hérite sont organisés sur 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome contient des milliers de gènes.
Selon les estimations, chaque être humain est porteur de 8 à 10 gènes ayant muté (« changé »). Certains changements génétiques n'ont pas beaucoup d'impact, mais d'autres peuvent provoquer des maladies chez les personnes atteintes. Tout comme les gènes normaux, les gènes mutants sont transmis de génération en génération. Les gènes qui régissent la production de la glucocérébrosidase sont transmis des parents aux enfants. Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, la matrice de cette enzyme est défectueuse. Par conséquent, la glucocérébrosidase ne peut pas agir normalement.
Hommes et femmes exposés au même risque
Les copies du gène de la glucocérébrosidase se trouvent sur un chromosome qui ne participe pas à la détermination du sexe. Normalement, les êtres humains possèdent 46 chromosomes, dont deux déterminent le sexe (soit 2 chromosomes « X » pour les femmes, soit un chromosome « X » et un chromosome « Y » pour les hommes). Les 22 autres paires de chromosomes sont appelées autosomes. Le gène de la glucocérébrosidase se trouve sur l'une des paires d'autosomes. Donc, la maladie de Gaucher est une maladie à transmission récessive autosomique, « récessive » signifiant que pour que la maladie se développe, la personne doit hériter de deux copies mutantes du gène provenant chacune d'un des deux parents.
Qui est porteur de la maladie de Gaucher ?
Une personne qui possède un gène défectueux et un gène normal de la glucocérébrosidase est porteur de la maladie de Gaucher. Les porteurs ne développent pas la maladie, car l'un des deux gènes de la glucocérébrosidase est normal, ce qui signifie qu'une quantité suffisante de cette enzyme est produite afin d'empêcher l'accumulation de glucocérébroside. Bien que les porteurs de la maladie de Gaucher ne manifestent aucun symptôme de la maladie, le risque de transmettre le « gène de la maladie de Gaucher » à leurs enfants est de 50 %.
Quel est le risque d'avoir des enfants atteints ou porteurs de la maladie de Gaucher ?
Lorsque les deux parents possèdent des gènes normaux de la glucocérébrosidase, les enfants héritent d'un gène normal de chacun de leurs parents. Si les deux parents sont atteints de la maladie de Gaucher, tous leurs enfants hériteront de deux « gènes de la maladie de Gaucher » et, donc, seront atteints de la maladie.
Un enfant dont un seul des parents est porteur de la maladie de Gaucher est exposé à un risque de 50 % d'être à son tour porteur. Si les deux parents sont porteurs de la maladie de Gaucher, chaque enfant est exposé à un risque de 50 % d'hériter d'un gène de la maladie de Gaucher de chacun de ses parents et ainsi de devenir porteur et un risque de 25 % de développer la maladie de Gaucher. Cela signifie que des parents porteurs ont 3 chances sur 4 (75 %) d'avoir un enfant sain.
Le risque pour un enfant d'hériter de la maladie de Gaucher est totalement indépendant du fait qu'un frère ou une s_ur aîné est atteint de la maladie. Pour les parents, avoir un enfant atteint de la maladie de Gaucher ne signifie pas que les enfants à venir n'hériteront pas de la maladie. Mais cela ne signifie pas non plus que le prochain enfant aura la maladie.
Si un seul des parents est atteint de la maladie de Gaucher et que l'autre parent n'est ni atteint ni porteur, tous les enfants hériteront du gène de la maladie de Gaucher du parent atteint et seront porteurs. Cependant, aucun des enfants ne développera la maladie.
Si l'un des parents est atteint de la maladie de Gaucher et que l'autre est porteur de la maladie, le risque pour l'enfant d'hériter du « gène de la maladie de Gaucher » de chaque parent et, donc, de développer la maladie, est de 50 %. Le risque que l'enfant hérite du « gène de la maladie de Gaucher » d'un parent seulement, et devienne ainsi porteur, est également de 50 %.
