Maladie de Gaucher : article d'ORPHANET

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Ghislaine SURREL

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Maladie de GAUCHER

Synonyme(s)

Déficit en β Glucocérébrosidase,

Maladie(s) incluse(s)

Gaucher type 1, maladie de

Gaucher type 2, maladie de

Gaucher type 3, maladie de

La maladie de Gaucher est une maladie génétique à transmission autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale, la bêta-glucocérébrosidase. Cette maladie est caractérisée par des dépôts de glucosylceramide dans les cellules hépatiques, spléniques et dans la moelle osseuse. Les formes neurologiques aigues ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5% des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). La maladie de Gaucher provoque une hépato-splénomégalie, une asthénie, des complications osseuses (déformations en flacon d'Erlenmeyer, ostéopénie, ostéonécrose), ainsi que des anomalies hématologiques (thrombopénie, anémie) ou biochimiques (augmentation de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la ferritine, des phosphatases acides tartrate-résistantes, de la chitotriosidase). Les atteintes neurologiques centrales ne sont retrouvées que dans les types 2 et 3. Le diagnostic formel est établi par le dosage de l'activité de la bêta-glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Le traitement par enzyme de remplacement (imiglucerase : enzyme recombinante) permet d'améliorer les anomalies hématologiques, l'hépatosplenomegalie et la qualité de vie en quelques mois. L'amélioration des anomalies osseuses est habituellement observée après 3-4 années de traitement, certaines anomalies restant cependant irréversibles. Le traitement de réduction de substrat est une nouvelle approche qui permet de diminuer l'accumulation du glucosylcéramide en excès. L'efficacité du miglustat est moins importante que le traitement enzymatique. Ce traitement oral est donc un traitement de seconde intention. Les essais de thérapie génique ont débutés avec succès. * Auteurs : Drs J. Stirnemann, I. Caubel et N. Belmatoug (décembre 2004) *

MIM : 230800 230900 231000

Signes cliniques (20)

Cette liste correspond aux signes et symptômes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. Pour des raisons techniques, il arrive que toutes ces formes soient regroupées sous un même nom générique dans ORPHANET®, conduisant ainsi à mélanger des signes qui ne sont observés que dans certaines formes seulement.

1)           détresse respiratoire (Signe très fréquent)

2)           foie de surcharge (Signe très fréquent)

3)           fractures spontanées / fragilité osseuse (Signe très fréquent)

4)           hyperpigmentation diffuse/généralisée (Signe très fréquent)

5)           hypertonie/rigidité/spasticité (Signe très fréquent)

6)           lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)

7)           ostéolyse (Signe très fréquent)

8)           retard mental sévère (Signe très fréquent)

9)           splénomégalie (Signe très fréquent)

10)       strabisme (Signe très fréquent)

11)       transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)

12)       anémie (Signe fréquent)

13)       ataxie / incoordination (Signe fréquent)

14)       convulsions épilepsie (Signe fréquent)

15)       dysostose généralisée (Signe fréquent)

16)       leucocytes anomalie/neutropénie (Signe fréquent)

17)       régression psychique / démence (Signe fréquent)

18)       thrombopénie (Signe fréquent)

19)       troubles du comportement (Signe fréquent)

20)       immunoglobulines anomalie (Signe occasionnel)

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/data.php?ActType=Pat&Form=Pat&PatId=644.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PHPSESSID=e2eb701434572f05673e53e1d789d5a9