Ferritine: notions de base
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Ghislaine SURREL
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Protéine de stockage du fer
Testez vos connaissances sur une élévation de la ferritine
L’augmentation de la ferritinémie est une situation fréquente. Le Dr Claude Eugène vous propose de tester vos connaissances sur ce sujet. Parmi les assertions suivantes, une seule est fausse. La réponse est à la fin de l’article.
L'alcool, cause d'hyperferritinémie (S.Toubon)
Notions de base
1.Ferritine: notions de base
1.1. La ferritine est une protéine de stockage du fer, en particulier au niveau des cellules hépatiques (hépatocytes) et des macrophages.
1.2. La ferritine est aussi une protéine de la réaction inflammatoire ; elle augmente en cas d’activation macrophagique. D’où l’intérêt du dosage de la CRP
Deux faits importants concernant le syndrome inflammatoire :
a) l’hyperferritinémie est habituellement modérée (< 500 µg/L) ;
b) le fer sérique et la saturation de la transferrine sont généralement bas.
1.3. D’autres causes d’augmentation de la ferritine doivent être connues :
1.3.1. Lyse cellulaire : hépatique, musculaire, hémolyse... (le piège).
Ainsi, une hépatite aiguë (mais aussi chronique) peut entraîner une augmentation du fer sérique, de la saturation de la transferrine et de la ferritinémie. D’où l’intérêt d’un dosage concomitant des transaminases.
Par ailleurs, une myolyse cardiaque (infarctus) ou périphérique (rhabdomyolyse) peut également entraîner une augmentation de la ferritine, d’où l’intérêt :
a) d’un dosage concomitant des CPK (voire de l’aldolase) ;
b) de rechercher au niveau des transaminases une augmentation préférentielle de l’ASAT par rapport à l’ALAT (qui oriente vers une origine musculaire de cette élévation).
1.3.2. Induction de la synthèse par l’alcool (fréquent).
L’alcoolisme peut entraîner :
a) une hyperferritinémie pouvant parfois dépasser 1 000 µg/L ;
b) éventuellement associée à une augmentation du fer sérique.
Le sevrage entraîne une normalisation rapide (une semaine) du fer sérique, mais plus lente (plusieurs mois) de la ferritinémie.
1.3.3. Mutation du gène de la ferritine.
C’est une affection rare.
Modérée
2.Hyperferritinémie modérée: ne pas la méconnaître!
2.1. Les limites de la normale données par les laboratoires sont souvent généreuses.
2.2) Il convient de retenir les chiffres suivants :
2.2.1. Femme.
Avant la ménopause, la valeur normale est d’environ 30 µg/L. Elle augmente après la ménopause pour atteindre environ 80 µg/L. Un taux > 200 µg/L peut correspondre à une hyperferritinémie significative.
2.2.2. Homme.
Un taux > 300 µg/L peut correspondre à une hyperferritinémie.
Saturation...
3. Hyperferritinémie: comment est la saturation de la transferrine?
3.1. Devant une augmentation de la ferritinémie, il est capital de savoir s’il y a ou non une augmentation de la saturation de la transferrine (> 45 %). Ainsi, si la ferritinémie est augmentée, mais la saturation de la transferrine normale, on peut exclure une hémochromatose génétique HFE-1.
3.2. En cas d’hyperferritinémie, les causes à rechercher diffèrent selon que la saturation de la transferrine est élevée, normale ou basse (chapitres suivants).
...augmentée...
4. Ferritine et saturation de la transferrine augmentées: que faut-il chercher?
Il faut rechercher les causes suivantes.
4.1.Hémochromatose de type1 (liée au gène HFE).
4.1.1. L’élévation concomitante de la saturation de la transferrine et de la ferritinémie doit faire envisager cette possibilité, même en l’absence de notion familiale et de signes en faveur de cette affection.
4.1.2. Au cours de l’hémochromatose génétique, lorsque la ferritine est élevée, cela traduit déjà une augmentation notable des stocks en fer et la saturation est souvent ≥ 80 %.
4.2.3. L’étape suivante consiste à confirmer le diagnostic par une simple prise de sang à la recherche de la mutation C282Y à l’état homozygote.
4.2. Autres hémochromatoses
Les autres hémochromatoses comportant une augmentation de la saturation de la transferrine sont beaucoup plus rares. Ce sont les suivantes, dont l’incidence varie avec l’âge.
4.2.1.Avant 30ans
Hémochromatoses juvéniles (ou hémochromatoses de type 2).
4.2.2.Après 30ans
Mutation du gène du récepteur 2 de la transferrine (ou hémochromatose de type 3).
... normale...
5. Ferritine élevée et saturation de la transferrine normale: que faut-il chercher?
Il faut rechercher plus particulièrement les causes suivantes.
5.1. Syndrome dysmétabolique
5.1.1. C’est une cause très fréquente d’augmentation de la ferritinémie.
5.1.2. Le diagnostic sera évoqué dans les circonstances suivantes :
a) ferritinémie pouvant atteindre 1 000 µg/l, mais associée à une saturation normale (ou peu élevée) de la transferrine ;
b) présence d’un syndrome métabolique (surpoids, diabète [de type II], dyslipidémie [portant notamment sur les triglycérides], hypertension artérielle) ;
c) élimination d’une autre cause (alcool, virus...).
5.2. Mutation de la ferroportine
Cette affection, non exceptionnelle (appelée aussi hémochromatose de type 4, peut être évoquée sur les arguments suivants.
5.2.1.Ferritinémie très élevée et saturation normale (ou peu élevée).
5.2.2. Transmission autosomale dominante.
5.2.3. Surcharge mixte (hépatocytaire et kupfférienne, hépatique et splénique).
5.3.Autres causes
Elles sont indiquées dans l’encadré 1.
...ou basse
6. Ferritine et saturation de la transferrine basse: que faut-il chercher?
Il faut penser à l’acéruloplasminémie héréditaire.
6.1. C’est une maladie rare, dont on peut faire le diagnostic chez des sujets de la cinquantaine.
6.2. Les éléments évocateurs sont les suivants :
a) anémie ;
b) signes neurologiques ;
c) dégénérescence rétinienne.
Réponse
L’assertion 3.1. n’est pas tout à fait exacte. En effet, il existe une circonstance où l’on peut observer au cours de l’hémochromatose génétique HFE-1 une ferritinémie élevée s’accompagnant d’une saturation normale de la transferrine, c’est lorsqu’il existe un syndrome inflammatoire associé. Celui-ci peut être détecté par l’augmentation de la CRP
> Dr CLAUDE EUGENE CHI Poissy/Saint-Germain-en-Laye (site de Poissy).
Point 5.3 : étiologies
Dans les hyperferritinémies avec saturation normale (ou basse) de la transferrine (sans syndrome inflammatoire*), les principales étiologies en fonction de la surcharge hépatique en fer** sont :
. Peu ou pas de surcharge:
syndrome dysmétabolique
(fréquent +++)
•Surcharge importante
Mutation de la ferroportine (peu fréquent) ; acéruloplasminémie (rare)
•Pas de surcharge
Maladie de Gaucher, cataracte
(peu fréquents).
* La CRP
** Quantification par biopsie ou IRM.
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