Maladie de GAUCHER : actualités

30 septembre 2005

Un atout dans l'ostéoporose postménopausique : Un bisphosphonate oral une fois par mois

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Problème auquel les patients atteints de la maladie de Gaucher sont souvent confrontés.

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Ghislaine SURREL

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Bonviva 150 mg (acide ibandronique) est un puissant bisphosphonate sous la forme d'un seul comprimé mensuel. Il devrait permettre une meilleure compliance dans le traitement contre l'ostéoporose postménopausique : un paramètre essentiel pour un bénéfice réel sur la protection osseuse. LES BISPHOPHONATES représentent actuellement la classe de médicaments la plus prescrite contre l'ostéoporose postménopausique. Leur efficacité est reconnue, prouvée à travers de nombreux essais cliniques. Si tous les bisphosphonates présents sur le marché sont disponibles en dose journalière ou hebdomadaire, Bonviva, puissant bisphosphonate, sera le seul en dose unique mensuelle. L'homologation en mars 2005 par la FDA de Bonviva 150 mg et l'obtention il y a quelques jours de l'AMM européenne pour ce traitement mensuel, soit 12 comprimés par an, reposent essentiellement sur les résultats de l'étude MOBILE (Monthly Oral iBandronate In LadiEs) dévoilés en juin au congrès européen de rhumatologie à Vienne. Dans cette étude menée en double insu chez 1 609 femmes souffrant d'ostéoporose postménopausique, la dose mensuelle apparaît au moins aussi efficace qu'une dose hebdomadaire. Il a été constaté que, au terme de deux ans de traitement, la dose mensuelle (Bonviva 150 mg) a entraîné, en comparaison des doses journalières de 2,5 mg, une augmentation plus importante de la densité minérale osseuse (DMO) tant au niveau de la colonne lombaire qu'aux différents points de mesure au niveau de la hanche. La non-adhésion au traitement. La non-adhésion au traitement de l'ostéoporose postménopausique, la mauvaise compliance constituent un handicap majeur pour la protection osseuse et augmente le risque de nouvelles fractures chez les femmes ménopausées. Comme pour toute maladie chronique, il est difficile de convaincre les patientes de suivre et de poursuivre les traitements prescrits contre l'ostéoporose. Les dégâts liés à la maladie sont pendant longtemps asymptomatiques et les résultats du traitement ne sont quantifiables qu'à long terme. Pour les patientes, outre la problématique d'un traitement d'une maladie chronique, l'inconvénient des bisphosphonates réside dans les conditions de la prise. D'où un problème d'observance. Cette non-adhésion au traitement par bisphosphonates a un impact significatif sur le risque de fractures avec une augmentation de 27 % à dix ans. A contrario, la poursuite d'un traitement de ce type montre un risque relatif de fracture abaissé de 21 %. Les résultats de l'étude BALTO 1. L'étude BALTO 1, dont les résultats ont été présentés lors du congrès de l'American Society for Mineral and Bone Research (Nashville), suggère une meilleure adhésion des femmes ménopausées ostéoporotiques au traitement avec une prise orale unique mensuelle d'ibandronate qu'avec une prise hebdomadaire d'un autre bisphosphonate : la majorité des femmes incluses dans l'étude préférant la prise mensuelle, la jugeant plus commode. L'objectif de cette étude prospective, randomisée, menée sur six mois dans 60 centres des Etats-Unis, était de comparer la préférence des patientes entre un traitement oral par ibandronate une fois par mois et un traitement hebdomadaire de cet autre bisphosphonate à administration hebdomadaire. Trois cent quarante-deux femmes ménopausées présentant une ostéoporose diagnostiquée par leur médecin ont été enrôlées. Dans une séquence A, des patientes recevaient une dose mensuelle de Bonviva, puis pendant douze semaines, l'autre bisphosphonate en dose hebdomadaire. Dans une séquence B, les traitements étaient inversés. Un questionnaire était ensuite remis aux femmes. De cette étude, il ressort que, sur les 276 femmes ayant exprimé leur préférence sur les traitements, 71,4 % préfèrent l'ibandronate avec une prise mensuelle, tandis que 28,6 % préfèrent l'autre bisphosphonate en prise hebdomadaire. Sur les 264 femmes ayant exprimé l'aspect pratique des deux traitements, 74,6 % optent pour une prise une fois par mois et 25,4 % pour une prise hebdomadaire. La prise d'un seul comprimé par mois de bisphosphonate, (en l'occurrence de Bonviva 150 mg) devrait donc permettre une meilleure adhésion au traitement de l'ostéoporose chez la femme ménopausée ostéoporotique. > MARTINE DURON-ALIROL Londres « ASMBR congress News Prebriefing » organisé par les Laboratoires GSK et Roche avec pour intervenants : Pr Maria Luisa Brandi (Italie), Pr Philip Sambrook, Pr Joyce Cramer. Bonviva 150 mg Bonviva (acide ibandronique) 150 mg oral, des Laboratoires Roche et GlaxoSmithKline (GSK), un bisphosphonate à l'efficacité reconnue dans le traitement de l'ostéoporose postménopausique, vient d'obtenir une AMM européenne le 19 septembre 2005 pour une administration mensuelle. Cette homologation européenne fait de Bonviva le premier et le seul comprimé, pour une administration une fois par mois, permettant un traitement efficace de l'ostéoporose postménopausique. Ce schéma posologique mensuel d'un puissant bisphosphonate à l'efficacité prouvée aidera les patientes à suivre leur traitement pour la protection de leurs os, en réduisant le remodelage osseux, en augmentant la densité minérale osseuse et en diminuant l'incidence de fractures vertébrales.

