Syndrome des jambes sans repos : La prévalence estimée à 8,5 % en France
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Complication que l'on peut rencontrer dans la maladie de Gaucher. Liens utiles à la fin des catégories.
Ghislaine SURREL maladies-lysosomales-subscribe@yahoogroupes.fr De diagnostic facile au moyen de critères cliniques simples, le syndrome des jambes sans repos n'en est pas moins une affection méconnue des praticiens... et des patients. Aujourd'hui, cette pathologie sensori-motrice, extrêmement fréquente en France, devrait cependant être mieux identifiée et prise en charge grâce, notamment, à la mise à disposition d'un traitement spécifique à visée dopaminergique. Explications du Dr Damien Léger. LE SYNDROME des jambes sans repos (Sdjsr) est une affection décrite en 1945 par Ekbom, mais dont la prise en charge a longtemps pâti de sa non-reconnaissance en tant que phénomène pathologique par les médecins et aussi par les patients. Depuis la publication, il y a dix ans, de critères diagnostiques, par l'Irlssg*, groupe d'étude international sur le Sdjsr (1), la situation a beaucoup changé puisqu'il est maintenant facile d'en faire le diagnostic (voir encadré) et de comparer les études effectuées dans ce domaine. De fait, de nombreuses publications ayant notamment trait à son épidémiologie ont fleuri depuis lors. Peu de diagnostics et de traitements corrects. > Dr PATRICIA THELLIEZ D'après un entretien avec le Dr Damien Léger, service de pathologie du sommeil, Hôtel-Dieu, Paris. Quatre critères diagnostiques La recherche de syndrome des jambes sans repos est fréquemment faite devant un trouble du sommeil, qui peut comporter une insomnie d'endormissement ou des éveils nocturnes. Ces troubles sont source de fatigue chronique et d'altération de la qualité de vie.
Il est ainsi apparu que la prévalence du Sdjsr était variable avec des taux très bas relevés par exemple dans les populations turques (3,2 %) ou à Singapour (> 1 %). Une vaste enquête menée auprès de plus de 2 000 sujets au Canada a révélé une prévalence bien supérieure chez les francophones que chez les anglophones. Ces différences pourraient être mises sur le compte de l'influence de facteurs génétiques, ce d'autant que des antécédents familiaux sont retrouvés dans environ la moitié des cas. En France, les résultats d'une enquête épidémiologique récemment publiée dans la revue « Neurology » (2) a mis en évidence la fréquence très élevée de cette pathologie dont la prévalence a été estimée à 8,5 % avec une prédominance féminine manifeste (10,8 versus 5,8 % chez les hommes). De plus, dans cette étude, la prévalence de la maladie, qui débute le plus souvent aux alentours de la trentaine, augmentait régulièrement jusqu'à 64 ans avant de décliner par la suite. La fréquence des formes sévères semble également non négligeable en France : 16,8 % et 4,4 % de symptômes décrits comme très sévères.
Quant à l'étiopathogénie de la maladie, elle est encore mal connue. S'il est aujourd'hui certain que le syndrome des jambes sans repos est une pathologie d'origine neurologique, le mécanisme précis auquel il répond est plus difficile à définir. Néanmoins, les bénéfices notés avec les traitements par agonistes dopaminergique plaident pour l'intervention d'un déficit dopaminergique, probablement associé et/ou facilité par une trouble du métabolisme du fer.
Cela pourrait expliquer la plus grande fréquence du syndrome dans certaines situations physiologiques ou pathologiques pouvant entraîner une carence martiale et/ou des troubles de la transmission neurologique comme la grossesse, l'insuffisance rénale, le diabète, voire des antécédents de pathologie dorso-lombaire. S'y ajoute la notion que 20 % des Parkinsoniens souffrent également de Sdjsr. Rappelons aussi que le seul examen complémentaire à demander une fois le diagnostic effectué est un dosage sanguin de ferritine, qui doit conduire, si ce taux est bas même dans les limites de la normale, à une supplémentation en fer. Par ailleurs, si, depuis de nombreuses années, différents traitements à visée neurologique étaient préconisés, qu'il s'agisse de benzodiazépines, d'anti-épileptiques ou d'opioïdes, la récente mise à disposition d'un agoniste dopaminergiques (ropinirole, Adartrel) pour le traitement des formes sévères de Sdjsr a changé la donne. Ce médicament qui entraîne des bénéfices notables, avec en particulier une amélioration de la qualité du sommeil, est en effet le seul qui dispose d'une AMM dans cette indication. Il reste que, à l'heure actuelle, les patients correctement diagnostiqués et traités sont encore trop rares. Dans l'étude de F. Tison et coll. (2), seulement 5,3 % des sujets avaient reçu le diagnostic de Sdjsr et une très faible proportion (3,4 %) des 28,7 % de patients traités recevaient un traitement recommandé. Dans deux tiers des cas, les malades sont en effet étiquetés comme porteurs d'une pathologie vasculaire et traités comme tels. L'ignorance du corps médical n'est pas la seule en cause dans ces erreurs diagnostiques et thérapeutiques : les patients eux-mêmes consultent rarement pour leurs symptômes « dont ils ne savent pas comment s'en plaindre », précise le Dr Léger qui ajoute enfin que c'est souvent après les avoir questionnés spécifiquement sur l'existence d'impatiences que les malades consultant pour un trouble du sommeil évoquent cette pathologie qui évoluait en fait depuis plusieurs années.
(1) The International Restless Legs Syndrome Study Group, Walters SA. Toward a better definition of the restless legs syndrome. « Mov Disord » 1995 ; 10 : 634-642.
(2) Tison F et coll. Epidemiology of restless legs syndrome in French adults. « Neurology » 2005 ; 65 : 239-246.
* The International Restless Legs Syndrome Study Group.
Quatre critères cliniques permettent de faire le diagnostic :
• nécessité de bouger les membres, surtout inférieurs, avec dysesthésies ou paresthésies ;
• survenue ou aggravation des symptômes au repos et amélioration par le mouvement ;
• caractère involontaire, répétitif, des mouvements qui diminuent la sensation d'inconfort ;
• aggravation des symptômes dans la soirée ou la nuit.