Figure 1
Non-affected = Sain
Carrier = Porteur
Gaucher Disease = Maladie de Gaucher
Existe-t-il un test permettant de déterminer la transmission de la maladie de Gaucher ?
Comme la maladie de Gaucher est héréditaire, tous les membres de la famille proche d'une personne atteinte de la maladie de Gaucher sont susceptibles d'être atteints de la maladie ou d'être porteurs du « gène de la maladie de Gaucher ». Les familles possédant des antécédents de maladie de Gaucher peuvent discuter avec leur médecin de la possibilité de pratiquer des tests génétiques. Un test sanguin permet de déterminer si une personne est atteinte de la maladie de Gaucher ou en est porteuse. Un test prénatal permet de déceler la maladie de Gaucher au début de la grossesse. Les couples porteurs du gène de la maladie de Gaucher ou qui possèdent dans leur famille des antécédents de cette maladie peuvent bénéficier de conseils génétiques.
http://www.lysomed.be/patient/gaucher/lyso_pt_ga_gettingthedisease_fr.asp
14 juillet 2006
vulgaris-medical : Gaucher (maladie de)
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Introduction
Maladie héréditaire due à une cérébrosidose, qui est une variété de lipoïdose.
La lipoïdose est la pénétration, l'infiltration, des cellules d'un organe ou d'un tissu par certaines variétés de lipides (corps gras) comme les cérébrosides, les phosphatides ou le cholestérol.
Epidémiologie
Le diagnostic de cette maladie est posé pour la moitié des individus avant 10 ans. En ce qui concerne la France, pour l'année 2002, environ 200 patients ont été recensés et 135 ont bénéficié d'un traitement dont le but était de remplacer l'enzyme manquante.
Historique
Cette maladie a été décrite en 1882 par P. Gaucher.
Classification
On décrit 3 variétés de maladie de Gaucher :
1) Le type 1, appelé type non neuropathique, est le plus fréquent et se caractérise par une évolution très longue (chronique) sans atteinte du système nerveux.
- Symptômes :
- Thrombopénie (diminution du nombre des plaquettes)
- Anémie
- Retard de croissance chez l'enfant
- Asthénie (fatigue plus ou moins importante) quelquefois invalidante
- Pathologie osseuse à type d'ostéonécrose (destruction localisée de tissu osseux avec des troubles de la vascularisation de ces tissus)
- Fractures osseuses survenant spontanément et s'expliquant par l'ostéopénie (raréfaction du tissu osseux)
- Douleurs osseuses s'expliquant par des troubles vasculaires à ce niveau
- Dyspnée (difficulté pour respirer) due à l'augmentation de volume de l'abdomen consécutive à l'augmentation de la rate ou du foie.
- Hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate, parfois très importante). Signalons que la rupture de la rate survient rarement.
- Evolution
- Elle peut se faire vers une destruction de l'os sans affections et aboutissant à une atteinte des articulations de type dégénératif nécessitant quelquefois la mise en place de prothèses.
- Chez certains patients, on constate (rarement) une atteinte des autres viscères.
- Les poumons sont quelquefois le siège d'une perte d'élasticité de leurs tissus (fibrose pulmonaire).
- Les autres organes (oeil, tube digestif, peau) sont rarement atteints.
Le type 2 concerne les jeunes enfants et se caractérise par une atteinte du système nerveux dont l'évolution est relativement rapide (mode aigu). Dans cette variété de maladie de Gaucher, l'atteinte commence généralement vers 3 mois. Les manifestations neurologiques surviennent aux alentours de 6 mois et concernent les nerfs crâniens entre autres. On constate un syndrome pyramidal (ensemble de symptômes neurologiques dus à la lésion du faisceau pyramidal) et une épilepsie de type myoclonique.
- Symptômes
- Hémiplégie par lésion d'un faisceau pyramidal dans le cerveau. Il s'agit d'une paralysie plus ou moins complète de la moitié du corps, en partie ou totalement.
- Paraplégie par lésion des deux faisceaux au niveau de la moelle épinière. La paraplégie est la paralysie des deux membres supérieurs, des deux membres inférieurs ou des quatre membres.