Le Quotidien du Médecin du : 30/09/20

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29 septembre 2005

Prise en charge de l'ostéoporose : La voie des traitements séquentiels

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Si l'objectif principal du traitement de l'ostéoporose est de diminuer le risque de fracture, les stratégies thérapeutiques diffèrent selon l'âge de la patiente, le site et le nombre de fractures, l'existence de facteurs de risque et l'importance de la déminéralisation osseuse. Autant d'éléments à prendre en compte dans la décision thérapeutique. EN MATIERE d'ostéoporose, l'objectif principal du traitement est de diminuer le risque de fracture. L'effet d'accroissement de la densité minérale osseuse n'est en effet pas suffisant, ce d'autant qu'il est décalé dans le temps et différent selon les médicaments utilisés. De fait, on sait maintenant que la « quantité » osseuse n'est pas la seule à intervenir dans le phénomène ostéoporotique. S'y ajoutent les variations de la microarchitecture osseuse, du niveau de remodelage et l'importance de la minéralisation. En pratique, au moment de la ménopause, si la patiente doit recevoir un THS, la densitométrie est a priori inutile au cours du traitement ; en l'absence de traitement hormonal, l'indication de la densitométrie dépend de l'existence de facteurs de risque. Si une ostéopénie est détectée, la décision de traiter ne se fait qu'après évaluation des facteurs de risque, des effets extra-osseux, des contraintes des traitements. Si cette décision est négative, il faut refaire une densitométrie osseuse de trois à cinq ans plus tard. Lorsque la patiente est ostéoporotique, le traitement est en revanche clairement recommandé. Plusieurs options thérapeutiques sont possibles : un THS en présence d'un trouble climatérique, le raloxifène* ou un bisphosphonate. A distance de la ménopause, les mêmes molécules peuvent être utilisées hormis le THS. En sachant que le raloxifène est particulièrement indiqué en cas d'ostéoporose à prédominance vertébrale et que, lorsqu'il existe au moins deux fractures vertébrales, on peut aussi recourir au tériparatide*. Ce dernier traitement, qui doit être prescrit pendant un maximum de dix-huit mois, peut ensuite être relayé par un bisphosphonate. A contrario, le tériparatide peut être prescrit après aggravation d'une ostéoporose sous traitement antirésorbeur. Après 75 ans, le risque de fracture du col fémoral étant plus élevé, il faut préconiser un bisphosphonate et, après 80 ans, on privilégie la supplémentation vitaminocalcique, mais seulement si celle-ci est nécessaire. La durée de prescription Quant à la durée de traitement, elle diffère selon les médicaments utilisés. Le THS ne doit être employé que pendant une période courte et tant qu'existent des troubles climatériques. La durée d'administration du tériparatide est fixée à dix-huit mois. En cas de traitement par bisphosphonates, on peut probablement arrêter le traitement après cinq ans, car ces produits ont vraisemblablement un effet rémanent. Concernant le raloxifène, la prolongation de l'étude More, par l'essai Core, plaide pour un bénéfice fracturaire maintenu jusqu'à huit ans dans le sous-groupe des patientes à risque élevé. Enfin, il faut signaler qu'une évaluation de la densité minérale osseuse peut être effectuée tous les deux ans chez les femmes à risque, en se rappelant que les traitements n'accroissent pas tous la DMO avec la même intensité, d'où l'intérêt, pour certains, d'appuyer la décision thérapeutique sur d'autres éléments comme les marqueurs du remodelage osseux. > Dr PATRICIA THELLIEZ D'après une conférence de presse organisée par les Laboratoires Lilly. * Le raloxifène est commercialisé sous le nom d'Evista et le tériparatide sous le nom de Forsteo.

