La maladie de Gaucher

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Ghislaine SURREL

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Hématologie. Numéro 5, volume 6, 480-93, Novembre-Décembre 1999, REVUES

Texte intégral   Summary   

Auteur(s) : Dominique P. Germain

Résumé : La maladie de Gaucher est l’une des plus fréquentes maladies lysosomales et l’une des rares maladies génétiques accessibles à un traitement spécifique. C’est une pathologie héréditaire du métabolisme des sphingolipides, de transmission autosomique récessive, due au déficit en b-glucosidase acide. Le déficit enzymatique conduit à l’accumulation pathologique du substrat (glucocérébroside) dans les lysosomes. Cette surcharge métabolique est responsable d’une maladie polyviscérale avec hépatosplénomégalie, infiltration de la moelle osseuse avec anémie et thrombopénie, et atteinte osseuse. L’atteinte neurologique est plus rare, définissant les maladies de Gaucher de type 2 et 3. En dehors de la communauté juive ashkénaze où prédominent trois allèles récurrents, il existe une large diversité des lésions moléculaires. Les corrélations génotype/phénotype demeurent imparfaites et l’identification de gènes modificateurs est une voie de recherche. L’enzymothérapie substitutive par glucocérébrosidase est disponible depuis 1991. Initialement d’origine extractive (alglucérase) puis recombinante (imiglucérase), elle a transformé le pronostic de l’immense majorité des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1. L’amélioration des paramètres cliniques et hématologiques est objective en 6 à 12 mois, tandis que la réponse osseuse est plus longue à obtenir. L’atteinte neurologique des maladies de Gaucher de type 2 et 3 ne répond pas à l’enzymothérapie substitutive, plaidant en faveur de la poursuite des essais de thérapie génique initiés chez l’homme.

Mots-clés : Maladies lysosomales, maladie de Gaucher, mutations, enzymothérapie substitutive, thérapie génique, maladies orphelines

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