- Atteinte oculaire avec paralysie des muscles de l'œil, avec ou sans strabisme fixé bilatéral, associé à des troubles de la déglutition (difficulté à avaler)
- Présence de mouvements choréo-athétosiques. Les malades atteints de chorée présentent des gestes rapides et saccadés, toujours incontrôlés. Ces mouvements involontaires, pouvant affecter toutes les parties du corps, agitent constamment le patient, sauf pendant le sommeil. Le malade tire langue, la parole apparaît comme hésitante puis explosive. Ces mouvements sont irréguliers et variables, et leur caractéristique majeure est leur permanence. L'athétose se caractérise par la présence de mouvements involontaires, lents, irréguliers, de petite amplitude, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou. Ils participent à un trouble neurologique dû à une lésion des noyaux gris centraux (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche, à l'intérieur du cerveau). Ils participent au contrôle des mouvements.
- Évolution : elle est souvent péjorative avant l'âge de 2 ans et le traitement est le plus souvent inefficace en ce qui concerne l'atteinte neurologique.
Le type 3, appelé également forme ou type juvénile, type neurologique subaiguë, semble toucher préférentiellement les populations du nord de la Suède. Ce type 3 est superposable au type 1 et se caractérise chez l'enfant ou l'adolescent par une détérioration du système nerveux dont l'évolution se fait sur le mode subaiguë (entre période longue et courte).
- Symptômes
- Certains patients présentent une atteinte oculaire modérée à type d'ophthalmoplégie comme seul symptôme (paralysie des muscles de l'œil).
- D'autres présentent une ataxie cérébelleuse : atteinte du cervelet et des liaisons nerveuses qui le lient aux autres organes. Cette partie de l'encéphale (partie du système nerveux située à l'intérieur du cerveau) assure le contrôle de l'équilibre et la coordination des mouvements.
- Des troubles cognitifs à type de démence sont également possibles.
- La spasticité fait également parfois partie du tableau clinique : elle peut se définir comme une augmentation exagérée et permanente du tonus musculaire (tension musculaire) d'un muscle au repos.
- Myoclonies : contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencie des gestes que l'on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses).
- Plus rarement : hépatosplénomégalie (augmentation du volue du foie et de la rate) associée à une anémie et à une diminution du nombre des plaquettes.
- Douleurs osseuses avec diminution (à la radiographie) de l'épaisseur de la couche superficielle des os : la corticale.
- Fractures spontanées
- Tendance aux hémorragies dues à la diminution du nombre des plaquettes
- Pigmentation de la peau
- Infections pulmonaires
- L'évolution de la forme juvénile de la maladie de Gaucher est variable. Pour certains patients, elle est péjorative (infections pulmonaires) alors que pour d'autres l'évolution est moins grave, leur permettant de vivre jusqu'à un âge avancé.
Physiopathologie
La lipoïdose est une variété de thésaurismose (accumulation de substances dans les tissus de l'organisme) autrefois appelée xanthomatose. Cette pathologie correspond à une surcharge de corps gras dans certaines zones de l'organisme.
On distingue les formes localisées et les formes généralisées appelées systémiques.
En ce qui concerne la maladie Gaucher plus spécifiquement, cette anomalie héréditaire se traduit par une accumulation des substances précédemment citées dans le système réticulo-endothélial.
Le système réticulo-endothélial est constitué par un ensemble de cellules disséminées dans l'organisme et particulièrement dans le foie (cellules de Kupffer), les vaisseaux lymphatiques, la moelle osseuse et la rate, organisées en réseau (d'où le terme de réticulo : réticulé).
Ce système possède diverses fonctions dont la fabrication des éléments du sang, la destruction des corps considérés comme étrangers, l'immunité, etc…
Cette pathologie se caractérise par un déficit en glucocérébrosidase qui est une enzyme (lysosomial), lipide (molécule de graisse dite complexe) entrant dans la constitution des membranes des cellules et issue de la dégradation des hématies (destruction des globules rouges).