Le Quotidien du Médecin du : 29/09/2005

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28 septembre 2005

Propriétés de l'os, remodelage

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Une nouvelle notion dans l'ostéoporose, la qualité osseuse La définition de l'ostéoporose a évolué au cours des années. Outre la densité minérale osseuse, elle prend en compte la diminution de la solidité osseuse et les facteurs qui contribuent à l'améliorer : les propriétés structurelles de l'os, les propriétés matérielles et le remodelage osseux. L'OSTEOPOROSE est une maladie générale du squelette caractérisée par une masse osseuse faible et une détérioration architecturale du tissu osseux conduisant à une fragilité osseuse et à une augmentation du risque de fractures. L'ostéodensitométrie est l'examen le plus couramment utilisé pour obtenir une mesure fiable et reproductible de la densité minérale osseuse et permettre ainsi de faire le diagnostic d'ostéoporose et d'évaluer le risque fracturaire. Cependant, cet examen fait aujourd'hui l'objet de critiques : - les fractures peuvent survenir chez des femmes qui ont une densité minérale osseuse au-delà du seuil de diagnostic d'ostéoporose défini par l'OMS ; - une accumulation de données indique que cet outil traditionnel de mesure de la masse osseuse ne rend pas suffisamment compte de tous les facteurs influençant la solidité osseuse (1) ; - depuis des années, plusieurs études ont montré que la contribution de la densité osseuse représente un pourcentage minime dans l'augmentation de la solidité osseuse ou dans la diminution du nombre de fractures et compte pour moins d'un tiers dans la diminution du risque de fracture associé aux agents antirésorbants (2). « Les cliniciens recherchent depuis longtemps à connaître plus précisément la qualité osseuse et les facteurs qui participent à cette solidité et nous avons fait des progrès dans ce domaine », souligne le Pr Nelson Watts (Cincinnati, Etats-Unis). La publication en janvier 2005 d'un nouveau Bone Quality Framework dans « Clinical Therapeutics » (1) a permis aux cliniciens d'améliorer leur compréhension des facteurs sous-jacents aux fractures. Dans ce cadre, la qualité osseuse est un terme générique qui regroupe un ensemble de facteurs influençant la solidité osseuse et, de ce fait, la résistance aux fractures. Outre la densité minérale osseuse, des facteurs qualitatifs contribuent à améliorer la solidité osseuse et à réduire le risque fracturaire tel que les propriétés structurelles (structure interne de l'os) et matérielles de l'os et le remodelage osseux. Les tiges d'acier dans le béton armé. La microarchitecture est une des propriétés structurelles essentielles. Cependant, pour être résistants aux fractures, les os doivent non seulement être structurellement sains, mais aussi posséder des propriétés matérielles de qualité dont le collagène et la minéralisation sont des éléments déterminants. Les fibres de collagènes apportent une légère résistance à l'os en agissant, en quelque sorte, comme les tiges d'acier qui renforcent la solidité du béton armé. La minéralisation est un processus permettant aux cristaux de calcium qui sont déposés sur la structure collagénique osseuse d'assurer sa dureté et sa solidité. Le tissu osseux se renouvelle continuellement, la masse osseuse est maintenue par l'équilibre entre la résorption et la formation osseuse. Le renouvellement osseux joue un rôle important dans la réparation des microlésions qui peuvent survenir pendant les activités quotidiennes. Chez la femme, après la ménopause, la carence estrogénique entraîne une perte osseuse accélérée secondaire à l'augmentation de la résorption osseuse. Cette résorption accrue entraîne la perforation des travées osseuses et diminue la résistance mécanique du tissu osseux. Au plan thérapeutique, les bisphosphonates ont fait la preuve de leur efficacité en réduisant le risque de survenue des fractures vertébrales et non vertébrales. Les résultats du risedronate. Le risedronate (Actonel) a montré ses capacités pour réduire rapidement et de façon prolongée le risque de fractures chez les femmes ménopausées ostéoporotiques ayant eu au moins une fracture vertébrale. Chez ces patientes à haut risque, la réduction du risque de fractures vertébrales, déjà significative à six mois, atteint 69 % à un an et se maintient à cinq ans (59 %). Des études récentes montrent que, sur une période de trois ans, le risedronate est capable de prévenir la détérioration de la microarchitecture trabéculaire (3), d'autres données laissant entrevoir un effet sur la structure collagénique et la cristallinité minérale durant une période de cinq ans (4). Le risedronate est commercialisé dans 82 pays par L'alliance pour une meilleure santé osseuse, créée en 1997 sous l'impulsion de Procter & Gamble et Aventis (Groupe Sanofi-Aventis). > Dr MICHELINE FOURCADE Genève, 2nd Joint Meeting of the ECTS and Ibms. Symposium organisé par L'alliance pour une meilleure santé osseuse (Procter & Gamble et Sanofi-Aventis). (1)  DFelsenberg, Boonen S. The Bone Quality Framework : Determinants of Bone Strengh and their interrelationships, and Implication for Osteoporosis Management. « Clinical Therapeutics », 2005 ; 27 (1) : 1-11. (2) Cummings SR, Karpf DB, Harris F et coll. « Am J Med », 2002 ; 112 : 281-289. (3) Borah et coll . « Bone », 2004, 34 : 736-746. (4) Paschalis et coll. « Bone », 2004 (1) : 581.