Une enzyme est une protéine qui permet certaines réactions normales dans l'organisme. Plus précisément, cette enzyme permet (catalyse) la 1ère étape de la transformation du glucocérébroside en glucose et en céramide. L'accumulation qui a lieu à l'intérieur des cellules qui système réticulo-endothélial (cellules de Gaucher) concernent essentiellement 2 variétés de globules blancs : les histiocytes spléniques (de la rate) et les macrophages de la moelle osseuse. Ils se localisent également dans les cellules de Kupffer appartenant au foie et dans une zone du cerveau constituée par des cellules péri-adventitielles de l'espace de Wirchow- Robin.
Causes
La transmission de cette maladie se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que leur descendance ait la maladie). Le gène défaillant est situé sur le chromosome 1.
Symptômes
Cette maladie se manifeste essentiellement par :
- une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate)
- des lésions osseuses
- une anémie.
Labo
Le taux de la bêta glucosylcéramidase (variété d'enzymes) à l'intérieur des leucocytes (variété de globules blancs) et des fibroblastes (variété de globules blancs) est diminué.
Le taux de chitotriosidase est augmenté dans le plasma (partie liquidienne du sang)
Les phosphatases alcalines (variété d'enzyme) sont augmentées
Certaines équipes médicales pratiquent la ponction biopsie (prélèvement de tissu) au niveau du foie, montrant une infiltration des cellules de Gaucher.
L'examen au microscope électronique du frottis de la moelle osseuse permet d'identifier les cellules de Gaucher.
Examens Complémentaires
L'échographie, la tomodensitométrie (scanner) et l'IRM permettent de surveiller l'évolution de cette pathologie.
L' IRM détecte des lésions osseuses quand le patient présente peu ou pas de symptômes.
La radiographie standard oriente le diagnostic et recherche des complications.
L'ostéodensitométrie au niveau du rachis lombaire et du col fémoral permet de se faire une idée sur l'importance de la destruction du tissu osseux.
La scintigraphie osseuse au technétium 99 met en évidence certaines lésions squelettiques.
Traitement
- Au cours de la forme infantile (type 2), il est nécessaire d'effectuer une greffe de moelle osseuse.
- La substitution grâce à des perfusions de glucosidase recombinante (imglucérase) donne de bons résultats chez certains patients et essentiellement au cours de la forme adulte, c'est-à-dire du type 1.
- Chez certains patients, la splénectomie (ablation de la rate) est nécessaire surtout en présence d'une anémie, d'une leucopénie (diminution du nombre de globules blancs) ou d'une thrombopénie par activité trop importante de la rate. Cette méthode est employée quand la substitution de n'est pas possible.
- Certaines équipes médicales utilisent les biphosphonates qui freinent la destruction osseuse (résorption) par les cellules de destruction du tissu osseux (ostéoclastes). Ce traitement a pour but d'améliorer les symptômes liés aux problèmes osseux.
Prévention
Le diagnostic prénatal est possible par l'étude des cellules de l'amnios (amniocytes) ou des villosités choriales.
L'amnios est la membrane délimitant la cavité contenant le liquide amniotique (cavité amniotique) de l'embryon. L'amnios tapisse la paroi interne du placenta et du chorion.
Le chorion est la membrane externe de l'œuf (embryon) implantée dans la matrice utérine (couche de cellules constituant la paroi interne de l'utérus). C'est à partir du chorion que se développent les villosités du placenta.
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/gaucher-(maladie-de)-2032.html
26 mai 2006
Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature.