Le Quotidien du Médecin du : 28/09/2005

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26 septembre 2005

DMP et dossier du patient coexisteront

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Ghislaine SURREL

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Sandra Boutin Le dossier médical personnel ne remplacera pas le dossier patient que le médecin tient pour son usage propre. C´est ce que les participants de l´Université d´été de la CSMF retiendront sans doute des exposés de Dominique Coudreau, président du conseil d´administration du GIP DMP, et de Robert Grandi, directeur santé de la CEGEDIM. En juillet dernier, le GIP DMP lançait un appel d´offres, à la recherche de candidats hébergeurs. A ce jour, treize entreprises se sont portées candidates et douze sont retenues, selon Dominique Coudreau. Début novembre, des expérimentations, dans une douzaine de sites seront initiées, avec trois à six hébergeurs. Un échantillon de 30.000 dossiers médicaux sera alors constitué. Cela étant, si donc les premiers éléments de calendrier sont fixés, le projet n´est guère avancé : tant que les expérimentations ne sont pas faites et que donc les difficultés ne sont pas identifiées, le GIP DMP ne peut fondamentalement pas aller plus avant dans la définition de ce que sera le dossier médical personnel. Ce qui est sûr, en revanche, pointe Dominique Coudreau, c´est que l´enjeu pour les médecins consiste à savoir ce qu´ils seront capables de faire devant leur poste de travail. « C´est l´enjeu central, prioritaire que d´arriver à accroître l´usage de l´informatique médicalisé au poste de travail du médecin de ville ». Une autre certitude demeure, selon Robert Grandi cette fois : le DMP ne remplacera pas le dossier patient chez le médecin, « en tout cas dans les cinq ans qui viennent ». Et si l´un des objectifs des industriels est indiscutablement d´élaborer un outil au coût limité qui n´augmente pas la charge de travail du médecin, il n´en demeure pas moins que dans le DMP, « c´est le patient qui dit quelles informations il veut voir figurer », c´est son dossier. Tandis que le dossier patient dans le cabinet du médecin continuera de comporter toutes les indications que le médecin jugera utiles de conserver. Les deux outils ont donc deux usages et continueront à coexister, considère le directeur santé de la Cegedim. Il n´y aura pas de double saisie des données pour autant, assure Robert Grandi. « On trouvera une façon d´exporter sur le DMP des informations contenues dans le dossier patient de façon sécurisée ». Pour lui, le cœur du problème réside dans « la structuration des données, ce qui ne figure pas dans l´appel d´offres émis par le GIP ». Et Dominique Coudreau d´ajouter qu´en effet les dossiers patients perdureront ne serait-ce que parce que les dossiers hospitaliers ne peuvent sans doute pas être contenus in extenso dans le DMP : il va falloir définir quelles données du dossier hospitalier ou du dossier du médecin libéral on exporte vers le DMP. Les expérimentations devraient entre autre permettre de répondre à cette problématique. A noter enfin qu´il n´est pas exclu, selon Frédéric Van Roekeghem qu´un avenant conventionnel relatif au déploiement du DMP permette de valoriser le travail des médecins traitants qui tiendront ces dossiers. Quoi qu´il en soit, assure pour sa part Xavier Bertrand, le DMP sera bien en place au 1er juillet 2007.

http://www.egora.fr/3v_script/winbreve_asp/winbreve.asp?where=0&newsid=38218&news_ref=106607

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25 septembre 2005

1er Symposium du Comité d’Evaluation du Traitement des Maladies Lysosomales (C.E.T.L)

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Ghislaine SURREL

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Paris (France)

22 novembre 2005

Ce symposium se tiendra durant le congrès de la SFEIM, au centre FIAP Jean Monnet. 30, rue Cabanis, Paris 14ème
Sujets abordés :
- Greffes et thérapies substitutives
- Actualités thérapeutiques dans la maladie de Fabry et la maladie de Pompe
- Actualité thérapeutique dans la maladie de Gaucher et place des inhibiteurs de synthèse dans les autres pathologies  lysosomales
- Autres Thérapeutiques
Pour renseignements complémentaires : jerome.stirnemann@jvr.aphp.fr 