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Ghislaine SURREL
maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr
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Brain Dev. 2006; 28(1):39-48 (ISSN: 0387-7604)
Mignot C; Doummar D; Maire I; De Villemeur TB;
Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Paris, Centre de Référence des Maladies Lysosomiales, 26 avenue du docteur Arnold Netter, 75012 Paris, France
OBJECTIVES: To provide a description of type 2 Gaucher disease. To attempt to define type 2 Gaucher disease within the spectrum of early-onset neuronopathic Gaucher disease. BACKGROUND: Type 2 Gaucher disease is a rare disorder due to glucocerebrosidase deficiency that comprises a rapidly progressing neurological degeneration associated with visceral signs. Most data collected rely on the description of single cases or siblings. Cases of perinatal-lethal Gaucher disease are frequently considered as type 2 Gaucher patients, though the clinical presentation is different. METHODS: We retrospectively studied the clinical history of 15 original acute Gaucher disease patients and reviewed the available data of 104 published cases of early-onset neuronopathic Gaucher disease, including 61 patients with the acute type and 43 cases of the perinatal-lethal form. RESULTS: The neurological presentation of type 2 Gaucher disease is homogeneous and characterized by precocious, severe, and rapidly progressive brainstem degeneration in the foreground. The most frequent initial signs are hyperextension of the neck, swallowing impairment, and strabismus. Provoked asphyxic episodes generally appear in a second time. They are followed by prolonged spontaneous apneas that seem to be the main pejorative feature. Other neurological signs may be observed, but epilepsy, myoclonic epilepsy/myoclonus, trismus, stridor, and progressive microcephaly are less characteristic. Psychomotor regression may occur, but is not a typical feature of the disease onset. Chronic or subacute pulmonary disease predominates in the visceral involvement. Hepatosplenomegaly, failure to thrive, thrombocytopenia, and anemia are the other remarkable, albeit non-specific, features. The inflammatory component of Gaucher disease is underlined by the addition of unexplained fever to this systemic clinical picture. The natural history and particular signs of perinatal-lethal Gaucher disease do not belong to the type 2 Gaucher disease phenotype. CONCLUSION: Type 2 Gaucher disease is a clinically homogeneous entity. The specificity of the neurological involvement is sufficient to suspect the diagnosis at the onset of the disease. Type 2 and perinatal-lethal Gaucher diseases are easily distinguishable in most cases.
- PreMedline Identifier: 16485335
30 avril 2006
Maladie de Gaucher de type 1
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Ghislaine SURREL
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E. Hachulla* ; R.-M. Javier** *Service de Médecine interne, Hôpital Claude Huriez, CHU de Lille, 59037 Lille Cedex **Service de Rhumatologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 67098 Strasbourg Cedex La maladie de Gaucher est une affection systémique de surcharge liée à un déficit génétique en bêtaglucocérébrosidase (ou bêtaglucosidase acide). Il s’agit de la plus fréquente des maladies lysosomales de surcharge. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de glycosphingolipides dans les lysosomes des cellules du système réticulo-endothélial, principalement les macrophages. Les “cellules de Gaucher” sont des macrophages surchargés en lipide dont le cytoplasme a un aspect strié caractéristique. Ces cellules sont typiques de la maladie et peuvent être aisément mises en évidence sur un frottis médullaire. La maladie de Gaucher a une transmission autosomale récessive, sa distribution est ubiquitaire. Le type 1, dit chronique non neurologique, est le plus fréquent (Tableau I). Tableau I : Formes cliniques de la maladie de Gaucher La prévalence de ce type est de l’ordre de 1/40 000 dans la population générale, avec une prédilection ethnique particulière, notamment pour la population juive ashkénaze où la prévalence est de l’ordre de 1/500 à 1/1000. Cette forme débute à un âge variable, de l’enfance à l’âge adulte. Le type 2 a un début souvent aigu et une expression surtout neurologique, avec un décès habituel avant l’âge de 2 ans. Le type 3, qui prédomine dans une population suédoise norbottnienne, est une forme intermédiaire ; l’âge de début est en général précoce – entre 1 et 5 ans. Symptômes ostéo-articulaires d’appel L’atteinte osseuse, qui peut être un mode de révélation, fait toute la gravité et la sévérité de la maladie de Gaucher de type 1, surtout par son retentissement fonctionnel. La richesse de la moelle osseuse en macrophages et en histiocytes explique la fréquence des manifestations osseuses. Le myélogramme a d’ailleurs longtemps été la meilleure méthode diagnostique montrant les cellules de Gaucher. On retrouve des anomalies radiologiques osseuses chez plus de 95 % des patients (2), c’est dire le rôle important du rhumatologue dans le dépistage de la maladie. Les Les douleurs osseuses sont rapportées par 63 % des patients (3). Environ la moitié des patients atteints de maladie de Gaucher ont des signes radiologiques ostéo-articulaires sévères mais aspécifiques. En effet, l’infiltration médullaire entraîne la coexistence d’une déminéralisation (focale ou généralisée) et de zones de condensation (liées à des phénomènes ischémiques intra-osseux) (Figure 1). |
Figure 1 : Scanner du bassin en coupe transversale : Remaniements condensants de l’ensemble du tissu spongieux iliaque et sacré. Image de fusion sacro-iliaque gauche.