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24 septembre 2005

Utilisation d'hormone parathyroïdienne avec l'alendronate

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Ghislaine SURREL

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L’alendronate sert à prévenir l’ostéoporose chez les femmes – habituellement après la ménopause - et chez les hommes. Il est également utilisé pour traiter l’ostéoporose chez les hommes et les femmes qui ont développé la maladie suite à des causes naturelles, ou parce qu’ils prennent ou ont pris des médicaments augmentant la vulnérabilité à l’égard de l’ostéoporose, tels que des corticostéroïdes. Une équipe de chercheurs américains a voulu savoir si les patients ayant de l'ostéoporose traitée par de l'alendronate répondaient à un traitement d'hormone parathyroïdienne et si des traitements courts, trois mois, de cette hormone pouvaient être aussi efficaces qu'une administration quotidienne.

L’équipe, coordonnée par le Dr Felicia Cosman du Helen Hayes Hospital à New York, a enrôlé 126 femmes ostéoporotiques qui avaient pris de l’alendronate pendant au moins un an. Ces patientes ont été randomisées dans trois groupes : poursuite de l’alendronate plus hormone parathyroïdienne sous-cutanée en administration quotidienne, poursuite de l’alendronate plus hormone parathyroïdienne sous-cutanée administration quotidienne en cycles de 3 mois alternant avec des périodes de trois mois sans hormone, ou alendronate seul pendant 15 mois.

Selon Cosman et coll., dans les deux groupes traités avec de l'hormone parathyroïdienne, l'index de formation osseuse s'est promptement élevé. Parmi les femmes recevant de manière cyclique l'hormone parathyroïdienne, la formation osseuse a baissé pendant les périodes sans hormone et augmenté pendant les périodes avec hormone. La résorption osseuse a augmenté dans les deux groupes traités par de l'hormone parathyroïdienne mais a davantage augmenté dans le groupe à traitement quotidien que dans le groupe traité de manière cyclique. La densité minérale osseuse des vertèbres s'est élevée de 6,1  ;% dans le groupe traité quotidiennement et de 5,4  ;% dans le groupe traité de manière cyclique. Une femme, dans le groupe à traitement quotidien, deux, dans le groupe à traitement cyclique, et quatre, dans le groupe alendronate seul, eurent de nouvelles déformations vertébrales ou des aggravations des déformations vertébrales existantes.

En conclusion cette étude suggère qu'un régime de traitement cyclique de trois mois d'hormone parathyroïdienne alternant avec trois mois sans hormone initie la phase précoce de l'action de l'hormone parathyroïdienne (caractérisé par la stimulation pure de l'ostéoformation) et est dissociée de la phase ultérieure (activation du remodélage osseux). La phase précoce est peut être plus importante dans l'accroissement de la densité minérale de l'os vertébral. Chez des patients ayant une ostéoporose persistante après un traitement préalable par l'alendronate, les deux traitements, soit quotidiens soit cycliques avec l'hormone parathyroïdienne, augmentent la densité minérale osseuse vertébrale.

Dr Marco Dutra

Références

Cosman F, Nieves J, Zion M, Woelfert L, Luckey M, Lindsay R. Daily and cyclic parathyroid hormone in women receiving alendronate. N Engl J Med. 2005 Aug 11;353(6):566-75. [Retrouvez l’abstract en ligne]

Black DM, Bilezikian JP, Ensrud KE, Greenspan SL,

Palermo

L,

Hue

T, Lang TF, McGowan JA, Rosen CJ; PaTH Study Investigators. One year of alendronate after one year of parathyroid hormone (1-84) for osteoporosis. N Engl J Med. 2005 Aug 11;353(6):555-65. [Retrouvez l’abstract en ligne]

Black DM, Greenspan SL, Ensrud KE, Palermo L, McGowan JA, Lang TF, Garnero P, Bouxsein ML, Bilezikian JP, Rosen CJ; PaTH Study Investigators. The effects of parathyroid hormone and alendronate alone or in combination in postmenopausal osteoporosis. N Engl J Med. 2003 Sep 25;349(13):1207-15. [Retrouvez l’abstract en ligne]

Finkelstein JS, Hayes A, Hunzelman JL, Wyland JJ, Lee H, Neer RM. The effects of parathyroid hormone, alendronate, or both in men with osteoporosis. N Engl J Med. 2003 Sep 25;349(13):1216-26. [Retrouvez l’abstract en ligne]

Date de publication : 23-09-2005

http://www.sante.net/index4.php?pageID=64d96eb1694616cfed8f430d12b0642d&site_origine=newsletter_mediscoop&nuid=75142055190939d5b19d50885e9c3b65&midn=626

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Lipoïdose

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Ghislaine SURREL

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Anglais : lipoidosis
Dernière modification : 27/08/2001

Synonyme : lipidose.

Pénétration des cellules d'un organe ou de celles d'un tissu par certaines variétés de lipides (corps gras) comme les cérébrosides, les phosphatides mais également le cholestérol 

Il s'agit d'une variété thésaurismose (accumulation de substances dans les tissus l'organisme) autrefois appelée xanthomatose, correspondant à une surcharge de corps gras dans certaines zones de l'organisme. On distingue les formes localisées comme le gérontoxon ou le xanthome cutané dont il existe plusieurs variétés.
Le xanthome correspond à une petite tumeur bénigne constituée de tissu conjonctif (tissu de soutien) associé à des histiocytes (variété de globules blancs proches des macrophages, et ayant la capacité de digérer des particules étrangères).
Le gérontoxon se traduit par la présence d'un arc de coloration blanche-grisâtre situé autour de l'iris sur la cornée. Cet arc est constitué de substances lipoïdiques (de nature graisseuse).
Les xanthomes riches en dépôts lipidiques (corps gras contenant essentiellement du cholestérol), sont habituellement de couleur jaunâtre, et forment des tâches ou des nodules (petites protubérances) sous la peau. Parfois leur couleur tire sur le rouge ou le brun.
Les formes systématisées touchant certains organes comme la lipoïdose hépatho-splénique (du foie et de la rate), cutanée, nerveuse, osseuse, pulmonaire (comme les poumons en rayons de miel), du cœur et des vaisseaux (comme une insuffisance de circulation coronarienne = syndrome de Müller) ou les affections rénales (néphrose lipoïdique).

Certaines lipoïdoses sont des dyslipoïdoses dont voici une liste non exhaustive :
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Niemann Pick
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wolman
- Maladie de Tay-Sachs
- Maladie de Refsum
- Maladie de Farber
- Leucodystrophie métachromatique
- Gangliosidose généralisée

http://www.vulgaris-medical.com/front/?p=index_fiche&id_article=2815

Cholestérol (anomalies)

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Ghislaine SURREL

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Voir triglycéride, cholestérol (rôle physiologique), chaque pathologie en détail.

En cas d'hypercholestérolémie (taux de cholestérol élevé dans le sang), il existe un risque de développer de l'athérosclérose, maladie se caractérisant par un dépôt de plaques contenant du cholestérol sur les parois internes des artères, entraînant une diminution du diamètre de celles-ci et consécutivement un passage difficile du flux sanguin.
L'augmentation du risque de formation des caillots à l'intérieur des artères coronariennes (artères irriguant le muscle cardiaque : myocarde) à l'origine de crises cardiaques constitue un autre risque lié à l'hypercholestérolémie.

Les lipides tels que le cholestérol et les triglycérides sont transportés dans le sang en utilisant des protéines sous forme de lipoprotéines. On distingue :
Les LDL, ou lipoprotéine de basse densité, qui sont particulièrement riches en cholestérol et susceptibles de se déposer sur l'intérieur des parois des artères. On parle d'athérosclérose quand on constate une exagération des dépôts de " mauvais cholestérol ".

Les HDL, appelées également " bon cholestérol ", retirent en quelque sorte le cholestérol (LDL) de la paroi des vaisseaux et l'amène vers le foie qui le réutilise.

Les valeurs de référence en ce qui concerne les LDL sont obtenues à partir du dosage du cholestérol total, du cholestérol HDL et des triglycérides. On utilise pour cela la formule de Fredewald :
Cholestérol LDL = cholestérol total - cholestérol HDL - triglycérides/X
X = 5 si exprimé en g par litre et = 2,2 si exprimé en mmol par litre.

L'élévation du cholestérol LDL dépend des facteurs de risque athérogène. On constate une augmentation du cholestérol LDL dans les situations suivantes :
1)Hypercholestérolémie (élévation du taux de cholestérol dans le sang) familiale

2)Hypercholestérolémie secondaire
Hypothyroïdie (diminution de la quantité des hormones thyroïdiennes dans le sang)
Diabète sucré mal équilibré (élévation du taux de sucre dans le sang)
Pancréatite (inflammation du pancréas)
Cholestase (métabolisme de la bile modifiée)
Syndrome néphrotique
Cirrhose biliaire primitive (perte d'élasticité et perte fonctionnelle des cellules hépatiques)
Hépatite chronique
Grossesse au troisième trimestre
Régime riche en graisses

3)Utilisation de certains médicaments ou toxiques :
Contraceptifs oraux
Antiépileptiques
Anabolisants
Bromure
Dérivés de la phénothiazine
Sulfamide
Alcoolisme chronique