Ainsi, des crises douloureuses osseuses aiguës surviennent une fois sur trois et correspondent à des infarctus osseux diaphysaires ou épiphysaires (ostéonécroses aseptiques). Ceux-ci s’accompagnent fréquemment d’un syndrome inflammatoire biologique. Les douleurs osseuses peuvent être chroniques et continues. L’ostéonécrose aseptique peut avoir une localisation unique ou multiple (Figure 2).
Figure 2 : IRM de la hanche en séquence pondérée en T1 (coupe frontale) : Ostéonécrose de la région polaire supérieure. Infiltration diffuse hétérogène du spongieux cotyloïdien, du col fémoral et de la partie haute de la diaphyse.
La perte osseuse s’accompagne d’un risque de fractures vertébrales ou des os longs. Les lacunes osseuses peuvent faire évoquer à tort des localisations osseuses secondaires. La biopsie osseuse, si elle peut amener au diagnostic, s’accompagne d’un risque infectieux important et doit être proscrite dès lors que le diagnostic est connu. Peuvent survenir des fractures sur zone d’ostéolyse. Des fractures vertébrales sont possibles du fait de la déminéralisation osseuse (Figure 3).
Figure 3 : IRM du rachis dorsolombaire en séquence pondérée en T1 (coupe sagittale) : Fracture en galette de L1. Anomalies diffuses de signal de la spongieuse de l’ensemble des corps vertébraux avec disparition du signal graisseux normal avec aspect d’envahissement par un processus tissulaire.
L’œil du clinicien
Une maladie de Gaucher de type 1 doit être évoquée si des anomalies osseuses comme précédemment décrites (Tableau II) s’accompagnent d’une infiltration du système hématopoïétique, hépatomégalie, splénomégalie, hypersplénisme, pancytopénie par infiltration osseuse médullaire.
La clé du diagnostic
• La mise en évidence dans la moelle osseuse de cellules de Gaucher permet d’évoquer la maladie (cellules histiocytaires dont le cytoplasme est surchargé en lipides donnant un aspect strié caractéristique). Cependant, seule une mesure de l’activité enzymatique de la bêtaglucocérébrosidase inférieure à 30 % de la valeur normale permet de confirmer de façon formelle le diagnostic. Un simple prélèvement sanguin est suffisant.
• La biologie moléculaire n’est pas nécessaire au diagnostic. De nombreuses mutations ont été mises en évidence. Le gène codant pour la bêtaglucocérébrosidase est situé sur le chromosome 1 en position q21. La mutation la plus fréquente est la N370S.
• D’autres anomalies biologiques peuvent être retrouvées, elles ne sont pas spécifiques mais peuvent mettre sur la piste du diagnostic :
- élévation du taux de l’enzyme de conversion de l’angiotensine : retrouvée chez pratiquement tous les patients avec de grandes variations allant jusqu’à plus de 10 fois la normale ;
- hyperferritinémie ;
- hypergammaglobulinémie polyclonale à l’électrophorèse des protéines ;
- syndrome inflammatoire à l’occasion des infarctus osseux ;
- élévation de la phosphatase acide tartrate-résistante (notamment son iso-enzyme 5B).
Bilan viscéral
Lorsque le diagnostic de maladie de Gaucher de type 1 a été porté, un bilan général et viscéral est nécessaire. Il doit comporter :
- une numération formule sanguine afin d’évaluer la sévérité de la thrombopénie (présente environ 8 fois/10, parfois sévère < 60000/mm3), de l’anémie (présente environ 2 fois/3, parfois sévère < 10 g/dL) ;
- un bilan hépatique : la présence d’une cytolyse est un marqueur de sévérité, elle doit faire craindre une évolution cirrhogène et doit faire éliminer une hémochromatose associée ;
- une électrophorèse des protéines : la présence à l’électrophorèse des protéines d’un pic monoclonal sélectionne une population à risque de myélome ou d’amylose. Une surveillance régulière est alors nécessaire avec immuno-électrophorèse sérique et urinaire et bandelette urinaire ;
- une échographie abdominale pour visualiser l’hépatomégalie et la splénomégalie retrouvées dans plus de 3/4 des cas ;
- un scanner 3 dimensions de la rate et du foie afin de mesurer précisément leur volume pour le suivi évolutif ;
- une scintigraphie au pyrophosphate de technétium, même en l’absence de tout point d’appel osseux afin de faire une cartographie initiale de la maladie (fréquente hyperfixation sur les métaphyses tibiales) ;
- un bilan radiographique des territoires osseux douloureux : radiographies standards, scanner et IRM ;
- une densitométrie pour évaluer la perte osseuse ;
- en cas de dyspnée à l’effort, un scanner thoracique en coupe fine doit être réalisé car il existe d’exceptionnelles fibroses interstitielles diffuses d’évolution parfois rapide ; un écho-Doppler cardiaque doit aussi être réalisé à la recherche de signe d’hypertension artérielle pulmonaire, complication exceptionnelle de la maladie.
Plus rarement, la maladie de Gaucher de type 1 peut s’accompagner d’un retard pubertaire, de troubles de la croissance, de manifestations oculaires ou cardiaques. La cirrhose, l’HTAP, la pneumopathie infiltrante et la pancytopénie sévère sont les quatre complications les plus redoutables qui mettent en jeu le pronostic vital. La fatigue et l’atteinte ostéo-articulaire sont les principales sources de handicap. Toutes ces raisons justifient un traitement précoce des formes symptomatiques.
Traitement
Le traitement enzymatique substitutif existe sous une forme recombinante depuis 1996 (Cérézyme®). Ce médicament s’administre en perfusion intraveineuse de 2 à 3 heures tous les 15 jours. C’est une avancée thérapeutique considérable. Depuis l’enzymothérapie substitutive, les autres traitements ne sont plus d’actualité (splénectomie, transplantation, greffe de moelle). Ce traitement a démontré à large échelle (plus de 1 000 patients traités) qu’il était efficace sur le taux de plaquettes, sur la taille du foie, de la rate et qu’il améliorait les douleurs osseuses. Après 2 ans de traitement, plus de la moitié des patients n’ont plus de douleur osseuse, et plus de 90 % n’ont plus fait de nouvelle crise douloureuse aiguë (2). Plus récemment, le Zavesca®, un inhibiteur de la glucosylcéramide synthétase utilisable par voie orale, a obtenu une AMM dans la maladie de Gaucher de type 1 légère à modérée. Le bénéfice à long terme de cette nouvelle molécule et l’intérêt d’un traitement combiné dans les formes plus sévères sont en cours d’évaluation. la maladie. Ses
Le dosage de la chitotriosidase est un excellent marqueur évolutif de
Les douleurs osseuses nécessitent par ailleurs un traitement symptomatique par antalgiques de niveau 1, 2 ou 3 en fonction de leur intensité. Sans qu’il y ait d’étude, les biphosphonates sont prescrits lorsqu’il y a une ostéopénie. La cimentoplastie peut se discuter sur certaines zones lytiques à risque fracturaire, mais toute ponction des zones lytiques s’accompagne d’un risque important d’ostéomyélite et doit être proscrit.
Synoviale, avril 2005, n° 140
Bibliographie
http://www.medspe.com/site/templates/template.php?identifiant_article=2726