4)Personnes âgées (au-dessus de 50 ans)
La diminution du taux de cholestérol LDL se rencontre dans les situations suivantes :

1)Utilisation de certains médicaments :
Hypolipémiants (médicaments destinés à faire baisser le taux de cholestérol dans le sang)
Colestyramine (médicament destiné à faire baisser le taux de cholestérol dans le sang en "l'emprisonnant")
Aspirine
Halopéridol
Hormones thyroïdiennes
Chlorpropamide
Phenformine
Néomycine
Clindamycine
Corticoïde
ACTH
Régime végétarien

2) Au cours de certaines pathologies :
Maladie de Tangier
Abétalipoprotéinémie
Dégradation importante du tissu hépatique (foie)
Maladie de Gaucher
Hyperthyroïdie (taux d'hormones thyroïdiennes trop importantes dans le sang)
Hépatite virale
Hépatite toxique
Cirrhose
Malnutrition

3) Au cours de la phase lutéale (phase de sécrétion de progestérone au cours du cycle menstruel)
La diminution du taux de cholestérol HDL est liée aux situations suivantes :
Surcharge pondérale
Diabète sucré
Tabagisme
Dérèglement thyroïdien
Néphrose
Urémie
Utilisation des progestatifs

L'augmentation du cholestérol HDL est liée aux situations suivantes :
Régime pauvre en cholestérol
Régime pauvre en graisses saturées

Utilisation de certains médicaments :
Hypolipémiant
Vitamine C
Oestrogène
Insuline
Antiépileptique Révisé le 29/10/2002

http://www.vulgaris-medical.com/front/?p=index_fiche&id_article=1028

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Plaquettes (généralités)

Plaquettes (généralités)

Dernière modification : 27/08/2001

Composants du sang appelés également thrombocytes, les plaquettes ne sont pas à proprement parler des cellules mais des petits sacs de dimensions plus importante que les cellules habituelles, contenant des substances chimiques actives permettant le processus de la coagulation, et plus précisément de l’hémostase primaire (formation du caillot sanguin). Ces substances sont :

• la sérotonine

• le calcium

• des enzymes

• l’adénosine triphosphate

• le facteur de croissance (PDGF)

Le nombre des plaquettes est normalement compris entre :

• 150 000 et 450 000 par micro L de sang chez l’adulte

• 150 000 à 400 000 par micro L de sang chez le nouveau-né

• 200 000 à 400 000 par micro L de sang chez l’enfant.

Formation et destruction

Grâce à l’intervention d’une hormone (la trombopoïétine), les mégacaryocytes sont fabriqués à partir de la moelle osseuse puis transformée en plaquettes proprement dites.

Elles vivent environ 8 à 10 jours, avant d’être détruites dans la rate.

Fonction

• Elles jouent essentiellement un rôle dans la coagulation, en intervenant dans le plasma (partie liquidienne du sang), à la suite de la rupture d’un vaisseau sanguin ou d’une lésion au niveau de leur endothélium (paroi intérieure de l’artère ou de la veine).

L’adhésion et l’agglutination (agrégation) des plaquettes au niveau de la plaie leur permet de constituer un bouchon provisoire contribuant à colmater la brèche, après libération de leur contenu. Cela aboutit à la formation du " clou plaquettaire " (sorte de bouchon).

• Lors de la réaction inflammatoire, les plaquettes peuvent ingérer des particules entraînant la libération de leur contenu en présence de virus ou de bactéries, augmentant ainsi la quantité des globules blancs venant intervenir sur les lieux de l’inflammation, à travers la paroi vasculaire.

Labo

L’examen des plaquettes s’appelle le frottis : il est constitué par l’étalement d’une goutte sur une lame de verre.

Grâce au microscope, il est possible de voir la morphologie de certains plaquettes.

Leur agrégation et la mesure du temps de saignement (temps mis par le sang à coaguler après une incision faite au lobe de l’oreille), permettent de se faire une idée sur leur compétence dans le processus de formation du caillot sanguin (l’hémostase primaire).

Pathologies

1. La thrombopathie acquise relève d’une anomalie de leur fonction. On la rencontre dans :

• La cirrhose

• L’insuffisance rénale (déficit de filtration du sang par les reins)

• Une atteinte de la moelle osseuse

• Une intoxication (Phénylbutazone, phénacétine, acide acétylsalicylique : aspirine, etc.)

1. La thrombopathie congénitale

Maladie de Glanzmann, entraînant un purpura. Il s’agit d’un écoulement anormal de sang au niveau de la peau ou des muqueuses : celles-ci sont parsemées de petites taches rouge vif ou bleuâtres qui, en vieillissant, deviennent brunâtres ou jaunâtres.

2. La thrombopénie consiste en une diminution du nombre de plaquettes en dessous de 150 000 par microL. Elle est due à (entre autres) :

• Des maladies auto-immunes (le malade produit des anticorps contre son propre organisme)

• Une atteinte de la moelle osseuse

• Une leucémie

• Des radiations ionisantes

• Des maladies congénitales (May-Hegglin, syndrome d’Aldrich)

• Un cancer

• Une infection

• Un déficit en vitamine B12

• La prise de certains médicaments : quinine, sels d’or, sulfamides, héparine

• La maladie de Gaucher

• Le syndrome de Felty

• Une septicémie

• La maladie de Moschowitz

• Des brûlures

1. La thrombocytose ou hyperplaquettose, est une augmentation du nombre des plaquettes. Elle est due à :

• Des infections

• Une hémorragie aigue

• Une inflammation

• Un cancer

• Une carence en fer

• L’ablation de la rate

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Problème auquel les patients atteints de la maladie de Gaucher sont souvent confrontés.

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Ghislaine SURREL

Pigmentation

Dernière modification : 30/01/2005 Terme issu du Latin pigmentum. Synonyme(s) : Pigment*.

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Les visuels achromie, peau en coupe, adipocyte, iris, rétine (coupe microscopique), piébaldisme, galerie photos (peau et phanères) figure dans l'encyclopédie médicale Vulgaris sur cd-rom.

Introduction 
La pigmentation est l'accumulation de pigments dans certaines zones de la peau.
Un pigment est une substance colorée présente dans les tissus animaux (noire, orangé, jaune, rouge) ou végétaux (vert et orangé).

Généralité 
Les pigments sont des substances qui sont naturellement colorés.
Chez le végétal le pigment qui colore en vert les feuilles est la chlorophylle. Le carotène qui colore en orange les tissus végétaux est également un pigment.
Chez l'être humain et l'animal, le pigment le plus connu est l'hémoglobine qui colore en rouge le sang.
La mélanine est un pigment présent dans la peau, donnant à celle-ci une coloration plus ou moins sombre en passant de la coloration jaune orangée (de la graisse: adipocyte) jusqu'au noir.
Il existe d'autres pigments humains, moins connus: les pigments biliaires (biliverdine de couleur bleu-vert, bilirubine de couleur rouge orangée et rhodopsine appelée également pourpre rétinien des cellules sensorielles de la rétine.

Les pigments biliaires sont la bilirubine et ses dérivés comme l'urobiline et la stercobiline. Ces pigments proviennent de la destruction de l'hémoglobine issue des globules rouges morts. Ils sont éliminés par l'intermédiaire de la bile.

Physiologie 
La coloration de la peau est due à la présence de pigments. Il existe différentes variétés de pigments de la peau, donnant à celle-ci une coloration plus ou moins soutenue et plus ou moins sombre.

La coloration bronzée de la peau est due à la présence de pigments mélaniques. Ceux-ci siègent dans l'épiderme (couche la plus superficielle de la peau). Les pigments mélaniques, chez l'individu roux est responsable de sa coloration rouge orangée.

Les pigments fériques (contenant du fer) sont situés plus profondément dans la peau, au niveau du derme (couche située en dessous de l'épiderme et au-dessus de l'hypoderme). Cette variété de pigments est responsable de la coloration brunâtre de la peau. Ils proviennent des dépôts d'hémosidérine c'est-à-dire de pigments de fer associé associé à des protéines et de fer lui-même.

Les pigments caroténoïde siègent à l'intérieur de l'épiderme, comme les pigments mélaniques d'ailleurs, mais également dans le tissu graisseux. Ils sont responsables de la coloration jaune orangée des cellules adipeuses (graisseuses) et permettent la synthèse de la vitamine A.

Physiopathologie
La pigmentation est modifiée au cours de certaines affections (liste non exhaustive) :
La maladie des vagabonds L'achromie La radiodermite La poïkilodermatomyosite Le vitiligo La maladie de Civatte Lhémochromatose La maladie d'Addison L'acrogéria de l'enfant L'incontinentia pigmenti La xanthonychie Le fibrosarcome de la peau La leucomélanodermie La radionécrose La dermatose pigmentaire La lèpre Le syndrome de Job-Buckley La maladie biliaire primitif L'intoxication par le plomb L'hypochromie L'insuffisance rénale La maladie de Gaucher La maladie bronzée Le syndrome de Sharp La maladie de Menkès La dyskératose Le prurigo pigmentosa
Le piébaldisme Certaines grossesses normales Certaines kératodermies Après utilisation de la radiothérapie (traitement par rayons X) Après une dermabrasion

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